Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie przedobjawowego rodzinnego stwardnienia zanikowego bocznego (Pre-fALS) (Pre-fALS)

19 marca 2026 zaktualizowane przez: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS to prospektywne badanie historii naturalnej i biomarkerów osób jeszcze nie dotkniętych ALS, ale z genetycznym ryzykiem rozwoju ALS. Badacze mają na celu rekrutację zdrowych (zdrowych) osób z rodzinnych rodowodów ALS (fALS), w których zidentyfikowano znaną mutację genetyczną związaną z ALS; dla tego badania rodowód fALS to rodowód dwóch biologicznie spokrewnionych osobników, którzy mają lub mieli ALS i/lub FTD. Osoby, które mogą być zagrożone genetycznie ALS i które należą do rodzin, w których co najmniej jeden dotknięty chorobą członek rodziny, który uzyskał pozytywny wynik testu na znaną mutację genetyczną ALS, mogą również kwalifikować się do udziału. Naszym celem jest zbadanie fazy przedobjawowej, początku i progresji ALS oraz zdobycie większej wiedzy na temat czynników genetycznych i środowiskowych, które narażają ludzi na ryzyko rozwoju ALS.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zdrowe osoby z rodzin z fALS ze znaną mutacją genetyczną zostaną włączone do tego badania. Zachęcamy do kontaktu osoby, które przeszły wcześniej badania genetyczne i wykryto u nich mutację dotykającą ich rodzinę, a także osoby, które nie znają swojego statusu genetycznego. Osoby, które chcą wziąć udział i poznać wyniki badań genetycznych, mogą to zrobić po odbyciu konsultacji genetycznej. Możliwy jest również udział bez poznania wyników badań genetycznych. Uczestnicy uprawnieni do odbycia wizyt studyjnych będą podróżować do Miami (na nasz koszt) mniej więcej co 12-24 miesiące przez okres 10 lat lub dłużej i będą przeprowadzać różne procedury oznaczania biomarkerów. Pomiędzy wizytami uczestnicy wykonują rozmowy telefoniczne dotyczące ich stanu zdrowia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Anne-Laure M Grignon, MD
  • Numer telefonu: 1-888-413-9315
  • E-mail: fals@med.miami.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
        • Rekrutacyjny
        • University of Miami
        • Kontakt:
          • Danielle Dauphin
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zdrowe osoby, które mają mutację w genie związanym z ALS.

Opis

Kryteria przyjęcia

  • Członek rodziny, w której zidentyfikowano mutację w genie związanym z ALS.
  • Brak objawów sugerujących obecność ALS (tj. uczestników badania musi być obecnie zdrowych).
  • Posiadanie co najmniej 50% prawdopodobieństwa bycia nosicielem mutacji genu związanej z ALS w oparciu o rodowód rodzinny.
  • Gotowość do poddania się badaniom genetycznym z możliwością poznania wyników.
  • Chęć i dyspozycyjność do podróży do Miami na kilka dni, mniej więcej co 12 do 24 miesięcy, w celu ukończenia procedur biomarkerów (np. MRI, pobieranie krwi, nakłucie kręgosłupa / lędźwiowe, testy poznawcze)

Kryteria wyłączenia

  • Diagnoza SLA
  • Każdy stan lub sytuacja, które w opinii PI mogą zakłócić dane biomarkerów lub mogą zakłócać udział danej osoby i przestrzeganie protokołu badania, w tym między innymi schorzenia neurologiczne, psychologiczne i/lub medyczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Osoby zdrowe z rodzin, w których znana jest genetyczna przyczyna ALS
Ta populacja obejmowałaby osoby przedobjawowe z genetycznym ryzykiem ALS lub pokrewnego zaburzenia neurodegeneracyjnego (tj. FTD).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Czynniki ryzyka progresji do rodzinnego ALS
Ramy czasowe: Lata
Lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Miami

Współpracownicy

ALS Association

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2006

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2037

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2037

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 kwietnia 2006

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 kwietnia 2006

Pierwszy wysłany (Szacowany)

25 kwietnia 2006

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Pre-fALS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj