Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование предсимптоматического семейного бокового амиотрофического склероза (Pre-fALS) (Pre-fALS)

19 марта 2026 г. обновлено: Michael Benatar, University of Miami

Pre-fALS — это проспективное исследование естественного течения болезни и биомаркеров у людей, еще не страдающих БАС, но подверженных генетическому риску развития БАС. Исследователи стремятся набрать незатронутых (здоровых) людей из семейных родословных с БАС (fALS), в которых была идентифицирована известная генетическая мутация, связанная с БАС; для этого исследования родословная fALS — это родословная с двумя биологически связанными людьми, которые имеют или имели ALS и / или FTD. Лица, которые могут быть подвержены генетическому риску БАС и принадлежат к семьям, в которых есть хотя бы один больной член семьи с положительным результатом теста на известную генетическую мутацию БАС, также могут иметь право на участие. Наша цель — изучить предсимптомную фазу, начало и прогрессирование БАС, а также узнать больше о генетических факторах и факторах окружающей среды, которые подвергают людей риску развития БАС.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Боковой амиотрофический склероз

Подробное описание

В это исследование будут включены здоровые люди из семей fALS с известной генетической мутацией. Мы призываем людей, которые ранее прошли генетическое тестирование и у которых была обнаружена мутация, затрагивающая их семью, а также тех, кто не знает свой генетический статус, связаться с нами. Желающие принять участие и узнать результаты генетического тестирования могут сделать это после прохождения генетической консультации. Также возможно участие без ознакомления с результатами генетического тестирования. Участники, имеющие право на участие в ознакомительных поездках, будут ездить в Майами (за наш счет) примерно каждые 12-24 месяца в течение 10 лет или дольше и будут выполнять различные процедуры биомаркеров. В промежутках между посещениями участники будут делать телефонные звонки о своем здоровье.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Anne-Laure M Grignon, MD
Номер телефона: 1-888-413-9315
Электронная почта: fals@med.miami.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- Florida
  - Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
    - Рекрутинг
    - University of Miami
    - Контакт:
      
      Danielle Dauphin
    - Контакт:
      
      Anne-Laure Grignon
      
      Номер телефона: 1-888-413-9315
      
      Электронная почта: fals@med.miami.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Здоровые люди, у которых есть мутация в гене, связанном с БАС.

Описание

Критерии включения

Член семьи, в которой была идентифицирована мутация в гене, связанном с БАС.
Нет симптомов, указывающих на наличие БАС (т. участники исследования должны быть в настоящее время здоровы).
Вероятность наличия мутации гена, связанного с БАС, не менее 50% на основании семейной родословной.
Готовность пройти генетическое тестирование с возможностью узнать результаты или нет.
Готовность и доступность для поездок в Майами на несколько дней примерно каждые 12–24 месяца для прохождения биомаркерных процедур (например, МРТ, забор крови, спинномозговая вкладка/люмбальная пункция, когнитивное тестирование)

Критерий исключения

Диагностика БАС
Любое состояние или ситуация, которые, по мнению ИП, могут исказить данные биомаркеров или могут помешать участию человека и соблюдению протокола исследования, включая, помимо прочего, неврологические, психологические и/или медицинские состояния.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Здоровые лица из семей, в которых известна генетическая причина БАС. В эту популяцию будут входить лица с предсимптомным генетическим риском развития БАС или связанного с ним нейродегенеративного расстройства (например, ЛВД).

Группа / когорта

Здоровые лица из семей, в которых известна генетическая причина БАС.

В эту популяцию будут входить лица с предсимптомным генетическим риском развития БАС или связанного с ним нейродегенеративного расстройства (например, ЛВД).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Факторы риска прогрессирования семейного БАС Временное ограничение: Годы	Годы

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Miami

Соавторы

ALS Association

Следователи

Главный следователь: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2006 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2037 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2037 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 апреля 2006 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества