呼吸気道のまれな遺伝性疾患
2022年8月9日 更新者：University of North Carolina, Chapel Hill
気道のまれな遺伝性疾患：臨床的特徴の横断的比較、および新規スクリーニングおよび遺伝子検査の開発
粘液分泌物が呼吸する気道から除去される粘液線毛クリアランスは、肺の主要な防御メカニズムです。
感染を引き起こす可能性のある微生物を含む吸入された粒子は、通常、気道表面の粘液に閉じ込められ、繊毛と呼ばれる小さな毛のような構造の協調作用によって取り除かれます.
原発性毛様体ジスキネジア、異型嚢胞性線維症、偽アルドステロン症の患者は、粘膜毛様体クリアランスに欠陥があります。
この研究の目的は、現在の診断手順を改善するために、これら 3 つの気道疾患に関する臨床的および遺伝的情報を収集することです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
2 種類の遺伝性疾患は、異常な粘液線毛クリアランスに関連付けられています。 最初のタイプは、毛様体機能の欠陥をもたらし、カルタゲナー症候群としても知られる原発性毛様体ジスキネジー (PCD) を含みます。 2 番目のタイプは、イオン輸送の欠陥をもたらし、バリアント嚢胞性線維症 (CF) および偽アルドステロン症 (PHA) を含みます。 これら 3 つの疾患の臨床症状は重複しており、現在の評価手順は正確でタイムリーな診断には不十分です。 診断が遅れると、疾患カテゴリーが明確に定義されていないため、最適ではない治療レジメンがもたらされます。 この研究の目的は、改善された診断手順を開発するために、PCD、バリアント CF、および PHA の臨床的および遺伝的特徴をより明確に定義することです。 この研究では、3 つの疾患と古典的 CF の有病率と年齢に関する情報も比較します。 この研究の結果は、気道のまれな遺伝性疾患に対する臨床ケアの改善と新しい治療アプローチにつながる可能性があります。
研究に参加する前に、すべての参加者に関する以前の臨床データがレビューされ、個人が喘息の一般的なバリアントを持っていないことが確認されます。 場合によっては、さらなる臨床評価（汗の塩化物検査、免疫不全検査、および高解像度コンピューター断層撮影スキャン）が推奨される場合があります。 適格な参加者は、標準的な診断評価と同様の最初の6時間の研究訪問に参加します。 参加者の病歴が確認され、身体検査には身長、体重、バイタルサインの測定が含まれます。 呼吸器培養、鼻サンプル、および血液が収集されます。 非侵襲的技術を使用して、酸素ヘモグロビン飽和レベルと気流を測定します。過去 6 か月間に胸部 X 線検査が行われていない場合は、胸部 X 線検査が必要になります。
最初の研究訪問の完了後にPCDまたはバリアントCFの確定診断が確立されていない場合、参加者は追加の訪問のために戻ることができます。 唾液と精液のサンプルは、一部の個人から収集される場合があります。 汗塩化物テストと鼻電位差テストも実行できます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
367
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- Stanford University
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Colorado
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Denver、Colorado、アメリカ、80206
- National Jewish Health
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Denver、Colorado、アメリカ、80218
- The Children's Hospital
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- Laboratory of Clinical Infectious Diseases, NIAID
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63130
- Washington University
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Toronto、Ontario、カナダ、M5B IW8
- St. Michael's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
原発性毛様体ジスキネジア、非古典的または異型の嚢胞性線維症、偽アルドステロン症が疑われる個人
説明
包含基準:
-研究に参加する前に標準的な診断評価を受け、次の3つのプロファイルのいずれかになりました。
- -電子顕微鏡または臨床的特徴（慢性副鼻腔肺疾患、慢性中耳炎、新生児呼吸困難または逆位の病歴）またはPCDの1つの臨床的特徴およびPCDの兄弟で見られる毛様体の超微細構造の変化に基づくPCD診断の可能性
- 臨床的特徴がバリアント CF および PCD と重複するが、古典的 CF を除外する診断検査（汗の塩化物検査および CF 遺伝子変異スクリーニング）を伴う慢性副鼻腔肺疾患
- -既知または疑われるPHA（またはバリアントPHA）、おそらく上昇した（または境界線の）汗の塩化物値を含む
除外基準:
- -慢性洞肺疾患に関連する他の障害を除外するための標準的な臨床評価を受けていない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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これは介入研究ではありません
時間枠：これは介入研究ではありません
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適用できない。
これは介入研究ではありません。
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これは介入研究ではありません
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Michael R Knowles, MD、University of North Carolina, Chapel Hill
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2006年5月1日
一次修了 (実際)
2012年10月1日
研究の完了 (実際)
2012年10月1日
試験登録日
最初に提出
2006年5月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年5月8日
最初の投稿 (見積もり)
2006年5月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年8月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年8月9日
最終確認日
2022年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 05-2979
- U54RR019480 (NIH（アメリカ国立衛生研究所）)
- RDCRN 5902 (他の：UNC)
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