Trastornos genéticos raros de las vías respiratorias
9 de agosto de 2022 actualizado por: University of North Carolina, Chapel Hill
Trastornos genéticos raros de las vías respiratorias: comparación transversal de las características clínicas y desarrollo de nuevas pruebas genéticas y de detección
El aclaramiento mucociliar, en el que se eliminan las secreciones mucosas de las vías respiratorias, es el principal mecanismo de defensa de los pulmones.
Las partículas inhaladas, incluidos los microbios que pueden causar infecciones, normalmente quedan atrapadas en la mucosidad en las superficies de las vías respiratorias y luego se eliminan mediante la acción coordinada de pequeñas estructuras parecidas a cabellos llamadas cilios.
Las personas con discinesia ciliar primaria, variante de fibrosis quística y seudohipoaldosteronismo tienen una depuración mucociliar defectuosa.
El propósito de este estudio es recopilar información clínica y genética sobre estas tres enfermedades de las vías respiratorias para mejorar los procedimientos de diagnóstico actuales.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Dos tipos de enfermedades genéticas se asocian con una eliminación mucociliar anormal. El primer tipo da como resultado una función ciliar defectuosa e incluye la discinesia ciliar primaria (PCD), también conocida como síndrome de Kartagener. El segundo tipo da como resultado un transporte iónico defectuoso e incluye variantes de fibrosis quística (FQ) y pseudohipoaldosteronismo (PHA). Las manifestaciones clínicas de estas tres enfermedades se superponen y los procedimientos de evaluación actuales son inadecuados para un diagnóstico preciso y oportuno. Un diagnóstico tardío, junto con categorías de enfermedades mal definidas, da como resultado regímenes de tratamiento subóptimos. El propósito de este estudio es definir mejor las características clínicas y genéticas de PCD, variante de FQ y PHA para desarrollar mejores procedimientos de diagnóstico. El estudio también comparará la prevalencia y la información relacionada con la edad entre las tres enfermedades y la FQ clásica. Los resultados de este estudio pueden conducir a una mejor atención clínica y enfoques terapéuticos novedosos para los trastornos genéticos raros de las vías respiratorias.
Antes de ingresar al estudio, se revisarán los datos clínicos previos de todos los participantes para garantizar que los individuos no tengan variantes comunes de asma. En algunos casos, se puede recomendar una evaluación clínica adicional (prueba de cloruro en el sudor, prueba de inmunodeficiencia y una tomografía computarizada de alta resolución). Los participantes elegibles asistirán a una visita de estudio inicial de seis horas similar a una evaluación de diagnóstico estándar. Se revisará el historial médico del participante y se realizará un examen físico que incluirá medidas de altura, peso y signos vitales. Se recolectarán cultivos respiratorios, muestras nasales y sangre. Se utilizarán técnicas no invasivas para medir los niveles de saturación de oxihemoglobina y el flujo de aire; se requerirá una radiografía de tórax si no se ha realizado ninguna en los últimos seis meses.
Si no se ha establecido un diagnóstico firme de PCD o variante de FQ después de completar la primera visita del estudio, el participante puede regresar para visitas adicionales. Se pueden recolectar muestras de saliva y semen de algunas personas. También se puede realizar una prueba de cloruro en el sudor y una prueba de diferencia de potencial nasal.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
367
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Toronto, Ontario, Canadá, M5B IW8
- St. Michael's Hospital
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California
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University
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Colorado
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Denver, Colorado, Estados Unidos, 80206
- National Jewish Health
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Denver, Colorado, Estados Unidos, 80218
- The Children's Hospital
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Laboratory of Clinical Infectious Diseases, NIAID
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63130
- Washington University
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con sospecha de discinesia ciliar primaria, fibrosis quística no clásica o variante y pseudohipoaldosteronismo
Descripción
Criterios de inclusión:
Recibió una evaluación de diagnóstico estándar antes de ingresar al estudio que resultó en uno de los siguientes tres perfiles:
- Alta probabilidad de diagnóstico de PCD, basado en cambios ultraestructurales ciliares observados en microscopía electrónica o características clínicas (enfermedad sinopulmonar crónica, otitis media crónica, antecedentes de dificultad respiratoria neonatal o situs inversus) O una característica clínica de PCD y un hermano con PCD
- Enfermedad sinopulmonar crónica con características clínicas que se superponen con las variantes de FQ y PCD, pero con pruebas de diagnóstico que descartan la FQ clásica (prueba de cloruro en el sudor y detección de mutaciones del gen de la FQ)
- PHA conocida o sospechada (o variante de PHA), que posiblemente incluya valores elevados (o en el límite) de cloruro en el sudor
Criterio de exclusión:
- No ha recibido una evaluación clínica estándar para descartar otros trastornos asociados con la enfermedad sinopulmonar crónica
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Este no es un estudio de intervención.
Periodo de tiempo: Este no es un estudio de intervención.
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No aplica.
Este no es un estudio de intervención.
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Este no es un estudio de intervención.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Michael R Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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- Nakhleh N, Francis R, Giese RA, Tian X, Li Y, Zariwala MA, Yagi H, Khalifa O, Kureshi S, Chatterjee B, Sabol SL, Swisher M, Connelly PS, Daniels MP, Srinivasan A, Kuehl K, Kravitz N, Burns K, Sami I, Omran H, Barmada M, Olivier K, Chawla KK, Leigh M, Jonas R, Knowles M, Leatherbury L, Lo CW. High prevalence of respiratory ciliary dysfunction in congenital heart disease patients with heterotaxy. Circulation. 2012 May 8;125(18):2232-42. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.079780. Epub 2012 Apr 12.
- Horani A, Druley TE, Zariwala MA, Patel AC, Levinson BT, Van Arendonk LG, Thornton KC, Giacalone JC, Albee AJ, Wilson KS, Turner EH, Nickerson DA, Shendure J, Bayly PV, Leigh MW, Knowles MR, Brody SL, Dutcher SK, Ferkol TW. Whole-exome capture and sequencing identifies HEATR2 mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia. Am J Hum Genet. 2012 Oct 5;91(4):685-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.022.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2006
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de octubre de 2012
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de octubre de 2012
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de mayo de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de mayo de 2006
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
9 de mayo de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
10 de agosto de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de agosto de 2022
Última verificación
1 de agosto de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedades pulmonares
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades bronquiales
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos del movimiento
- Enfermedades pancreáticas
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Anomalías Múltiples
- Ciliopatías
- Bronquiectasias
- Anomalías del Sistema Respiratorio
- Dextrocardia
- Situs Inverso
- Fibrosis
- Fibrosis quística
- Discinesias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos de la motilidad ciliar
- Síndrome de Kartagener
- Pseudohipoaldosteronismo
Otros números de identificación del estudio
- 05-2979
- U54RR019480 (NIH)
- RDCRN 5902 (OTRO: UNC)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .