Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sjeldne genetiske forstyrrelser i pusteluftveiene

9. august 2022 oppdatert av: University of North Carolina, Chapel Hill

Sjeldne genetiske lidelser i luftveiene: Tverrsnittssammenligning av kliniske egenskaper og utvikling av ny screening og genetiske tester

Slimhinnerensing, der slimsekresjoner fjernes fra pusteluftveiene, er den primære forsvarsmekanismen for lungene. Inhalerte partikler, inkludert mikrober som kan forårsake infeksjoner, er normalt fanget i slim på luftveisoverflatene og deretter fjernet av den koordinerte virkningen av små hårlignende strukturer kalt flimmerhår. Personer med primær ciliær dyskinesi, variant cystisk fibrose og pseudohypoaldosteronisme har defekt mucociliær clearance. Formålet med denne studien er å samle inn klinisk og genetisk informasjon om disse tre luftveissykdommene for å forbedre gjeldende diagnostiske prosedyrer.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

To typer genetiske sykdommer er assosiert med unormal mucociliær clearance. Den første typen resulterer i defekt ciliær funksjon og inkluderer primær ciliær dyskinesi (PCD), også kjent som Kartagener syndrom. Den andre typen resulterer i defekt ionetransport og inkluderer variant cystisk fibrose (CF) og pseudohypoaldosteronisme (PHA). De kliniske manifestasjonene av disse tre sykdommene overlapper hverandre, og nåværende evalueringsprosedyrer er utilstrekkelige for en nøyaktig og rettidig diagnose. En forsinket diagnose, kombinert med dårlig definerte sykdomskategorier, resulterer i suboptimale behandlingsregimer. Hensikten med denne studien er å bedre definere de kliniske og genetiske egenskapene til PCD, variant CF og PHA for å utvikle forbedrede diagnostiske prosedyrer. Studien vil også sammenligne prevalens og aldersrelatert informasjon blant de tre sykdommene og klassisk CF. Resultatene av denne studien kan føre til forbedret klinisk behandling og nye terapeutiske tilnærminger for sjeldne genetiske lidelser i luftveiene.

Før studiestart vil tidligere kliniske data på alle deltakerne bli gjennomgått for å sikre at individer ikke har vanlige varianter av astma. I noen tilfeller kan ytterligere klinisk evaluering (testing av svetteklorid, testing av immunsvikt og en høyoppløselig computertomografi) anbefales. Kvalifiserte deltakere vil delta på et første seks timers studiebesøk som ligner på en standard diagnostisk evaluering. Deltakerens sykehistorie vil bli gjennomgått og en fysisk undersøkelse vil inkludere høyde, vekt og vitale tegn. Respirasjonskulturer, neseprøver og blod vil bli samlet inn. Ikke-invasive teknikker vil bli brukt for å måle oksyhemoglobinmetningsnivåer og luftstrøm; røntgen av thorax vil være nødvendig hvis ingen har blitt tatt de siste seks månedene.

Dersom en sikker diagnose av PCD eller variant CF ikke er etablert etter fullført første studiebesøk, kan deltakeren komme tilbake for ytterligere besøk. Spytt- og sædprøver kan tas fra enkelte individer. En svettekloridtest og nesepotensialforskjellstest kan også utføres.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

367

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Canada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
    - The Hospital for Sick Children
  - Toronto, Ontario, Canada, M5B IW8
    - St. Michael's Hospital
Forente stater
- California
  - Palo Alto, California, Forente stater, 94304
    - Stanford University
- Colorado
  - Denver, Colorado, Forente stater, 80206
    - National Jewish Health
  - Denver, Colorado, Forente stater, 80218
    - The Children's Hospital
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - Laboratory of Clinical Infectious Diseases, NIAID
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63130
    - Washington University
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
- Washington
  - Seattle, Washington, Forente stater, 98105
    - Children's Hospital and Regional Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

VOKSEN
OLDER_ADULT
BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med mistanke om primær ciliær dyskinesi, ikke-klassisk eller variant cystisk fibrose og pseudohypoaldosteronisme

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Mottok en standard diagnostisk evaluering før studiestart som resulterte i en av følgende tre profiler:
1. Høy sannsynlighet for PCD-diagnose, basert på ciliære ultrastrukturelle endringer sett på elektronmikroskopi eller kliniske trekk (kronisk sinopulmonal sykdom, kronisk mellomørebetennelse, anamnese med respirasjonsbesvær eller situs inversus) ELLER ett klinisk trekk ved PCD og et søsken med PCD
2. Kronisk sino-pulmonal sykdom med kliniske trekk som overlapper med variant CF og PCD, men med diagnostiske tester som utelukker klassisk CF (svettekloridtesting og CF-genmutasjonsscreening)
3. Kjent eller mistenkt PHA (eller variant PHA), muligens inkludert forhøyede (eller borderline) svettekloridverdier

Ekskluderingskriterier:

Har ikke mottatt en standard klinisk evaluering for å utelukke andre lidelser assosiert med kronisk sino-pulmonal sykdom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Dette er ikke en intervensjonsstudie Tidsramme: Dette er ikke en intervensjonsstudie	Ikke aktuelt. Dette er ikke en intervensjonsstudie.	Dette er ikke en intervensjonsstudie

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Samarbeidspartnere

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Research Resources (NCRR)

Rare Diseases Clinical Research Network

Etterforskere

Hovedetterforsker: Michael R Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2006

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. oktober 2012

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. oktober 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. mai 2006

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene