Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Sällsynta genetiska störningar i andningsluftvägarna

9 augusti 2022 uppdaterad av: University of North Carolina, Chapel Hill

Sällsynta genetiska störningar i luftvägarna: Jämförelse i tvärsnitt av kliniska egenskaper och utveckling av ny screening och genetiska tester

Slemhinneclearance, där slemsekret rensas från andningsluftvägarna, är den primära försvarsmekanismen för lungorna. Inandade partiklar, inklusive mikrober som kan orsaka infektioner, fångas normalt i slem på luftvägsytorna och rensas sedan ut av den samordnade verkan av små hårliknande strukturer som kallas flimmerhår. Individer med primär ciliär dyskinesi, variant cystisk fibros och pseudohypoaldosteronism har defekt mucociliär clearance. Syftet med denna studie är att samla in klinisk och genetisk information om dessa tre luftvägssjukdomar för att förbättra nuvarande diagnostiska procedurer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Två typer av genetiska sjukdomar är förknippade med onormal slemhinneclearance. Den första typen resulterar i defekt ciliär funktion och inkluderar primär ciliär dyskinesi (PCD), även känd som Kartageners syndrom. Den andra typen resulterar i defekt jontransport och inkluderar variant cystisk fibros (CF) och pseudohypoaldosteronism (PHA). De kliniska manifestationerna av dessa tre sjukdomar överlappar varandra, och nuvarande utvärderingsprocedurer är otillräckliga för en korrekt och snabb diagnos. En försenad diagnos, i kombination med dåligt definierade sjukdomskategorier, resulterar i suboptimala behandlingsregimer. Syftet med denna studie är att bättre definiera de kliniska och genetiska egenskaperna hos PCD, variant CF och PHA för att utveckla förbättrade diagnostiska procedurer. Studien kommer också att jämföra prevalens och åldersrelaterad information bland de tre sjukdomarna och klassisk CF. Resultaten av denna studie kan leda till förbättrad klinisk vård och nya terapeutiska metoder för sällsynta genetiska störningar i luftvägarna.

Innan studiestart kommer tidigare kliniska data på alla deltagare att granskas för att säkerställa att individer inte har vanliga varianter av astma. I vissa fall kan ytterligare klinisk utvärdering (svettkloridtestning, immunbristtestning och en högupplöst datortomografi) rekommenderas. Kvalificerade deltagare kommer att delta i ett första sextimmars studiebesök som liknar en standard diagnostisk utvärdering. Deltagarens sjukdomshistoria kommer att granskas och en fysisk undersökning kommer att innehålla mätningar av längd, vikt och vitala tecken. Andningskulturer, nasala prover och blod kommer att samlas in. Icke-invasiva tekniker kommer att användas för att mäta oxyhemoglobin mättnadsnivåer och luftflöde; en lungröntgen kommer att krävas om ingen har gjorts under de senaste sex månaderna.

Om en säker diagnos av PCD eller variant CF inte har fastställts efter avslutat första studiebesök, kan deltagaren återkomma för ytterligare besök. Saliv- och spermaprover kan tas från vissa individer. Ett svettkloridtest och nasal potentialskillnadstest kan också utföras.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

367

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- California
  - Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
    - Stanford University
- Colorado
  - Denver, Colorado, Förenta staterna, 80206
    - National Jewish Health
  - Denver, Colorado, Förenta staterna, 80218
    - The Children's Hospital
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
    - Laboratory of Clinical Infectious Diseases, NIAID
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63130
    - Washington University
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
- Washington
  - Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
    - Children's Hospital and Regional Medical Center
Kanada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
    - The Hospital for Sick Children
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5B IW8
    - St. Michael's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

VUXEN
OLDER_ADULT
BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med misstänkt primär ciliär dyskinesi, icke-klassisk eller variant av cystisk fibros och pseudohypoaldosteronism

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Fick en standard diagnostisk utvärdering innan studiestart som resulterade i en av följande tre profiler:
1. Hög sannolikhet för PCD-diagnos, baserat på ciliära ultrastrukturella förändringar sett på elektronmikroskopi eller kliniska kännetecken (kronisk sinopulmonell sjukdom, kronisk otitis media, historia av neonatal andningsbesvär eller situs inversus) ELLER ett kliniskt kännetecken av PCD och ett syskon med PCD
2. Kronisk sino-pulmonell sjukdom med kliniska egenskaper som överlappar med variant CF och PCD, men med diagnostiska tester som utesluter klassisk CF (svettkloridtestning och CF-genmutationsscreening)
3. Känd eller misstänkt PHA (eller variant PHA), eventuellt inklusive förhöjda (eller borderline) svettkloridvärden

Exklusions kriterier:

Har inte fått en vanlig klinisk utvärdering för att utesluta andra störningar associerade med kronisk sino-pulmonell sjukdom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Detta är inte en interventionsstudie Tidsram: Detta är inte en interventionsstudie	Inte tillämpbar. Detta är inte en interventionsstudie.	Detta är inte en interventionsstudie

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Samarbetspartners

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Research Resources (NCRR)

Rare Diseases Clinical Research Network

Utredare

Huvudutredare: Michael R Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2006

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 oktober 2012

Avslutad studie (FAKTISK)

1 oktober 2012

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 maj 2006

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna