罕见的气道遗传病
2022年8月9日 更新者：University of North Carolina, Chapel Hill
罕见的气道遗传病：临床特征的横断面比较，以及新型筛查和基因检测的发展
粘液纤毛清除，其中粘液分泌物从呼吸道清除，是肺的主要防御机制。
吸入的颗粒，包括可引起感染的微生物，通常被困在气道表面的粘液中，然后通过称为纤毛的微小毛发状结构的协调作用清除。
患有原发性纤毛运动障碍、变异性囊性纤维化和假性醛固酮减少症的个体存在粘膜纤毛清除缺陷。
本研究的目的是收集有关这三种气道疾病的临床和遗传信息，以改进当前的诊断程序。
研究概览
详细说明
两种类型的遗传疾病与异常的粘膜纤毛清除有关。 第一种类型导致纤毛功能缺陷，包括原发性纤毛运动障碍 (PCD)，也称为 Kartagener 综合征。 第二种类型导致离子运输缺陷，包括变异性囊性纤维化 (CF) 和假性醛固酮增多症 (PHA)。 这三种疾病的临床表现相互重叠，目前的评估程序不足以做出准确及时的诊断。 延迟诊断，再加上疾病类别定义不明确，导致治疗方案不理想。 本研究的目的是更好地定义 PCD、变异 CF 和 PHA 的临床和遗传特征，以开发改进的诊断程序。 该研究还将比较三种疾病和经典 CF 的患病率和年龄相关信息。 这项研究的结果可能会改善罕见的气道遗传疾病的临床护理和新的治疗方法。
在进入研究之前，将审查所有参与者以前的临床数据，以确保个体没有常见的哮喘变异。 在某些情况下，可能会推荐进一步的临床评估（汗液氯化物测试、免疫缺陷测试和高分辨率计算机断层扫描）。 符合条件的参与者将参加类似于标准诊断评估的最初六小时研究访问。 参与者的病史将被审查，身体检查将包括身高、体重和生命体征测量。 将收集呼吸道培养物、鼻腔样本和血液。 非侵入性技术将用于测量氧合血红蛋白饱和度水平和气流；如果在过去六个月内未做过胸部 X 光检查，则需要进行胸部 X 光检查。
如果在第一次研究访问完成后尚未确定 PCD 或变异 CF 的明确诊断，则参与者可以返回进行额外的访问。 唾液和精液样本可能会从一些人身上采集。 还可以进行汗液氯化物试验和鼻腔电位差试验。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
367
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Toronto、Ontario、加拿大、M5B IW8
- St. Michael's Hospital
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California
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Palo Alto、California、美国、94304
- Stanford University
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Colorado
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Denver、Colorado、美国、80206
- National Jewish Health
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Denver、Colorado、美国、80218
- The Children's Hospital
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- Laboratory of Clinical Infectious Diseases, NIAID
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、美国、63130
- Washington University
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle、Washington、美国、98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
疑似原发性纤毛运动障碍、非典型或变异性囊性纤维化和假性醛固酮增多症的个体
描述
纳入标准：
在进入研究之前接受了标准诊断评估，结果为以下三种情况之一：
- PCD 诊断的可能性很高，基于在电子显微镜下看到的纤毛超微结构变化或临床特征（慢性窦肺疾病、慢性中耳炎、新生儿呼吸窘迫或内脏倒置的病史）或 PCD 的一个临床特征和患有 PCD 的兄弟姐妹
- 临床特征与变异 CF 和 PCD 重叠的慢性肺病，但诊断测试排除了经典 CF（汗液氯化物测试和 CF 基因突变筛查）
- 已知或疑似 PHA（或变体 PHA），可能包括升高（或接近临界值）的汗液氯化物值
排除标准：
- 尚未接受标准临床评估以排除与慢性窦肺疾病相关的其他疾病
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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这不是一项干预性研究
大体时间：这不是一项干预性研究
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不适用。
这不是一项干预性研究。
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这不是一项干预性研究
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Michael R Knowles, MD、University of North Carolina, Chapel Hill
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2006年5月1日
初级完成 (实际的)
2012年10月1日
研究完成 (实际的)
2012年10月1日
研究注册日期
首次提交
2006年5月8日
首先提交符合 QC 标准的
2006年5月8日
首次发布 (估计)
2006年5月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年8月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年8月9日
最后验证
2022年8月1日
更多信息
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其他研究编号
- 05-2979
- U54RR019480 (NIH)
- RDCRN 5902 (其他：UNC)
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