Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Zeldzame genetische aandoeningen van de ademhalingswegen

9 augustus 2022 bijgewerkt door: University of North Carolina, Chapel Hill

Zeldzame genetische aandoeningen van de luchtwegen: cross-sectionele vergelijking van klinische kenmerken en ontwikkeling van nieuwe screening en genetische tests

Mucociliaire klaring, waarbij slijmafscheidingen uit de luchtwegen worden verwijderd, is het primaire verdedigingsmechanisme voor de longen. Geïnhaleerde deeltjes, inclusief microben die infecties kunnen veroorzaken, worden normaal gesproken gevangen in slijm op de luchtwegoppervlakken en vervolgens opgeruimd door de gecoördineerde actie van kleine haarachtige structuren die cilia worden genoemd. Personen met primaire ciliaire dyskinesie, variant cystische fibrose en pseudohypoaldosteronisme hebben een defecte mucociliaire klaring. Het doel van deze studie is het verzamelen van klinische en genetische informatie over deze drie luchtwegaandoeningen om de huidige diagnostische procedures te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Twee soorten genetische ziekten worden geassocieerd met abnormale mucociliaire klaring. Het eerste type resulteert in een defecte ciliaire functie en omvat primaire ciliaire dyskinesie (PCD), ook bekend als het syndroom van Kartagener. Het tweede type resulteert in defect ionentransport en omvat variant cystic fibrosis (CF) en pseudohypoaldosteronisme (PHA). De klinische manifestaties van deze drie ziekten overlappen elkaar en de huidige evaluatieprocedures zijn ontoereikend voor een nauwkeurige en tijdige diagnose. Een vertraagde diagnose, gekoppeld aan slecht gedefinieerde ziektecategorieën, resulteert in suboptimale behandelingsregimes. Het doel van deze studie is om de klinische en genetische kenmerken van PCD, variant CF en PHA beter te definiëren om verbeterde diagnostische procedures te ontwikkelen. De studie zal ook de prevalentie en leeftijdsgerelateerde informatie tussen de drie ziekten en klassieke CF vergelijken. De resultaten van deze studie kunnen leiden tot verbeterde klinische zorg en nieuwe therapeutische benaderingen voor zeldzame genetische aandoeningen van de luchtwegen.

Voorafgaand aan deelname aan de studie zullen eerdere klinische gegevens over alle deelnemers worden beoordeeld om ervoor te zorgen dat individuen geen gemeenschappelijke varianten van astma hebben. In sommige gevallen kan verdere klinische evaluatie (zweetchloridetesten, immunodeficiëntietesten en een computertomografiescan met hoge resolutie) worden aanbevolen. In aanmerking komende deelnemers zullen een eerste studiebezoek van zes uur bijwonen, vergelijkbaar met een standaard diagnostische evaluatie. De medische geschiedenis van de deelnemer wordt beoordeeld en een lichamelijk onderzoek omvat metingen van lengte, gewicht en vitale functies. Ademhalingsculturen, neusmonsters en bloed worden verzameld. Er zullen niet-invasieve technieken worden gebruikt om de oxyhemoglobineverzadigingsniveaus en de luchtstroom te meten; een thoraxfoto is vereist als er de afgelopen zes maanden geen is gemaakt.

Als na voltooiing van het eerste studiebezoek geen definitieve diagnose van PCD of CF-variant is vastgesteld, kan de deelnemer terugkomen voor aanvullende bezoeken. Bij sommige personen kunnen speeksel- en spermamonsters worden afgenomen. Een zweetchloridetest en een nasale potentiaalverschiltest kunnen ook worden uitgevoerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

367

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
    - The Hospital for Sick Children
  - Toronto, Ontario, Canada, M5B IW8
    - St. Michael's Hospital
Verenigde Staten
- California
  - Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
    - Stanford University
- Colorado
  - Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80206
    - National Jewish Health
  - Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80218
    - The Children's Hospital
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Laboratory of Clinical Infectious Diseases, NIAID
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63130
    - Washington University
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
- Washington
  - Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
    - Children's Hospital and Regional Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

VOLWASSEN
OUDER_ADULT
KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met vermoedelijke primaire ciliaire dyskinesie, niet-klassieke of variant cystische fibrose en pseudohypoaldosteronisme

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voorafgaand aan deelname aan het onderzoek een standaard diagnostische evaluatie ontvangen die resulteerde in een van de volgende drie profielen:
1. Hoge waarschijnlijkheid van PCD-diagnose, gebaseerd op ciliaire ultrastructurele veranderingen gezien op elektronenmicroscopie of klinische kenmerken (chronische slokdarmziekte, chronische otitis media, voorgeschiedenis van neonatale ademnood of situs inversus) OF één klinisch kenmerk van PCD en een broer of zus met PCD
2. Chronische longziekte met klinische kenmerken die overlappen met variant CF en PCD, maar met diagnostische tests die klassieke CF uitsluiten (zweetchloridetesten en CF-genmutatiescreening)
3. Bekende of vermoede PHA (of variant PHA), mogelijk inclusief verhoogde (of borderline) zweetchloridewaarden

Uitsluitingscriteria:

Heeft geen standaard klinische evaluatie gekregen om andere aandoeningen uit te sluiten die verband houden met chronische longziekte

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Dit is geen interventieonderzoek Tijdsspanne: Dit is geen interventieonderzoek	Niet toepasbaar. Dit is geen interventieonderzoek.	Dit is geen interventieonderzoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Medewerkers

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Research Resources (NCRR)

Rare Diseases Clinical Research Network

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Michael R Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2006

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2012

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 mei 2006

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria