호흡 기도의 희귀 유전 질환
2022년 8월 9일 업데이트: University of North Carolina, Chapel Hill
기도의 희귀 유전질환: 임상 양상의 단면적 비교와 새로운 선별 및 유전자 검사의 개발
호흡 기도에서 점액 분비물이 제거되는 점액 섬모 제거는 폐의 주요 방어 메커니즘입니다.
감염을 일으킬 수 있는 미생물을 포함하여 흡입된 입자는 일반적으로 기도 표면의 점액에 포획된 다음 섬모라고 하는 작은 머리카락과 같은 구조의 공동 작용에 의해 제거됩니다.
원발성 섬모운동이상증, 변이성 낭포성 섬유증, 가성저알도스테론증이 있는 사람은 점액섬모 제거에 결함이 있습니다.
이 연구의 목적은 현재 진단 절차를 개선하기 위해 세 가지 기도 질환에 대한 임상 및 유전 정보를 수집하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
두 가지 유형의 유전 질환이 비정상적인 점액섬모 청소율과 관련이 있습니다. 첫 번째 유형은 섬모 기능 결함을 초래하며 카르타게너 증후군으로도 알려진 원발성 섬모 운동 이상증(PCD)을 포함합니다. 두 번째 유형은 이온 수송 결함을 초래하며 변이성 낭포성 섬유증(CF) 및 가성저알도스테론증(PHA)을 포함합니다. 이 세 가지 질병의 임상 증상은 중복되며 현재 평가 절차는 정확하고 시기 적절한 진단에 적합하지 않습니다. 제대로 정의되지 않은 질병 범주와 결합된 지연된 진단은 최적이 아닌 치료 요법을 초래합니다. 이 연구의 목적은 개선된 진단 절차를 개발하기 위해 PCD, 변형 CF 및 PHA의 임상 및 유전적 특징을 더 잘 정의하는 것입니다. 이 연구는 또한 세 가지 질병과 고전 CF 사이의 유병률과 연령 관련 정보를 비교할 것입니다. 이 연구의 결과는 기도의 희귀 유전 질환에 대한 개선된 임상 치료 및 새로운 치료 접근법으로 이어질 수 있습니다.
연구에 참여하기 전에 모든 참가자에 대한 이전 임상 데이터를 검토하여 개인이 일반적인 천식 변이를 가지고 있지 않은지 확인합니다. 어떤 경우에는 추가 임상 평가(땀 염화물 검사, 면역결핍 검사 및 고해상도 컴퓨터 단층 촬영 스캔)가 권장될 수 있습니다. 적격 참가자는 표준 진단 평가와 유사한 초기 6시간 연구 방문에 참석합니다. 참가자의 병력을 검토하고 신체 검사에는 신장, 체중 및 활력 징후 측정이 포함됩니다. 호흡기 배양, 비강 샘플 및 혈액을 수집합니다. 비침습적 기술을 사용하여 옥시헤모글로빈 포화 수준과 기류를 측정합니다. 지난 6개월 동안 아무런 조치도 취하지 않은 경우 흉부 X-레이가 필요합니다.
첫 번째 연구 방문 완료 후 PCD 또는 변형 CF에 대한 확고한 진단이 확립되지 않은 경우 참가자는 추가 방문을 위해 돌아올 수 있습니다. 타액 및 정액 샘플은 일부 개인에게서 수집될 수 있습니다. 땀 염화물 검사와 비강 전위차 검사도 시행할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
367
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- Stanford University
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Colorado
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Denver, Colorado, 미국, 80206
- National Jewish Health
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Denver, Colorado, 미국, 80218
- The Children's Hospital
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- Laboratory of Clinical Infectious Diseases, NIAID
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63130
- Washington University
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5B IW8
- St. Michael's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
원발성 섬모 운동 이상증, 비전형적 또는 변이성 낭포성 섬유증, 가성저알도스테론증이 의심되는 개인
설명
포함 기준:
다음 세 가지 프로파일 중 하나를 초래하는 연구 등록 전에 표준 진단 평가를 받았습니다.
- 전자현미경에서 관찰되는 섬모 미세구조 변화 또는 임상적 특징(만성 부비동 질환, 만성 중이염, 신생아 호흡 곤란 또는 역위의 병력) 또는 PCD의 임상적 특징 중 하나와 PCD가 있는 형제 자매에 근거하여 PCD 진단 가능성이 높음
- 변이형 CF 및 PCD와 임상적 특징이 겹치지만 고전적 CF를 배제하는 진단 테스트(염화 땀 검사 및 CF 유전자 돌연변이 스크리닝)가 있는 만성 중폐 질환
- 알려졌거나 의심되는 PHA(또는 변형 PHA), 상승된(또는 경계선) 땀 염화물 값 포함 가능
제외 기준:
- 만성 중폐 질환과 관련된 다른 장애를 배제하기 위한 표준 임상 평가를 받지 못했습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이것은 중재 연구가 아닙니다.
기간: 이것은 중재 연구가 아닙니다.
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적용되지 않습니다.
이것은 중재 연구가 아닙니다.
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이것은 중재 연구가 아닙니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Michael R Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2006년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2012년 10월 1일
연구 완료 (실제)
2012년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2006년 5월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2006년 5월 8일
처음 게시됨 (추정)
2006년 5월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 8월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 8월 9일
마지막으로 확인됨
2022년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 05-2979
- U54RR019480 (NIH : 국립보건원)
- RDCRN 5902 (다른: UNC)
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