Seltene genetische Erkrankungen der Atemwege
9. August 2022 aktualisiert von: University of North Carolina, Chapel Hill
Seltene genetische Erkrankungen der Atemwege: Querschnittsvergleich klinischer Merkmale und Entwicklung neuartiger Screening- und Gentests
Die mukoziliäre Clearance, bei der Schleimsekrete aus den Atemwegen entfernt werden, ist der primäre Abwehrmechanismus der Lunge.
Eingeatmete Partikel, einschließlich Mikroben, die Infektionen verursachen können, werden normalerweise im Schleim auf den Atemwegsoberflächen eingeschlossen und dann durch die koordinierte Wirkung winziger haarähnlicher Strukturen, die Zilien genannt werden, entfernt.
Personen mit primärer ziliärer Dyskinesie, Variante der zystischen Fibrose und Pseudohypoaldosteronismus haben eine gestörte mukoziliäre Clearance.
Der Zweck dieser Studie ist es, klinische und genetische Informationen über diese drei Atemwegserkrankungen zu sammeln, um die derzeitigen diagnostischen Verfahren zu verbessern.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Zwei Arten von genetischen Erkrankungen sind mit einer abnormalen mukoziliären Clearance verbunden. Der erste Typ führt zu einer gestörten Ziliarfunktion und umfasst die primäre Ziliendyskinesie (PCD), auch bekannt als Kartagener-Syndrom. Der zweite Typ führt zu einem fehlerhaften Ionentransport und umfasst die Variante der zystischen Fibrose (CF) und den Pseudohypoaldosteronismus (PHA). Die klinischen Manifestationen dieser drei Krankheiten überschneiden sich, und die derzeitigen Bewertungsverfahren sind für eine genaue und rechtzeitige Diagnose unzureichend. Eine verzögerte Diagnose in Verbindung mit schlecht definierten Krankheitskategorien führt zu suboptimalen Behandlungsschemata. Der Zweck dieser Studie besteht darin, die klinischen und genetischen Merkmale von PCD, CF-Varianten und PHA besser zu definieren, um verbesserte diagnostische Verfahren zu entwickeln. Die Studie wird auch Prävalenz und altersbezogene Informationen zwischen den drei Krankheiten und der klassischen CF vergleichen. Die Ergebnisse dieser Studie können zu einer verbesserten klinischen Versorgung und neuen therapeutischen Ansätzen für seltene genetische Erkrankungen der Atemwege führen.
Vor Beginn der Studie werden frühere klinische Daten aller Teilnehmer überprüft, um sicherzustellen, dass Personen keine häufigen Varianten von Asthma haben. In einigen Fällen kann eine weitere klinische Untersuchung (Schweißchloridtest, Immunschwächetest und hochauflösende Computertomographie) empfohlen werden. Berechtigte Teilnehmer nehmen an einem anfänglichen sechsstündigen Studienbesuch teil, der einer diagnostischen Standardbewertung ähnelt. Die Krankengeschichte des Teilnehmers wird überprüft und eine körperliche Untersuchung umfasst Größe, Gewicht und Vitalzeichenmessungen. Es werden Atemwegskulturen, Nasenproben und Blut entnommen. Nicht-invasive Techniken werden verwendet, um die Oxyhämoglobin-Sättigung und den Luftstrom zu messen; Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs ist erforderlich, wenn in den letzten sechs Monaten keine durchgeführt wurde.
Wenn nach Abschluss des ersten Studienbesuchs keine sichere Diagnose von PCD oder CF-Variante gestellt wurde, kann der Teilnehmer für weitere Besuche zurückkehren. Speichel- und Samenproben können von einigen Personen entnommen werden. Ein Schweißchloridtest und ein nasaler Potentialdifferenztest können ebenfalls durchgeführt werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
367
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Ontario
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Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Toronto, Ontario, Kanada, M5B IW8
- St. Michael's Hospital
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California
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Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
- Stanford University
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Colorado
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Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80206
- National Jewish Health
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Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80218
- The Children's Hospital
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Laboratory of Clinical Infectious Diseases, NIAID
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63130
- Washington University
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen mit Verdacht auf primäre Ziliendyskinesie, nicht-klassische oder variante Mukoviszidose und Pseudohypoaldosteronismus
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Vor Studieneintritt eine diagnostische Standardbewertung erhalten, die zu einem der folgenden drei Profile führte:
- Hohe Wahrscheinlichkeit einer PCD-Diagnose, basierend auf ultrastrukturellen Veränderungen der Zilien, die auf der Elektronenmikroskopie oder klinischen Merkmalen (chronische sinopulmonale Erkrankung, chronische Otitis media, neonatale Atemnot in der Anamnese oder Situs inversus) oder einem klinischen Merkmal von PCD und einem Geschwisterkind mit PCD zu sehen sind
- Chronische sinopulmonale Erkrankung mit klinischen Merkmalen, die sich mit CF-Varianten und PCD überschneiden, aber mit diagnostischen Tests, die klassische CF ausschließen (Schweißchloridtest und CF-Genmutationsscreening)
- Bekanntes oder vermutetes PHA (oder PHA-Variante), möglicherweise einschließlich erhöhter (oder grenzwertiger) Schweißchloridwerte
Ausschlusskriterien:
- Hat keine klinische Standardbewertung zum Ausschluss anderer Erkrankungen im Zusammenhang mit einer chronischen sinopulmonalen Erkrankung erhalten
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Dies ist keine Interventionsstudie
Zeitfenster: Dies ist keine Interventionsstudie
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Unzutreffend.
Dies ist keine Interventionsstudie.
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Dies ist keine Interventionsstudie
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Michael R Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
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Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Mai 2006
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
1. Oktober 2012
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
1. Oktober 2012
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
8. Mai 2006
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
8. Mai 2006
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
9. Mai 2006
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
10. August 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
9. August 2022
Zuletzt verifiziert
1. August 2022
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- Dyskinesien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Ciliäre Motilitätsstörungen
- Kartagener-Syndrom
- Pseudohypoaldosteronismus
Andere Studien-ID-Nummern
- 05-2979
- U54RR019480 (NIH)
- RDCRN 5902 (ANDERE: UNC)
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Klinische Studien zur Mukoviszidose
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Abgeschlossen