酸性スフィンゴミエリナーゼ欠乏症（ニーマンピック病）の成人におけるrhASM酵素補充療法の安全性研究

包含基準:

• 研究関連の手順を実行する前に、患者または法定後見人による署名済みのインフォームド コンセント;
• -参照検査室で測定した末梢白血球のタンパク質ASM活性が≤0.2 nmol / hr / mgである;
• -拡散能力（DLco）が予測正常値の30％を超えています。
• -脾臓の容積が通常の2倍以上ある
• -出産の可能性のある女性患者は、血清妊娠検査でβ-hCGが陰性でなければならず、研究期間中、信頼できる避妊法を使用することに同意する必要があります。

除外基準:

• 妊娠中または授乳中です。
• -研究登録前の30日以内に治験薬を受け取った;
• 重篤な併発疾患、活動性 B 型肝炎または C 型肝炎、またはヒト免疫不全ウイルス (HIV) 感染、肝硬変、> ステージ 3 の肝線維症、INR > 1.5、血小板数 < 60.0x10^3/µL、重大な心疾患 (例えば -肺動脈圧> 40 mm Hg、中等度または重度の弁機能障害、または心エコー検査（ECHO）による左心室駆出率< 40％）、またはすべての規定された評価およびフォローアップ活動を含む研究コンプライアンスを著しく妨げる可能性のあるその他の酌量すべき状況;
• 主要な臓器移植を受けている（例： 骨髄または肝臓);
• 脾臓全摘手術を受けています。
• アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）またはアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）値が250 IU / Lを超えるか、総ビリルビンが3.6 mg / dLを超えています;
• -アルコールの使用、rhASM活性を低下させる可能性のある薬、出血を引き起こしたり長引かせたりする可能性のある薬またはハーブサプリメントの使用、および肝毒性の可能性のある薬またはハーブサプリメントの使用を避けたくない、または避けることができません。 rhASM注入。