산성 스핑고미엘리나제 결핍(Niemann-Pick 질병)이 있는 성인의 rhASM 효소 대체 요법의 안전성 연구

포함 기준:

• 연구 관련 절차를 수행하기 전에 환자 또는 법적 보호자가 서명하고 정보에 입각한 동의를 합니다.
• 기준 실험실에서 측정했을 때 말초 백혈구에서 ≤ 0.2 nmol/hr/mg 단백질 ASM 활성을 가집니다.
• 확산 용량(DLco) > 예측된 정상 값의 30%를 가집니다.
• 비장 부피가 정상의 2배 이상
• 가임 여성 환자는 β-hCG에 대한 혈청 임신 검사 결과가 음성이어야 하며 연구 기간 동안 신뢰할 수 있는 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다.

제외 기준:

• 임신 중이거나 수유 중인 경우
• 연구 등록 전 30일 이내에 연구 약물을 받았음;
• 심각한 병발 질환, 활동성 B형 또는 C형 간염 또는 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염, 간경변증, > 3기 간 섬유증, INR >1.5, 혈소판 수 < 60.0x10^3/µL, 심각한 심장 질환( 예를 들어 폐동맥압 > 40 mm Hg, 중등도 또는 중증 판막 기능 장애 또는 < 40% 심초음파(ECHO)에 의한 좌심실 박출률), 또는 모든 규정된 평가 및 후속 조치를 포함하여 연구 순응도를 크게 방해할 수 있는 기타 참작할 수 있는 상황 ;
• 주요 장기 이식(예: 골수 또는 간);
• 전체 비장 절제술을 받았습니다.
• 알라닌 아미노전이효소(ALT) 또는 아스파르테이트 아미노전이효소(AST) 값 >250 IU/L 또는 총 빌리루빈 >3.6 mg/dL;
• 알코올, rhASM 활동을 감소시킬 수 있는 약물, 출혈을 유발하거나 지속시킬 수 있는 약물 또는 한약 보조제의 사용, 간독성 가능성이 있는 약물 또는 한약 보조제의 사용을 피하려고 하지 않거나 피할 수 없습니다. rhASM 주입.