Bezpečnostní studie enzymové substituční terapie rhASM u dospělých s deficitem kyselé sfingomyelinázy (Niemann-Pickova choroba)

Kritéria pro zařazení:

• Podepsaný informovaný souhlas pacienta nebo zákonného zástupce před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií;
• mít ≤ 0,2 nmol/h/mg aktivitu proteinu ASM v periferních leukocytech podle měření referenční laboratoří;
• mít difuzní kapacitu (DLco) > 30 % předpokládané normální hodnoty;
• Mít objem sleziny ≥ 2x normální
• Pacientky ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test v séru na β-hCG a musí souhlasit s používáním spolehlivé antikoncepční metody po dobu trvání studie.

Kritéria vyloučení:

• je těhotná nebo kojící;
• obdržel testovaný lék během 30 dnů před zařazením do studie;
• Má zdravotní stav, včetně závažného interkurentního onemocnění, aktivní hepatitidy B nebo C nebo infekce virem lidské imunodeficience (HIV), cirhóza, > 3. stadium jaterní fibrózy, INR > 1,5, počet krevních destiček < 60,0x10^3/µL, významné srdeční onemocnění ( např. tlak v plicnici > 40 mm Hg, středně závažná nebo závažná chlopenní dysfunkce nebo < 40 % ejekční frakce levé komory při echokardiografii (ECHO)), nebo jakékoli jiné polehčující okolnosti, které mohou významně narušit dodržování studie, včetně všech předepsaných hodnocení a následných činností ;
• Prodělal velkou transplantaci orgánů (např. kostní dřeň nebo játra);
• prodělal totální splenektomii;
• Má hodnotu alaninaminotransferázy (ALT) nebo aspartátaminotransferázy (AST) >250 IU/L nebo celkový bilirubin >3,6 mg/dl;
• není ochoten nebo schopen se vyhnout užívání alkoholu, léků, které mohou snížit aktivitu rhASM, léků nebo bylinných doplňků, které mohou způsobit nebo prodloužit krvácení, a užívání léků nebo bylinných doplňků s potenciální hepatotoxicitou během 14 dnů před a 28 dnů po infuze rhASM.