Étude d'innocuité de la thérapie de remplacement de l'enzyme rhASM chez les adultes présentant un déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick)

Critère d'intégration:

• Consentement éclairé et signé du patient ou du tuteur légal avant d'effectuer toute procédure liée à l'étude ;
• Avoir une activité protéique ASM ≤ 0,2 nmol/h/mg dans les leucocytes périphériques, telle que mesurée par le laboratoire de référence ;
• Avoir une capacité de diffusion (DLco) > 30% de la valeur normale prédite ;
• Avoir un volume de rate ≥ 2x la normale
• Les patientes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse sérique négatif pour la β-hCG et accepter d'utiliser une méthode de contraception fiable pendant la durée de l'étude.

Critère d'exclusion:

• Est enceinte ou allaitante ;
• A reçu un médicament expérimental dans les 30 jours précédant l'inscription à l'étude ;
• A une condition médicale, y compris une maladie intercurrente grave, une hépatite B ou C active ou une infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), une cirrhose, une fibrose hépatique > stade 3, un INR > 1,5, une numération plaquettaire < 60,0x10^3/µL, une maladie cardiaque importante ( par exemple. pression artérielle pulmonaire > 40 mm Hg, dysfonctionnement valvulaire modéré ou sévère, ou fraction d'éjection ventriculaire gauche < 40 % par échocardiographie (ECHO)), ou toute autre circonstance atténuante susceptible d'interférer de manière significative avec l'observance de l'étude, y compris toutes les évaluations prescrites et les activités de suivi ;
• A subi une greffe d'organe majeur (par ex. moelle osseuse ou foie);
• A subi une splénectomie totale ;
• A une valeur d'alanine aminotransférase (ALT) ou d'aspartate aminotransférase (AST) > 250 UI/L ou une bilirubine totale > 3,6 mg/dL ;
• Ne veut pas ou ne peut pas éviter la consommation d'alcool, de médicaments susceptibles de diminuer l'activité de la rhASM, de médicaments ou de suppléments à base de plantes pouvant provoquer ou prolonger les saignements, et l'utilisation de médicaments ou de suppléments à base de plantes présentant une hépatoxicité potentielle dans les 14 jours précédant et 28 jours après le perfusion de rhASM.