Badanie bezpieczeństwa enzymatycznej terapii zastępczej rhASM u dorosłych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (choroba Niemanna-Picka)

Kryteria przyjęcia:

• Podpisana, świadoma zgoda pacjenta lub opiekuna prawnego przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem;
• mają aktywność ASM białka ≤ 0,2 nmol/godz./mg w leukocytach obwodowych, zmierzoną przez laboratorium referencyjne;
• mieć zdolność dyfuzyjną (DLco) > 30% przewidywanej wartości normalnej;
• Objętość śledziony ≥ 2x normalna
• Pacjentki w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego z surowicy na obecność β-hCG i wyrazić zgodę na stosowanie niezawodnej metody antykoncepcji w czasie trwania badania.

Kryteria wyłączenia:

• jest w ciąży lub karmi piersią;
• Otrzymał eksperymentalny lek w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania;
• Ma stan chorobowy, w tym poważną współistniejącą chorobę, aktywne wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C lub zakażenie ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV), marskość wątroby, > 3. stopień zwłóknienia wątroby, INR > 1,5, liczba płytek krwi < 60,0x10^3/µL, poważna choroba serca ( np. ciśnienie w tętnicy płucnej > 40 mm Hg, umiarkowana lub ciężka dysfunkcja zastawek lub < 40% frakcji wyrzutowej lewej komory w badaniu echokardiograficznym (ECHO)) lub inne okoliczności łagodzące, które mogą istotnie zakłócać przestrzeganie zaleceń badania, w tym wszystkie zalecane oceny i działania kontrolne ;
• Przeszedł ważny przeszczep narządu (np. szpik kostny lub wątroba);
• Miał całkowitą splenektomię;
• Ma wartość aminotransferazy alaninowej (ALT) lub aminotransferazy asparaginianowej (AST) >250 IU/L lub bilirubinę całkowitą >3,6 mg/dL;
• nie chce lub nie jest w stanie uniknąć spożywania alkoholu, leków, które mogą zmniejszać aktywność rhASM, leków lub suplementów ziołowych, które mogą powodować lub przedłużać krwawienie, oraz stosowania leków lub suplementów ziołowych o potencjalnym hepatotoksyczności w ciągu 14 dni przed i 28 dni po wlew rhASM.