Estudio de seguridad de la terapia de reemplazo enzimático rhASM en adultos con deficiencia de esfingomielinasa ácida (enfermedad de Niemann-Pick)

Criterios de inclusión:

• Consentimiento informado firmado por el paciente o tutor legal antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
• Tener ≤ 0,2 nmol/h/mg de actividad de proteína ASM en leucocitos periféricos, medida por el laboratorio de referencia;
• Tener una capacidad de difusión (DLco) > 30 % del valor normal previsto;
• Tener un volumen de bazo ≥ 2x normal
• Las pacientes en edad fértil deben tener una prueba de embarazo en suero negativa para β-hCG y aceptar usar un método anticonceptivo confiable durante la duración del estudio.

Criterio de exclusión:

• Está embarazada o lactando;
• Ha recibido un fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio;
• Tiene una afección médica, incluida una enfermedad intercurrente grave, hepatitis B o C activa o infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), cirrosis, fibrosis hepática > etapa 3, INR >1,5, recuento de plaquetas < 60,0x10^3/µL, enfermedad cardíaca significativa ( p.ej. presión de la arteria pulmonar > 40 mm Hg, disfunción valvular moderada o severa, o fracción de eyección del ventrículo izquierdo < 40% por ecocardiografía (ECHO)), o cualquier otra circunstancia atenuante que pueda interferir significativamente con el cumplimiento del estudio, incluidas todas las evaluaciones prescritas y actividades de seguimiento ;
• Ha tenido un trasplante de órgano importante (p. médula ósea o hígado);
• Ha tenido una esplenectomía total;
• Tiene un valor de alanina aminotransferasa (ALT) o aspartato aminotransferasa (AST) >250 UI/L o una bilirrubina total >3,6 mg/dL;
• No quiere o no puede evitar el uso de alcohol, medicamentos que pueden disminuir la actividad de rhASM, medicamentos o suplementos herbales que pueden causar o prolongar el sangrado, y el uso de medicamentos o suplementos herbales con hepatotoxicidad potencial dentro de los 14 días anteriores y 28 días posteriores a la infusión de rhASM.