Sikkerhetsstudie av rhASM-enzymerstatningsterapi hos voksne med syre-sfingomyelinasemangel (Niemann-Pick-sykdom)

Inklusjonskriterier:

• Signert, informert samtykke fra pasienten eller den juridiske vergen før utføring av studierelaterte prosedyrer;
• Har ≤ 0,2 nmol/time/mg protein ASM-aktivitet i perifere leukocytter, målt av referanselaboratoriet;
• Ha en diffuserende kapasitet (DLco) > 30 % av den forutsagte normalverdien;
• Ha et miltvolum ≥ 2x normalt
• Kvinnelige pasienter i fertil alder må ha en serumgraviditetstest negativ for β-hCG og samtykke i å bruke en pålitelig prevensjonsmetode i løpet av studien.

Ekskluderingskriterier:

• Er gravid eller ammer;
• Har mottatt et forsøkslegemiddel innen 30 dager før studieregistrering;
• Har en medisinsk tilstand, inkludert alvorlig interkurrent sykdom, aktiv hepatitt B eller C eller humant immunsviktvirus (HIV) infeksjon, skrumplever, > stadium 3 leverfibrose, INR >1,5, antall blodplater < 60,0x10^3/µL, signifikant hjertesykdom ( f.eks. lungearterietrykk > 40 mm Hg, moderat eller alvorlig valvulær dysfunksjon, eller < 40 % venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon ved ekkokardiografi (ECHO)), eller andre formildende omstendigheter som i betydelig grad kan forstyrre studieoverholdelse, inkludert alle foreskrevne evalueringer og oppfølgingsaktiviteter ;
• Har hatt en større organtransplantasjon (f. benmarg eller lever);
• Har hatt en total splenektomi;
• Har en alaninaminotransferase (ALT) eller aspartataminotransferase (AST) verdi >250 IE/L eller total bilirubin >3,6 mg/dL;
• Er uvillig eller ute av stand til å unngå bruk av alkohol, medisiner som kan redusere rhASM-aktivitet, medisiner eller urtetilskudd som kan forårsake eller forlenge blødninger, og bruk av medisiner eller urtetilskudd med potensiell hepatoksisitet innen 14 dager før og 28 dager etter rhASM infusjon.