Turvallisuustutkimus rhASM-entsyymikorvaushoidosta aikuisilla, joilla on hapan sfingomyelinaasin puutos (Niemannin-Pickin tauti)
tiistai 17. maaliskuuta 2015 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company
Faasi I, yhden keskuksen, kerta-annos, annoksen eskalaatiotutkimus ihmisen rekombinantista happamasta sfingomyelinaasista (rhASM) aikuisilla, joilla on happaman sfingomyelinaasin puutos (ASMD)
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää rhASM-kerta-annosten turvallinen alue aikuisille, joilla on ASM-puutos.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
ASM-puutos (ASMD), joka tunnetaan myös nimellä Niemann-Pickin A- ja B-tauti, on harvinainen geneettinen sairaus, jossa lysosomaalisen entsyymin, ASM:n, vähentynyt aktiivisuus johtaa sfingomyeliinin kertymiseen pääasiassa makrofageihin kaikkialla kehossa.
Tämä puute johtaa tyypillisiin piirteisiin, kuten hepatosplenomegalia, trombosytopenia, interstitiaalinen keuhkosairaus, kasvun hidastuminen, sepelvaltimotauti, väsymys ja vaikeissa tapauksissa hermoston rappeutuminen, johon liittyy kuolema varhaislapsuudessa.
Tälle taudille ei ole erityistä hoitoa.
Tähän vaiheen 1 turvallisuustutkimukseen pyritään ottamaan mukaan vähintään 12 ja enintään 30 soveltuvaa aikuispotilasta, joilla on ASMD, ja jokainen potilas osallistuu noin 7 viikon ajan.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
11
Vaihe
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 65 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilaan tai laillisen huoltajan allekirjoittama tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista;
- ASM-proteiinin aktiivisuus perifeerisissä leukosyyteissä on ≤ 0,2 nmol/h/mg vertailulaboratorion mittaamana;
- hajotuskapasiteetti (DLco) > 30 % ennustetusta normaaliarvosta;
- Pernan tilavuus ≥ 2x normaali
- Hedelmällisessä iässä olevien naispotilaiden seerumin raskaustestin on oltava negatiivinen β-hCG:n suhteen ja heidän on suostuttava käyttämään luotettavaa ehkäisymenetelmää tutkimuksen ajan.
Poissulkemiskriteerit:
- on raskaana tai imettää;
- on saanut tutkimuslääkkeen 30 päivän sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista;
- Hänellä on sairaus, mukaan lukien vakava väliaikainen sairaus, aktiivinen hepatiitti B tai C tai ihmisen immuunikatovirus (HIV) -infektio, kirroosi, > vaiheen 3 maksafibroosi, INR > 1,5, verihiutaleiden määrä < 60,0 x 10^3/µL, merkittävä sydänsairaus ( esimerkiksi. keuhkovaltimon paine > 40 mm Hg, keskivaikea tai vaikea läppähäiriö tai < 40 % vasemman kammion ejektiofraktio kaikukardiografialla (ECHO) tai muut lieventävät olosuhteet, jotka voivat merkittävästi häiritä tutkimuksen noudattamista, mukaan lukien kaikki määrätyt arvioinnit ja seurantatoimet ;
- Hänelle on tehty suuri elinsiirto (esim. luuydin tai maksa);
- Hänelle on tehty täydellinen pernan poisto;
- Sillä on alaniiniaminotransferaasin (ALT) tai aspartaattiaminotransferaasin (AST) arvo > 250 IU/L tai kokonaisbilirubiini > 3,6 mg/dl;
- Ei halua tai pysty välttämään alkoholin, rhASM-aktiivisuutta heikentävien lääkkeiden, verenvuotoa aiheuttavien tai pitkittävien lääkkeiden tai yrttilisäaineiden käyttöä sekä lääkkeiden tai yrttilisäaineiden käyttöä, jotka voivat aiheuttaa maksatoksisuutta 14 päivää ennen ja 28 päivää sen jälkeen. rhASM-infuusio.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: 1
|
Kerta-annos 0,03 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,1 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,3 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,6 mg/kg IV
Kerta-annos 1,0 mg/painokilo IV
|
|
Kokeellinen: 2
|
Kerta-annos 0,03 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,1 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,3 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,6 mg/kg IV
Kerta-annos 1,0 mg/painokilo IV
|
|
Kokeellinen: 3
|
Kerta-annos 0,03 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,1 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,3 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,6 mg/kg IV
Kerta-annos 1,0 mg/painokilo IV
|
|
Kokeellinen: 4
|
Kerta-annos 0,03 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,1 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,3 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,6 mg/kg IV
Kerta-annos 1,0 mg/painokilo IV
|
|
Kokeellinen: 5
|
Kerta-annos 0,03 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,1 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,3 mg/painokilo IV
Kerta-annos 0,6 mg/kg IV
Kerta-annos 1,0 mg/painokilo IV
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Turvallisuusarvioinnit fyysisen kokeen, AE-raportoinnin, telemetrisen sykemittauksen, EKG:n, ECHO:n, kliinisen laboratorion arvioinnin, maksan ja lisämunuaisten toimintakokeiden, sytokiinitestien, lisämunuaisen hormonitasojen, lipidiprofiilin, keuhkojen röntgenkuvien, maksabiopsioiden, sisäisten MRI:n avulla
Aikaikkuna: Ennen infuusiota, sen aikana ja jälkeen (enintään 72 tuntia); 14 päivää ja 28 päivää seurantakäynti
|
Ennen infuusiota, sen aikana ja jälkeen (enintään 72 tuntia); 14 päivää ja 28 päivää seurantakäynti
|
|
Immuunivasteen mittaus
Aikaikkuna: Esiinfuusio ja viimeinen käynti (päivä 28)
|
Esiinfuusio ja viimeinen käynti (päivä 28)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
PK mittaukset
Aikaikkuna: Esi- ja jälkiinfuusio jopa 72 tuntia.
|
Esi- ja jälkiinfuusio jopa 72 tuntia.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. joulukuuta 2006
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2009
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2009
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 11. joulukuuta 2006
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 11. joulukuuta 2006
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 13. joulukuuta 2006
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 19. maaliskuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. maaliskuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- TDP-43 Proteinopatiat
- Proteostaasin puutteet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dementia
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Kielihäiriöt
- Viestintähäiriöt
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Puhehäiriöt
- Frontotemporaalinen lobarin rappeuma
- Afasia
- Histiosytoosi, ei-Langerhansin solu
- Histiosytoosi
- Frontotemporaalinen dementia
- Afasia, ensisijaisesti progressiivinen
- Valitse Aivosairaus
- Niemann-Pickin sairaudet
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi A
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi C
Muut tutkimustunnusnumerot
- SPHINGO00605
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .