Estudo de segurança da terapia de reposição enzimática rhASM em adultos com deficiência de esfingomielinase ácida (doença de Niemann-Pick)

Critério de inclusão:

• Consentimento informado e assinado pelo paciente ou responsável legal antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo;
• Ter ≤ 0,2 nmol/h/mg de atividade da proteína ASM em leucócitos periféricos, conforme medido pelo laboratório de referência;
• Ter capacidade de difusão (DLco) > 30% do valor normal previsto;
• Ter um volume do baço ≥ 2x normal
• Pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez sérico negativo para β-hCG e concordar em usar um método de controle de natalidade confiável durante o estudo.

Critério de exclusão:

• Está grávida ou amamentando;
• Recebeu um medicamento experimental dentro de 30 dias antes da inscrição no estudo;
• Tem uma condição médica, incluindo doença intercorrente grave, hepatite B ou C ativa ou infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), cirrose, fibrose hepática > estágio 3, INR > 1,5, contagem de plaquetas < 60,0x10^3/µL, doença cardíaca significativa ( por exemplo. pressão da artéria pulmonar > 40 mm Hg, disfunção valvular moderada ou grave ou fração de ejeção do ventrículo esquerdo < 40% por ecocardiografia (ECO)) ou qualquer outra circunstância atenuante que possa interferir significativamente na adesão ao estudo, incluindo todas as avaliações prescritas e atividades de acompanhamento ;
• Teve um transplante de órgão importante (por ex. medula óssea ou fígado);
• Teve uma esplenectomia total;
• Tem um valor de alanina aminotransferase (ALT) ou aspartato aminotransferase (AST) >250 UI/L ou bilirrubina total >3,6 mg/dL;
• Não quer ou não consegue evitar o uso de álcool, medicamentos que podem diminuir a atividade do rhASM, medicamentos ou suplementos fitoterápicos que podem causar ou prolongar o sangramento e o uso de medicamentos ou suplementos fitoterápicos com potencial hepatotoxicidade 14 dias antes e 28 dias após a infusão de rhASM.