Studio sulla sicurezza della terapia sostitutiva dell'enzima rhASM negli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (malattia di Niemann-Pick)

Criterio di inclusione:

• Consenso informato e firmato dal paziente o dal tutore legale prima di eseguire qualsiasi procedura correlata allo studio;
• Avere ≤ 0,2 nmol/ora/mg di attività ASM proteica nei leucociti periferici, misurata dal laboratorio di riferimento;
• Avere una capacità di diffusione (DLco) > 30% del valore normale previsto;
• Avere un volume della milza ≥ 2 volte normale
• Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza sierico negativo per β-hCG e accettare di utilizzare un metodo di controllo delle nascite affidabile per la durata dello studio.

Criteri di esclusione:

• È incinta o in allattamento;
• Ha ricevuto un farmaco sperimentale entro 30 giorni prima dell'arruolamento nello studio;
• Ha una condizione medica, inclusa una grave malattia intercorrente, epatite attiva B o C o infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV), cirrosi, fibrosi epatica > stadio 3, INR >1,5, conta piastrinica < 60,0x10^3/µL, malattia cardiaca significativa ( per esempio. pressione arteriosa polmonare > 40 mm Hg, disfunzione valvolare moderata o grave, o <40% frazione di eiezione ventricolare sinistra mediante ecocardiografia (ECHO)), o qualsiasi altra circostanza attenuante che possa interferire in modo significativo con la compliance allo studio, comprese tutte le valutazioni prescritte e le attività di follow-up ;
• Ha subito un importante trapianto di organi (ad es. midollo osseo o fegato);
• Ha subito una splenectomia totale;
• Ha un valore di alanina aminotransferasi (ALT) o aspartato aminotransferasi (AST) >250 UI/L o una bilirubina totale >3,6 mg/dL;
• Non vuole o non è in grado di evitare l'uso di alcol, farmaci che possono ridurre l'attività di rhASM, farmaci o integratori a base di erbe che possono causare o prolungare il sanguinamento e l'uso di farmaci o integratori a base di erbe con potenziale epatotossicità nei 14 giorni precedenti e 28 giorni dopo il infusione di rhASM.