Säkerhetsstudie av rhASM enzymersättningsterapi hos vuxna med sur sfingomyelinasbrist (Niemann-Pick-sjukdom)

Inklusionskriterier:

• Undertecknat, informerat samtycke av patienten eller vårdnadshavare innan några studierelaterade procedurer utförs;
• Har ≤ 0,2 nmol/h/mg protein-ASM-aktivitet i perifera leukocyter, uppmätt av referenslaboratoriet;
• Ha en diffusionskapacitet (DLco) > 30 % av det förväntade normalvärdet;
• Har en mjältvolym ≥ 2x normal
• Kvinnliga patienter i fertil ålder måste ha ett serumgraviditetstest negativt för β-hCG och samtycka till att använda en tillförlitlig preventivmetod under hela studien.

Exklusions kriterier:

• Är gravid eller ammar;
• Har fått ett prövningsläkemedel inom 30 dagar före studieregistreringen;
• Har ett medicinskt tillstånd, inklusive allvarliga interkurrenta sjukdomar, aktiv hepatit B eller C eller humant immunbristvirus (HIV) infektion, cirros, > stadium 3 leverfibros, INR >1,5, trombocytantal < 60,0x10^3/µL, signifikant hjärtsjukdom ( t.ex. lungartärtryck > 40 mm Hg, måttlig eller svår valvulär dysfunktion, eller < 40 % vänsterkammarejektionsfraktion genom ekokardiografi (ECHO)), eller andra förmildrande omständigheter som avsevärt kan störa studiens efterlevnad inklusive alla föreskrivna utvärderingar och uppföljningsaktiviteter ;
• Har genomgått en större organtransplantation (t. benmärg eller lever);
• Har genomgått en total splenektomi;
• Har ett värde för alaninaminotransferas (ALT) eller aspartataminotransferas (AST) >250 IE/L eller totalt bilirubin >3,6 mg/dL;
• Är ovillig eller oförmögen att undvika användningen av alkohol, mediciner som kan minska rhASM-aktiviteten, mediciner eller växtbaserade kosttillskott som kan orsaka eller förlänga blödning och användning av läkemedel eller växtbaserade kosttillskott med potentiell levertoxicitet inom 14 dagar före och 28 dagar efter rhASM-infusion.