若いファブリー病患者における脳卒中 (sifap1): 若い脳卒中患者におけるファブリー病の頻度 (sifap1)
2021年4月8日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
若いファブリー病患者の脳卒中 (sifap1): 若い脳卒中患者の非選択グループにおけるファブリー病の頻度: 国際的な多施設有病率研究
ヨーロッパでは毎日 100 万人以上が脳卒中に苦しんでいます。
通常、高齢者が脳卒中を起こしますが、18 歳から 55 歳までのかなりの数の若者も脳卒中を起こします。
通常、これらは糖尿病、太りすぎ、高血圧などの古典的な危険因子では説明できません。
新しい研究は、若年脳卒中患者の約 1 ～ 2% で、原因が診断されていない遺伝病、いわゆるファブリー病である可能性があることを示しています。
この研究の目的は、多数の若い脳卒中患者において、ファブリー病によって引き起こされた脳卒中の数を特定することです。
調査の概要
詳細な説明
標的：
急性脳血管イベント (CVE) を有する若年患者 (18 ～ 55 歳) の非選択グループにおけるファブリー病の頻度を決定する
ファブリー病と脳卒中：
Rolfs と共同研究者は、18 歳から 55 歳までの原因不明の脳卒中患者のコホート (4% [28/721]) でファブリー病の頻度が高いことを示しました。 これは、若い脳卒中患者の一般集団の約 1.2% に相当します。 したがって、著者らは、若い患者の原因不明の脳卒中のすべての症例、特に椎骨脳底動脈系の梗塞とタンパク尿の組み合わせを伴う症例では、ファブリー病を考慮しなければならないと述べた.
原因不明の脳卒中は、原因不明の脳血管病変です。 臨床データと検査データは、ファブリー病自体がアテローム性動脈硬化症や心疾患、腎疾患を加速させ、塞栓や高血圧を引き起こす危険因子であることを示しています。 パイロット段階は 2007 年 4 月に開始されました。公式調査は 2008 年 1 月に開始されました。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dublin、アイルランド、24
- The Adelaide and Meath Hospital, Department of Neurology
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Oxford、イギリス、OX39DU
- Stroke Prevention Research Unit, John Radcliffe Hospital
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Scotland
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Glasgow、Scotland、イギリス、G51 4TF
- Stroke Prevention Research Unit, Dept. of Clinical Neurology, University of Glasgow, Southern General Hospital
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Milan、イタリア、20122
- Dept. of Neurology, Ospoedale Maggiore Policlinico
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Graz、オーストリア、A-8036
- Universitätsklinikum für Neurologie
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Innsbruck、オーストリア、6020
- Department of Neurology, Universitaetsklinik fuer Neurologie Innsbruck
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Linz、オーストリア、A-4020
- Wagner-Jauregg Linz, Department of Neurology
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Salzburg、オーストリア、5020
- Christian-Doppler-Klinik, Department für medizin. Studien
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Wien、オーストリア、1020
- Krankenhaus der Barmherzigen Brüder, Abteilung für Neurologie
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Zagreb、クロアチア、10000
- Department of Neurology, University Hospital Sestre Milosrdnice
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Tblisi、グルジア、0179
- Department of Neurology, S. Khechinashvili University clinic of Tbilisi state medical university
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Madrid、スペイン、28046
- Department of Neurology, Hospital Universitario La Paz
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Altenburg、ドイツ、04600
- Department of Neurology, Kreiskrankenhaus Altenburg
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Bayreuth、ドイツ、95445
- Department of Neurology, Klinikum Hohe Warte
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Berlin、ドイツ、12351
- Dept. of Neurology, Vivantes Netzwerk für Gesundheit GmbH, Klinikum Neukölln
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Berlin、ドイツ、D-12200
- Charite Campus Benjamin Franklin, Dept. of Neurology
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Bremen、ドイツ、28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik
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Celle、ドイツ、29223
- Department of Neurology, Allgemeines Krankenhaus Celle
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Chemnitz、ドイツ、09131
- Department of Neurology, Klinikum Chemnitz gGmbH
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Dresden、ドイツ、01307
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Carl Gustav Carus
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Duesseldorf、ドイツ、D-40225
- Heinrich-Heine University Duesseldorf, Dept. of Neurology
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Frankfurt、ドイツ、60528
- Dept. of Neurology, Johann-Wolfgang-Goethe-Universität
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Giessen、ドイツ、D-35385
- University of Giessen-Marburg Dept. of Neurology
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Greifswald、ドイツ、17489
- Department of Neurology, Ernst-Moritz-Arndt-University
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Halle (Saale)、ドイツ、06120
- Dept. of Neurology, Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie
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Hamburg、ドイツ、20246
- Department of Neurology S10, Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Heidelberg、ドイツ、D-69120
- University of Heidelberg, Department of Neurology
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Jena、ドイツ、07740
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Jena
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Kiel、ドイツ、D-24105
- University Schleswig-Holstein, Dept. of Neurology
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Leipzig、ドイツ、04103
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Leipzig
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Marburg、ドイツ、35039
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Giessen und Marburg GmbH
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Muenster、ドイツ、D-48149
- University of Muenster, Dept. of Neurology
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Mühlhausen、ドイツ、99974
- Dept. of Neurology, Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH
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München、ドイツ、D-81377
- Ludwig-Maximilians-University of Munich, Dept. of Neurology
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Regensburg、ドイツ、93053
- Department of Neurology, Klinik und Poliklinik fuer Neurologie
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Rostock、ドイツ、D-18055
- University of Rostock, Department of Neurology
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Tuebingen、ドイツ、72076
- Department of Neurology, University Tuebingen
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Ulm、ドイツ、D-89081
- University of Ulm, Department of Neurology
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Helsinki、フィンランド、00290
- Helsinki University Central Hospital, Department of Neurology
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Lyon、フランス、F-69003
- Hopital Neurologique de Lyon, Service d'urgences Neurovasculaires
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Antwerp、ベルギー、2020
- Middelheim General Hospital, Dept. of Neurology/Memory Clinic
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Leuven、ベルギー、3000
- UZ Gasthuisburg Hospital
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Lisboa、ポルトガル、1150-199
- Centro Hospitalar de Lisboa Central, Servico de Neurologia
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Warsaw、ポーランド、02-957
- Institute of Psychiatry and Neurology, Dept. of Neurology
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Msida、マルタ
- Neuromedical Ward, Mater Dei Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～51年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
-成人患者（18〜55歳） 研究への登録前3か月未満の急性虚血性脳卒中または一過性脳虚血発作を起こした患者として定義される、何らかの病因の急性脳血管イベント
説明
包含基準:
- -成人患者（18〜55歳） 研究への登録前3か月未満の急性虚血性脳卒中または一過性脳虚血発作を起こした患者として定義される、何らかの病因の急性脳血管イベント
- 症状の持続時間に関係なく、関連する脳梗塞または出血の MRI スキャンの証拠。 あるいは、脳卒中経験のある神経科医が虚血性脳卒中、一過性脳虚血発作または出血として初期診断を行った場合、MRI で脳卒中の兆候のない患者を含めることもできます。
- 研究への登録時の詳細な MRI 文書
- EUSI 勧告に従った CVE の診断手順
- -現地の規制に従って、患者または法定代理人からの書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- 18歳未満または55歳以上の患者。
- -研究への登録前に3か月以上の急性虚血性脳卒中または一過性脳虚血発作
- 過去 3 か月以内の CVE の診断は、関連する脳梗塞または出血の MRI スキャンの証拠がない場合、非神経科医によって行われています。
- 研究への登録時の詳細なMRI文書はありません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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観察
あらゆる病因の急性脳血管イベントを有するすべての成人患者 (18 ～ 55 歳)
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観察研究、実験室での分析と診断的介入のみが行われました。薬物検査なし
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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選択されていない若年脳卒中患者群におけるファブリー病の有病率
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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ファブリー病accと同定された患者における脳卒中サブタイプの分類。 TOAST基準、修正ランキン尺度、バーセル指数、およびMRI基準。
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- Rolfs A, Martus P, Heuschmann PU, Grittner U, Holzhausen M, Tatlisumak T, Bottcher T, Fazekas F, Enzinger C, Ropele S, Schmidt R, Riess O, Norrving B; sifap1 Investigators. Protocol and methodology of the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) study: a prospective multicenter European study of 5,024 young stroke patients aged 18-55 years. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):253-62. doi: 10.1159/000322153. Epub 2010 Dec 21.
- Thijs V, Grittner U, Fazekas F, McCabe DJH, Giese AK, Kessler C, Martus P, Norrving B, Ringelstein EB, Schmidt R, Tanislav C, Putaala J, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Rolfs A, Enzinger C; Stroke in Fabry (SIFAP1) Investigators. Dolichoectasia and Small Vessel Disease in Young Patients With Transient Ischemic Attack and Stroke. Stroke. 2017 Sep;48(9):2361-2367. doi: 10.1161/STROKEAHA.117.017406. Epub 2017 Jul 28.
- Aigner A, Grittner U, Rolfs A, Norrving B, Siegerink B, Busch MA. Contribution of Established Stroke Risk Factors to the Burden of Stroke in Young Adults. Stroke. 2017 Jul;48(7):1744-1751. doi: 10.1161/STROKEAHA.117.016599. Epub 2017 Jun 15.
- von Sarnowski B, Schminke U, Grittner U, Tanislav C, Bottcher T, Hennerici MG, Tatlisumak T, Putaala J, Kaps M, Fazekas F, Enzinger C, Rolfs A, Kessler C; sifap1 Investigators. Posterior versus Anterior Circulation Stroke in Young Adults: A Comparative Study of Stroke Aetiologies and Risk Factors in Stroke among Young Fabry Patients (sifap1). Cerebrovasc Dis. 2017;43(3-4):152-160. doi: 10.1159/000454840. Epub 2017 Jan 14.
- Huber R, Grittner U, Weidemann F, Thijs V, Tanislav C, Enzinger C, Fazekas F, Wolf M, Hennerici MG, McCabe DJ, Putaala J, Tatlisumak T, Kessler C, von Sarnowski B, Martus P, Kolodny E, Norrving B, Rolfs A; Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP) Investigators. Patent Foramen Ovale and Cryptogenic Strokes in the Stroke in Young Fabry Patients Study. Stroke. 2017 Jan;48(1):30-35. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.013620. Epub 2016 Nov 29.
- Tatlisumak T, Putaala J, Innila M, Enzinger C, Metso TM, Curtze S, von Sarnowski B, Amaral-Silva A, Jungehulsing GJ, Tanislav C, Thijs V, Rolfs A, Norrving B, Fazekas F, Suomalainen A, Kolodny EH. Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient population. J Neurol. 2016 Feb;263(2):257-262. doi: 10.1007/s00415-015-7969-z. Epub 2015 Nov 14.
- Wolf ME, Grittner U, Bottcher T, Norrving B, Rolfs A, Hennerici MG; sifap1 TM investigators. Phenotypic ASCO Characterisation of Young Patients with Ischemic Stroke in the Prospective Multicentre Observational sifap1 Study. Cerebrovasc Dis. 2015;40(3-4):129-35. doi: 10.1159/000434760. Epub 2015 Jul 25.
- Thijs V, Grittner U, Dichgans M, Enzinger C, Fazekas F, Giese AK, Kessler C, Kolodny E, Kropp P, Martus P, Norrving B, Ringelstein EB, Rothwell PM, Schmidt R, Tanislav C, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Rolfs A; Stroke in Fabry Investigators. Family History in Young Patients With Stroke. Stroke. 2015 Jul;46(7):1975-8. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.009341. Epub 2015 Jun 2.
- Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Grittner U, Giese AK, Hennerici MG, Huber R, Jungehulsing GJ, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Thijs V, von Sarnowski B, Norrving B, Rolfs A; SIFAP 1 Investigators. Brain magnetic resonance imaging findings fail to suspect Fabry disease in young patients with an acute cerebrovascular event. Stroke. 2015 Jun;46(6):1548-53. doi: 10.1161/STROKEAHA.114.008548. Epub 2015 Apr 21.
- Tanislav C, Kropp P, Grittner U, Holzhausen M, Fazekas F, Jungehulsing GJ, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Putaala J, Huber R, Thijs V, Schmidt R, Kaps M, Enzinger C, Dichgans M, Norrving B, Rolfs A. Clinically relevant depressive symptoms in young stroke patients - results of the sifap1 study. Neuroepidemiology. 2015;44(1):30-8. doi: 10.1159/000371389. Epub 2015 Jan 31.
- Kaps M, Grittner U, Jungehulsing G, Tatlisumak T, Kessler C, Schmidt R, Jukka P, Norrving B, Rolfs A, Tanislav C; sifap1 Investigators. Clinical signs in young patients with stroke related to FAST: results of the sifap1 study. BMJ Open. 2014 Nov 7;4(11):e005276. doi: 10.1136/bmjopen-2014-005276.
- Tanislav C, Grittner U, Misselwitz B, Jungehuelsing GJ, Enzinger C, von Sarnowski B, Putaala J, Kaps M, Kropp P, Rolfs A, Tatlisumak T, Fazekas F, Kolodny E, Norrving B. Lessons from everyday stroke care for clinical research and vice versa: comparison of a comprehensive and a research population of young stroke patients. BMC Neurol. 2014 Mar 7;14:45. doi: 10.1186/1471-2377-14-45.
- Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Dichgans M, Gaertner B, Jungehulsing GJ, Hennerici MG, Heuschmann P, Holzhausen M, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Norrving B, Rolfs A; sifap1 Investigators. MRI in acute cerebral ischemia of the young: the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) Study. Neurology. 2013 Nov 26;81(22):1914-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000436611.28210.ec. Epub 2013 Nov 1.
- Kropp P, Holzhausen M, Kolodny E, Becker U, Dichgans M, Diez-Tejedor E, Enzinger C, Fazekas F, Fuentes B, Karpinska A, Meyer W, Tanislav C, Bottcher T, Rolfs A; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Headache as a symptom at stroke onset in 4,431 young ischaemic stroke patients. Results from the "Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP1) study". J Neural Transm (Vienna). 2013 Oct;120(10):1433-40. doi: 10.1007/s00702-013-1014-0. Epub 2013 Jun 9.
- von Sarnowski B, Schminke U, Tatlisumak T, Putaala J, Grittner U, Kaps M, Tobin WO, Kinsella JA, McCabe DJ, Hennerici MG, Fazekas F, Norrving B, Kessler C, Rolfs A; sifap1 investigators. Prevalence of stenoses and occlusions of brain-supplying arteries in young stroke patients. Neurology. 2013 Apr 2;80(14):1287-94. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828ab2ed. Epub 2013 Mar 6.
- Rolfs A, Fazekas F, Grittner U, Dichgans M, Martus P, Holzhausen M, Bottcher T, Heuschmann PU, Tatlisumak T, Tanislav C, Jungehulsing GJ, Giese AK, Putaala J, Huber R, Bodechtel U, Lichy C, Enzinger C, Schmidt R, Hennerici MG, Kaps M, Kessler C, Lackner K, Paschke E, Meyer W, Mascher H, Riess O, Kolodny E, Norrving B; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Acute cerebrovascular disease in the young: the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Feb;44(2):340-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.663708. Epub 2013 Jan 10.
- von Sarnowski B, Putaala J, Grittner U, Gaertner B, Schminke U, Curtze S, Huber R, Tanislav C, Lichy C, Demarin V, Basic-Kes V, Ringelstein EB, Neumann-Haefelin T, Enzinger C, Fazekas F, Rothwell PM, Dichgans M, Jungehulsing GJ, Heuschmann PU, Kaps M, Norrving B, Rolfs A, Kessler C, Tatlisumak T; sifap1 Investigators. Lifestyle risk factors for ischemic stroke and transient ischemic attack in young adults in the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Jan;44(1):119-25. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.665190. Epub 2012 Nov 13.
- Steinicke R, Gaertner B, Grittner U, Schmidt W, Dichgans M, Heuschmann PU, Tanislav C, Putaala J, Kaps M, Endres M, Schmidt R, Fazekas F, Norrving B, Rolfs A, Martus P, Tatlisumak T, Enzinger C, Jungehulsing GJ. Kidney function and white matter disease in young stroke patients: analysis of the stroke in young fabry patients study population. Stroke. 2012 Sep;43(9):2382-8. doi: 10.1161/STROKEAHA.111.645713. Epub 2012 Jun 21.
- Fellgiebel A, Keller I, Martus P, Ropele S, Yakushev I, Bottcher T, Fazekas F, Rolfs A. Basilar artery diameter is a potential screening tool for Fabry disease in young stroke patients. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):294-9. doi: 10.1159/000322558. Epub 2010 Dec 22.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2008年1月1日
一次修了 (実際)
2010年1月1日
研究の完了 (実際)
2010年1月1日
試験登録日
最初に提出
2006年12月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年12月19日
最初の投稿 (見積もり)
2006年12月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年4月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年4月8日
最終確認日
2020年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- II PV03/2006
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