AVC em Pacientes Jovens Fabry (sifap1): Frequência da Doença de Fabry em Pacientes Jovens com AVC (sifap1)
8 de abril de 2021 atualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock
AVC em pacientes jovens com AVC (sifap1): Frequência da doença de Fabry em um grupo não selecionado de pacientes jovens com AVC: um estudo internacional multicêntrico de prevalência
Mais de um milhão de pessoas na Europa sofrem um derrame todos os dias.
Normalmente os idosos têm AVC, mas também um número significativo de jovens entre os 18 e os 55 anos.
Normalmente, estes não podem ser explicados pelos fatores de risco clássicos, como diabetes, excesso de peso e hipertensão arterial.
Novos estudos indicam que em cerca de 1 a 2% dos pacientes com AVC mais jovens, a causa pode ter sido uma doença genética não diagnosticada, a chamada doença de Fabry.
O objetivo deste estudo é determinar em um grande número de pacientes jovens com AVC, quantos AVCs foram causados pela Doença de Fabry.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Mirar:
Determinar a frequência da doença de Fabry em um grupo não selecionado de pacientes jovens (18 - 55 anos de idade) com evento cerebrovascular agudo (CVE)
Doença de Fabry e AVC:
Rolfs e colaboradores demonstraram uma alta frequência de doença de Fabry em uma coorte de pacientes com AVC criptogênico (4% [28/721]) com idade entre 18 e 55 anos. Isso corresponde a cerca de 1,2% na população geral de pacientes jovens com AVC. Portanto, os autores afirmam que a doença de Fabry deve ser considerada em todos os casos de AVC inexplicável em pacientes jovens, especialmente nos casos em que há combinação de infarto do sistema arterial vertebrobasilar e proteinúria.
Os AVCs criptogênicos são lesões cerebrovasculares de origem desconhecida. Dados clínicos e laboratoriais mostram que a própria doença de Fabry é um fator de risco para aterosclerose acelerada e doença cardíaca e renal, que pode levar a embolia e hipertensão. A fase piloto começou em abril de 2007; o estudo oficial começou em janeiro de 2008.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
5000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Altenburg, Alemanha, 04600
- Department of Neurology, Kreiskrankenhaus Altenburg
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Bayreuth, Alemanha, 95445
- Department of Neurology, Klinikum Hohe Warte
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Berlin, Alemanha, 12351
- Dept. of Neurology, Vivantes Netzwerk für Gesundheit GmbH, Klinikum Neukölln
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Berlin, Alemanha, D-12200
- Charite Campus Benjamin Franklin, Dept. of Neurology
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Bremen, Alemanha, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik
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Celle, Alemanha, 29223
- Department of Neurology, Allgemeines Krankenhaus Celle
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Chemnitz, Alemanha, 09131
- Department of Neurology, Klinikum Chemnitz gGmbH
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Dresden, Alemanha, 01307
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Carl Gustav Carus
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Duesseldorf, Alemanha, D-40225
- Heinrich-Heine University Duesseldorf, Dept. of Neurology
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Frankfurt, Alemanha, 60528
- Dept. of Neurology, Johann-Wolfgang-Goethe-Universität
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Giessen, Alemanha, D-35385
- University of Giessen-Marburg Dept. of Neurology
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Greifswald, Alemanha, 17489
- Department of Neurology, Ernst-Moritz-Arndt-University
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Halle (Saale), Alemanha, 06120
- Dept. of Neurology, Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie
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Hamburg, Alemanha, 20246
- Department of Neurology S10, Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Heidelberg, Alemanha, D-69120
- University of Heidelberg, Department of Neurology
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Jena, Alemanha, 07740
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Jena
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Kiel, Alemanha, D-24105
- University Schleswig-Holstein, Dept. of Neurology
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Leipzig, Alemanha, 04103
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Leipzig
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Marburg, Alemanha, 35039
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Giessen und Marburg GmbH
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Muenster, Alemanha, D-48149
- University of Muenster, Dept. of Neurology
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Mühlhausen, Alemanha, 99974
- Dept. of Neurology, Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH
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München, Alemanha, D-81377
- Ludwig-Maximilians-University of Munich, Dept. of Neurology
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Regensburg, Alemanha, 93053
- Department of Neurology, Klinik und Poliklinik fuer Neurologie
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Rostock, Alemanha, D-18055
- University of Rostock, Department of Neurology
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Tuebingen, Alemanha, 72076
- Department of Neurology, University Tuebingen
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Ulm, Alemanha, D-89081
- University of Ulm, Department of Neurology
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Antwerp, Bélgica, 2020
- Middelheim General Hospital, Dept. of Neurology/Memory Clinic
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Leuven, Bélgica, 3000
- UZ Gasthuisburg Hospital
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Zagreb, Croácia, 10000
- Department of Neurology, University Hospital Sestre Milosrdnice
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Madrid, Espanha, 28046
- Department of Neurology, Hospital Universitario La Paz
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Helsinki, Finlândia, 00290
- Helsinki University Central Hospital, Department of Neurology
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Lyon, França, F-69003
- Hopital Neurologique de Lyon, Service d'urgences Neurovasculaires
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Tblisi, Geórgia, 0179
- Department of Neurology, S. Khechinashvili University clinic of Tbilisi state medical university
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Dublin, Irlanda, 24
- The Adelaide and Meath Hospital, Department of Neurology
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Milan, Itália, 20122
- Dept. of Neurology, Ospoedale Maggiore Policlinico
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Msida, Malta
- Neuromedical Ward, Mater Dei Hospital
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Warsaw, Polônia, 02-957
- Institute of Psychiatry and Neurology, Dept. of Neurology
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Lisboa, Portugal, 1150-199
- Centro Hospitalar de Lisboa Central, Servico de Neurologia
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Oxford, Reino Unido, OX39DU
- Stroke Prevention Research Unit, John Radcliffe Hospital
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Scotland
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Glasgow, Scotland, Reino Unido, G51 4TF
- Stroke Prevention Research Unit, Dept. of Clinical Neurology, University of Glasgow, Southern General Hospital
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Graz, Áustria, A-8036
- Universitätsklinikum für Neurologie
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Innsbruck, Áustria, 6020
- Department of Neurology, Universitaetsklinik fuer Neurologie Innsbruck
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Linz, Áustria, A-4020
- Wagner-Jauregg Linz, Department of Neurology
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Salzburg, Áustria, 5020
- Christian-Doppler-Klinik, Department für medizin. Studien
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Wien, Áustria, 1020
- Krankenhaus der Barmherzigen Brüder, Abteilung für Neurologie
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos a 51 anos (Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes adultos (18 a 55 anos de idade) com um evento cerebrovascular agudo de qualquer etiologia definido como pacientes com AVC isquêmico agudo ou ataque isquêmico transitório menos de 3 meses antes da inclusão no estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes adultos (18 a 55 anos de idade) com um evento cerebrovascular agudo de qualquer etiologia definido como pacientes com AVC isquêmico agudo ou ataque isquêmico transitório menos de 3 meses antes da inclusão no estudo
- Evidência de ressonância magnética de infarto cerebral correspondente associado ou hemorragia, independentemente da duração dos sintomas. Alternativamente, também pacientes sem sinais de AVC na ressonância magnética podem ser incluídos se um neurologista com experiência em AVC tiver feito o diagnóstico inicial de AVC isquêmico, ataque isquêmico transitório ou hemorragia.
- Documentação detalhada de ressonância magnética na admissão para entrada no estudo
- Procedimentos de diagnóstico para CVE de acordo com as recomendações da EUSI
- Consentimento informado por escrito do paciente ou representante legal de acordo com os regulamentos locais
Critério de exclusão:
- Pacientes com menos de 18 anos ou mais de 55 anos de idade.
- AVC isquêmico agudo ou ataque isquêmico transitório por mais de 3 meses antes da inclusão no estudo
- O diagnóstico do CVE nos últimos 3 meses foi feito por um não neurologista se não houver evidência de ressonância magnética de infarto cerebral ou hemorragia associada
- Nenhuma documentação detalhada de ressonância magnética na admissão para entrada no estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Observação
todos os pacientes adultos (18 - 55 anos de idade) com um evento cerebrovascular agudo de qualquer etiologia
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Estudo observacional, apenas análise laboratorial e intervenções diagnósticas feitas; nenhuma droga testada
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Prevalência da doença de Fabry no grupo não selecionado de pacientes jovens com AVC
Prazo: linha de base
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linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Classificação do subtipo de AVC em pacientes identificados com doença de Fabry acc. aos critérios TOAST, escala modificada de Rankin, índice de Barthel e critérios de ressonância magnética.
Prazo: linha de base
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- Rolfs A, Martus P, Heuschmann PU, Grittner U, Holzhausen M, Tatlisumak T, Bottcher T, Fazekas F, Enzinger C, Ropele S, Schmidt R, Riess O, Norrving B; sifap1 Investigators. Protocol and methodology of the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) study: a prospective multicenter European study of 5,024 young stroke patients aged 18-55 years. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):253-62. doi: 10.1159/000322153. Epub 2010 Dec 21.
- Thijs V, Grittner U, Fazekas F, McCabe DJH, Giese AK, Kessler C, Martus P, Norrving B, Ringelstein EB, Schmidt R, Tanislav C, Putaala J, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Rolfs A, Enzinger C; Stroke in Fabry (SIFAP1) Investigators. Dolichoectasia and Small Vessel Disease in Young Patients With Transient Ischemic Attack and Stroke. Stroke. 2017 Sep;48(9):2361-2367. doi: 10.1161/STROKEAHA.117.017406. Epub 2017 Jul 28.
- Aigner A, Grittner U, Rolfs A, Norrving B, Siegerink B, Busch MA. Contribution of Established Stroke Risk Factors to the Burden of Stroke in Young Adults. Stroke. 2017 Jul;48(7):1744-1751. doi: 10.1161/STROKEAHA.117.016599. Epub 2017 Jun 15.
- von Sarnowski B, Schminke U, Grittner U, Tanislav C, Bottcher T, Hennerici MG, Tatlisumak T, Putaala J, Kaps M, Fazekas F, Enzinger C, Rolfs A, Kessler C; sifap1 Investigators. Posterior versus Anterior Circulation Stroke in Young Adults: A Comparative Study of Stroke Aetiologies and Risk Factors in Stroke among Young Fabry Patients (sifap1). Cerebrovasc Dis. 2017;43(3-4):152-160. doi: 10.1159/000454840. Epub 2017 Jan 14.
- Huber R, Grittner U, Weidemann F, Thijs V, Tanislav C, Enzinger C, Fazekas F, Wolf M, Hennerici MG, McCabe DJ, Putaala J, Tatlisumak T, Kessler C, von Sarnowski B, Martus P, Kolodny E, Norrving B, Rolfs A; Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP) Investigators. Patent Foramen Ovale and Cryptogenic Strokes in the Stroke in Young Fabry Patients Study. Stroke. 2017 Jan;48(1):30-35. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.013620. Epub 2016 Nov 29.
- Tatlisumak T, Putaala J, Innila M, Enzinger C, Metso TM, Curtze S, von Sarnowski B, Amaral-Silva A, Jungehulsing GJ, Tanislav C, Thijs V, Rolfs A, Norrving B, Fazekas F, Suomalainen A, Kolodny EH. Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient population. J Neurol. 2016 Feb;263(2):257-262. doi: 10.1007/s00415-015-7969-z. Epub 2015 Nov 14.
- Wolf ME, Grittner U, Bottcher T, Norrving B, Rolfs A, Hennerici MG; sifap1 TM investigators. Phenotypic ASCO Characterisation of Young Patients with Ischemic Stroke in the Prospective Multicentre Observational sifap1 Study. Cerebrovasc Dis. 2015;40(3-4):129-35. doi: 10.1159/000434760. Epub 2015 Jul 25.
- Thijs V, Grittner U, Dichgans M, Enzinger C, Fazekas F, Giese AK, Kessler C, Kolodny E, Kropp P, Martus P, Norrving B, Ringelstein EB, Rothwell PM, Schmidt R, Tanislav C, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Rolfs A; Stroke in Fabry Investigators. Family History in Young Patients With Stroke. Stroke. 2015 Jul;46(7):1975-8. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.009341. Epub 2015 Jun 2.
- Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Grittner U, Giese AK, Hennerici MG, Huber R, Jungehulsing GJ, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Thijs V, von Sarnowski B, Norrving B, Rolfs A; SIFAP 1 Investigators. Brain magnetic resonance imaging findings fail to suspect Fabry disease in young patients with an acute cerebrovascular event. Stroke. 2015 Jun;46(6):1548-53. doi: 10.1161/STROKEAHA.114.008548. Epub 2015 Apr 21.
- Tanislav C, Kropp P, Grittner U, Holzhausen M, Fazekas F, Jungehulsing GJ, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Putaala J, Huber R, Thijs V, Schmidt R, Kaps M, Enzinger C, Dichgans M, Norrving B, Rolfs A. Clinically relevant depressive symptoms in young stroke patients - results of the sifap1 study. Neuroepidemiology. 2015;44(1):30-8. doi: 10.1159/000371389. Epub 2015 Jan 31.
- Kaps M, Grittner U, Jungehulsing G, Tatlisumak T, Kessler C, Schmidt R, Jukka P, Norrving B, Rolfs A, Tanislav C; sifap1 Investigators. Clinical signs in young patients with stroke related to FAST: results of the sifap1 study. BMJ Open. 2014 Nov 7;4(11):e005276. doi: 10.1136/bmjopen-2014-005276.
- Tanislav C, Grittner U, Misselwitz B, Jungehuelsing GJ, Enzinger C, von Sarnowski B, Putaala J, Kaps M, Kropp P, Rolfs A, Tatlisumak T, Fazekas F, Kolodny E, Norrving B. Lessons from everyday stroke care for clinical research and vice versa: comparison of a comprehensive and a research population of young stroke patients. BMC Neurol. 2014 Mar 7;14:45. doi: 10.1186/1471-2377-14-45.
- Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Dichgans M, Gaertner B, Jungehulsing GJ, Hennerici MG, Heuschmann P, Holzhausen M, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Norrving B, Rolfs A; sifap1 Investigators. MRI in acute cerebral ischemia of the young: the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) Study. Neurology. 2013 Nov 26;81(22):1914-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000436611.28210.ec. Epub 2013 Nov 1.
- Kropp P, Holzhausen M, Kolodny E, Becker U, Dichgans M, Diez-Tejedor E, Enzinger C, Fazekas F, Fuentes B, Karpinska A, Meyer W, Tanislav C, Bottcher T, Rolfs A; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Headache as a symptom at stroke onset in 4,431 young ischaemic stroke patients. Results from the "Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP1) study". J Neural Transm (Vienna). 2013 Oct;120(10):1433-40. doi: 10.1007/s00702-013-1014-0. Epub 2013 Jun 9.
- von Sarnowski B, Schminke U, Tatlisumak T, Putaala J, Grittner U, Kaps M, Tobin WO, Kinsella JA, McCabe DJ, Hennerici MG, Fazekas F, Norrving B, Kessler C, Rolfs A; sifap1 investigators. Prevalence of stenoses and occlusions of brain-supplying arteries in young stroke patients. Neurology. 2013 Apr 2;80(14):1287-94. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828ab2ed. Epub 2013 Mar 6.
- Rolfs A, Fazekas F, Grittner U, Dichgans M, Martus P, Holzhausen M, Bottcher T, Heuschmann PU, Tatlisumak T, Tanislav C, Jungehulsing GJ, Giese AK, Putaala J, Huber R, Bodechtel U, Lichy C, Enzinger C, Schmidt R, Hennerici MG, Kaps M, Kessler C, Lackner K, Paschke E, Meyer W, Mascher H, Riess O, Kolodny E, Norrving B; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Acute cerebrovascular disease in the young: the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Feb;44(2):340-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.663708. Epub 2013 Jan 10.
- von Sarnowski B, Putaala J, Grittner U, Gaertner B, Schminke U, Curtze S, Huber R, Tanislav C, Lichy C, Demarin V, Basic-Kes V, Ringelstein EB, Neumann-Haefelin T, Enzinger C, Fazekas F, Rothwell PM, Dichgans M, Jungehulsing GJ, Heuschmann PU, Kaps M, Norrving B, Rolfs A, Kessler C, Tatlisumak T; sifap1 Investigators. Lifestyle risk factors for ischemic stroke and transient ischemic attack in young adults in the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Jan;44(1):119-25. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.665190. Epub 2012 Nov 13.
- Steinicke R, Gaertner B, Grittner U, Schmidt W, Dichgans M, Heuschmann PU, Tanislav C, Putaala J, Kaps M, Endres M, Schmidt R, Fazekas F, Norrving B, Rolfs A, Martus P, Tatlisumak T, Enzinger C, Jungehulsing GJ. Kidney function and white matter disease in young stroke patients: analysis of the stroke in young fabry patients study population. Stroke. 2012 Sep;43(9):2382-8. doi: 10.1161/STROKEAHA.111.645713. Epub 2012 Jun 21.
- Fellgiebel A, Keller I, Martus P, Ropele S, Yakushev I, Bottcher T, Fazekas F, Rolfs A. Basilar artery diameter is a potential screening tool for Fabry disease in young stroke patients. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):294-9. doi: 10.1159/000322558. Epub 2010 Dec 22.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2008
Conclusão Primária (Real)
1 de janeiro de 2010
Conclusão do estudo (Real)
1 de janeiro de 2010
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de dezembro de 2006
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de dezembro de 2006
Primeira postagem (Estimativa)
21 de dezembro de 2006
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de abril de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de abril de 2021
Última verificação
1 de abril de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Derrame
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- II PV03/2006
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