Accidente cerebrovascular en pacientes jóvenes de Fabry (sifap1): frecuencia de la enfermedad de Fabry en pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular (sifap1)
8 de abril de 2021 actualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock
Accidente cerebrovascular en pacientes jóvenes de Fabry (sifap1): frecuencia de la enfermedad de Fabry en un grupo no seleccionado de pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular: un estudio de prevalencia internacional y multicéntrico
Más de un millón de personas en Europa sufren un ictus cada día.
Normalmente las personas mayores tienen un ictus, pero también un número importante de jóvenes entre 18 y 55 años.
Por lo general, estos no pueden explicarse por los factores de riesgo clásicos como la diabetes, el sobrepeso y la presión arterial alta.
Nuevos estudios indican que en alrededor del 1 al 2 % de los pacientes más jóvenes con accidente cerebrovascular, la causa podría haber sido una enfermedad genética no diagnosticada, la llamada enfermedad de Fabry.
El propósito de este estudio es determinar en un gran número de pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular, cuántos accidentes cerebrovasculares fueron causados por la enfermedad de Fabry.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Apuntar:
Determinar la frecuencia de la enfermedad de Fabry en un grupo no seleccionado de pacientes jóvenes (18 - 55 años) con evento cerebrovascular agudo (ECV)
Enfermedad de Fabry y accidente cerebrovascular:
Rolfs y colaboradores han demostrado una alta frecuencia de la enfermedad de Fabry en una cohorte de pacientes con accidente cerebrovascular criptogénico (4 % [28/721]) con edades comprendidas entre los 18 y los 55 años. Esto corresponde a alrededor del 1,2 % en la población general de pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular. Por lo tanto, los autores afirmaron que la enfermedad de Fabry debe considerarse en todos los casos de accidente cerebrovascular inexplicado en pacientes jóvenes, especialmente en los casos con la combinación de infarto en el sistema de la arteria vertebrobasilar y proteinuria.
Los accidentes cerebrovasculares criptogénicos son lesiones cerebrovasculares de origen desconocido. Los datos clínicos y de laboratorio muestran que la enfermedad de Fabry es en sí misma un factor de riesgo para la aterosclerosis acelerada y la enfermedad cardíaca y renal, que puede provocar embolia e hipertensión. La fase piloto comenzó en abril de 2007; el estudio oficial comenzó en enero de 2008.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
5000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Altenburg, Alemania, 04600
- Department of Neurology, Kreiskrankenhaus Altenburg
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Bayreuth, Alemania, 95445
- Department of Neurology, Klinikum Hohe Warte
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Berlin, Alemania, 12351
- Dept. of Neurology, Vivantes Netzwerk für Gesundheit GmbH, Klinikum Neukölln
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Berlin, Alemania, D-12200
- Charite Campus Benjamin Franklin, Dept. of Neurology
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Bremen, Alemania, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik
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Celle, Alemania, 29223
- Department of Neurology, Allgemeines Krankenhaus Celle
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Chemnitz, Alemania, 09131
- Department of Neurology, Klinikum Chemnitz gGmbH
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Dresden, Alemania, 01307
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Carl Gustav Carus
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Duesseldorf, Alemania, D-40225
- Heinrich-Heine University Duesseldorf, Dept. of Neurology
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Frankfurt, Alemania, 60528
- Dept. of Neurology, Johann-Wolfgang-Goethe-Universität
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Giessen, Alemania, D-35385
- University of Giessen-Marburg Dept. of Neurology
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Greifswald, Alemania, 17489
- Department of Neurology, Ernst-Moritz-Arndt-University
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Halle (Saale), Alemania, 06120
- Dept. of Neurology, Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie
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Hamburg, Alemania, 20246
- Department of Neurology S10, Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Heidelberg, Alemania, D-69120
- University of Heidelberg, Department of Neurology
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Jena, Alemania, 07740
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Jena
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Kiel, Alemania, D-24105
- University Schleswig-Holstein, Dept. of Neurology
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Leipzig, Alemania, 04103
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Leipzig
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Marburg, Alemania, 35039
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Giessen und Marburg GmbH
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Muenster, Alemania, D-48149
- University of Muenster, Dept. of Neurology
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Mühlhausen, Alemania, 99974
- Dept. of Neurology, Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH
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München, Alemania, D-81377
- Ludwig-Maximilians-University of Munich, Dept. of Neurology
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Regensburg, Alemania, 93053
- Department of Neurology, Klinik und Poliklinik fuer Neurologie
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Rostock, Alemania, D-18055
- University of Rostock, Department of Neurology
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Tuebingen, Alemania, 72076
- Department of Neurology, University Tuebingen
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Ulm, Alemania, D-89081
- University of Ulm, Department of Neurology
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Graz, Austria, A-8036
- Universitätsklinikum für Neurologie
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Innsbruck, Austria, 6020
- Department of Neurology, Universitaetsklinik fuer Neurologie Innsbruck
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Linz, Austria, A-4020
- Wagner-Jauregg Linz, Department of Neurology
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Salzburg, Austria, 5020
- Christian-Doppler-Klinik, Department für medizin. Studien
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Wien, Austria, 1020
- Krankenhaus der Barmherzigen Brüder, Abteilung für Neurologie
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Antwerp, Bélgica, 2020
- Middelheim General Hospital, Dept. of Neurology/Memory Clinic
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Leuven, Bélgica, 3000
- UZ Gasthuisburg Hospital
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Zagreb, Croacia, 10000
- Department of Neurology, University Hospital Sestre Milosrdnice
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Madrid, España, 28046
- Department of Neurology, Hospital Universitario La Paz
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Helsinki, Finlandia, 00290
- Helsinki University Central Hospital, Department of Neurology
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Lyon, Francia, F-69003
- Hopital Neurologique de Lyon, Service d'urgences Neurovasculaires
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Tblisi, Georgia, 0179
- Department of Neurology, S. Khechinashvili University clinic of Tbilisi state medical university
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Dublin, Irlanda, 24
- The Adelaide and Meath Hospital, Department of Neurology
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Milan, Italia, 20122
- Dept. of Neurology, Ospoedale Maggiore Policlinico
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Msida, Malta
- Neuromedical Ward, Mater Dei Hospital
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Warsaw, Polonia, 02-957
- Institute of Psychiatry and Neurology, Dept. of Neurology
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Lisboa, Portugal, 1150-199
- Centro Hospitalar de Lisboa Central, Servico de Neurologia
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Oxford, Reino Unido, OX39DU
- Stroke Prevention Research Unit, John Radcliffe Hospital
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Scotland
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Glasgow, Scotland, Reino Unido, G51 4TF
- Stroke Prevention Research Unit, Dept. of Clinical Neurology, University of Glasgow, Southern General Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años a 51 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes adultos (de 18 a 55 años de edad) con un evento cerebrovascular agudo de cualquier etiología definido como pacientes que sufrieron un accidente cerebrovascular isquémico agudo o un ataque isquémico transitorio menos de 3 meses antes de la inscripción en el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos (de 18 a 55 años de edad) con un evento cerebrovascular agudo de cualquier etiología definido como pacientes que sufrieron un accidente cerebrovascular isquémico agudo o un ataque isquémico transitorio menos de 3 meses antes de la inscripción en el estudio
- Evidencia de resonancia magnética de infarto cerebral o hemorragia correspondiente asociado, independientemente de la duración de los síntomas. Alternativamente, también se pueden incluir pacientes sin signos de accidente cerebrovascular en la resonancia magnética si un neurólogo con experiencia en accidentes cerebrovasculares ha realizado el diagnóstico inicial como accidente cerebrovascular isquémico, accidente isquémico transitorio o hemorragia.
- Documentación detallada de resonancia magnética en la admisión al ingreso al estudio
- Procedimientos diagnósticos de ECV según las recomendaciones EUSI
- Consentimiento informado por escrito del paciente o representante legal de acuerdo con las regulaciones locales
Criterio de exclusión:
- Pacientes menores de 18 años o mayores de 55 años.
- Accidente cerebrovascular isquémico agudo o accidente isquémico transitorio más de 3 meses antes de la inscripción en el estudio
- El diagnóstico de CVE en los últimos 3 meses ha sido realizado por un no neurólogo si no hay evidencia de resonancia magnética de infarto cerebral o hemorragia asociada
- Sin documentación detallada de resonancia magnética en el momento de la admisión al ingreso al estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Observación
todos los pacientes adultos (18 - 55 años de edad) con un evento cerebrovascular agudo de cualquier etiología
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Estudio observacional, solo se realizan análisis de laboratorio e intervenciones diagnósticas; sin drogas probadas
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Prevalencia de la enfermedad de Fabry en el grupo no seleccionado de pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular
Periodo de tiempo: base
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base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Clasificación del subtipo de accidente cerebrovascular en pacientes identificados con enfermedad de Fabry acc. a los criterios TOAST, escala de Rankin modificada, índice de Barthel y criterios de RM.
Periodo de tiempo: base
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base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- Rolfs A, Martus P, Heuschmann PU, Grittner U, Holzhausen M, Tatlisumak T, Bottcher T, Fazekas F, Enzinger C, Ropele S, Schmidt R, Riess O, Norrving B; sifap1 Investigators. Protocol and methodology of the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) study: a prospective multicenter European study of 5,024 young stroke patients aged 18-55 years. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):253-62. doi: 10.1159/000322153. Epub 2010 Dec 21.
- Thijs V, Grittner U, Fazekas F, McCabe DJH, Giese AK, Kessler C, Martus P, Norrving B, Ringelstein EB, Schmidt R, Tanislav C, Putaala J, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Rolfs A, Enzinger C; Stroke in Fabry (SIFAP1) Investigators. Dolichoectasia and Small Vessel Disease in Young Patients With Transient Ischemic Attack and Stroke. Stroke. 2017 Sep;48(9):2361-2367. doi: 10.1161/STROKEAHA.117.017406. Epub 2017 Jul 28.
- Aigner A, Grittner U, Rolfs A, Norrving B, Siegerink B, Busch MA. Contribution of Established Stroke Risk Factors to the Burden of Stroke in Young Adults. Stroke. 2017 Jul;48(7):1744-1751. doi: 10.1161/STROKEAHA.117.016599. Epub 2017 Jun 15.
- von Sarnowski B, Schminke U, Grittner U, Tanislav C, Bottcher T, Hennerici MG, Tatlisumak T, Putaala J, Kaps M, Fazekas F, Enzinger C, Rolfs A, Kessler C; sifap1 Investigators. Posterior versus Anterior Circulation Stroke in Young Adults: A Comparative Study of Stroke Aetiologies and Risk Factors in Stroke among Young Fabry Patients (sifap1). Cerebrovasc Dis. 2017;43(3-4):152-160. doi: 10.1159/000454840. Epub 2017 Jan 14.
- Huber R, Grittner U, Weidemann F, Thijs V, Tanislav C, Enzinger C, Fazekas F, Wolf M, Hennerici MG, McCabe DJ, Putaala J, Tatlisumak T, Kessler C, von Sarnowski B, Martus P, Kolodny E, Norrving B, Rolfs A; Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP) Investigators. Patent Foramen Ovale and Cryptogenic Strokes in the Stroke in Young Fabry Patients Study. Stroke. 2017 Jan;48(1):30-35. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.013620. Epub 2016 Nov 29.
- Tatlisumak T, Putaala J, Innila M, Enzinger C, Metso TM, Curtze S, von Sarnowski B, Amaral-Silva A, Jungehulsing GJ, Tanislav C, Thijs V, Rolfs A, Norrving B, Fazekas F, Suomalainen A, Kolodny EH. Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient population. J Neurol. 2016 Feb;263(2):257-262. doi: 10.1007/s00415-015-7969-z. Epub 2015 Nov 14.
- Wolf ME, Grittner U, Bottcher T, Norrving B, Rolfs A, Hennerici MG; sifap1 TM investigators. Phenotypic ASCO Characterisation of Young Patients with Ischemic Stroke in the Prospective Multicentre Observational sifap1 Study. Cerebrovasc Dis. 2015;40(3-4):129-35. doi: 10.1159/000434760. Epub 2015 Jul 25.
- Thijs V, Grittner U, Dichgans M, Enzinger C, Fazekas F, Giese AK, Kessler C, Kolodny E, Kropp P, Martus P, Norrving B, Ringelstein EB, Rothwell PM, Schmidt R, Tanislav C, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Rolfs A; Stroke in Fabry Investigators. Family History in Young Patients With Stroke. Stroke. 2015 Jul;46(7):1975-8. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.009341. Epub 2015 Jun 2.
- Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Grittner U, Giese AK, Hennerici MG, Huber R, Jungehulsing GJ, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Thijs V, von Sarnowski B, Norrving B, Rolfs A; SIFAP 1 Investigators. Brain magnetic resonance imaging findings fail to suspect Fabry disease in young patients with an acute cerebrovascular event. Stroke. 2015 Jun;46(6):1548-53. doi: 10.1161/STROKEAHA.114.008548. Epub 2015 Apr 21.
- Tanislav C, Kropp P, Grittner U, Holzhausen M, Fazekas F, Jungehulsing GJ, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Putaala J, Huber R, Thijs V, Schmidt R, Kaps M, Enzinger C, Dichgans M, Norrving B, Rolfs A. Clinically relevant depressive symptoms in young stroke patients - results of the sifap1 study. Neuroepidemiology. 2015;44(1):30-8. doi: 10.1159/000371389. Epub 2015 Jan 31.
- Kaps M, Grittner U, Jungehulsing G, Tatlisumak T, Kessler C, Schmidt R, Jukka P, Norrving B, Rolfs A, Tanislav C; sifap1 Investigators. Clinical signs in young patients with stroke related to FAST: results of the sifap1 study. BMJ Open. 2014 Nov 7;4(11):e005276. doi: 10.1136/bmjopen-2014-005276.
- Tanislav C, Grittner U, Misselwitz B, Jungehuelsing GJ, Enzinger C, von Sarnowski B, Putaala J, Kaps M, Kropp P, Rolfs A, Tatlisumak T, Fazekas F, Kolodny E, Norrving B. Lessons from everyday stroke care for clinical research and vice versa: comparison of a comprehensive and a research population of young stroke patients. BMC Neurol. 2014 Mar 7;14:45. doi: 10.1186/1471-2377-14-45.
- Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Dichgans M, Gaertner B, Jungehulsing GJ, Hennerici MG, Heuschmann P, Holzhausen M, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Norrving B, Rolfs A; sifap1 Investigators. MRI in acute cerebral ischemia of the young: the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) Study. Neurology. 2013 Nov 26;81(22):1914-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000436611.28210.ec. Epub 2013 Nov 1.
- Kropp P, Holzhausen M, Kolodny E, Becker U, Dichgans M, Diez-Tejedor E, Enzinger C, Fazekas F, Fuentes B, Karpinska A, Meyer W, Tanislav C, Bottcher T, Rolfs A; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Headache as a symptom at stroke onset in 4,431 young ischaemic stroke patients. Results from the "Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP1) study". J Neural Transm (Vienna). 2013 Oct;120(10):1433-40. doi: 10.1007/s00702-013-1014-0. Epub 2013 Jun 9.
- von Sarnowski B, Schminke U, Tatlisumak T, Putaala J, Grittner U, Kaps M, Tobin WO, Kinsella JA, McCabe DJ, Hennerici MG, Fazekas F, Norrving B, Kessler C, Rolfs A; sifap1 investigators. Prevalence of stenoses and occlusions of brain-supplying arteries in young stroke patients. Neurology. 2013 Apr 2;80(14):1287-94. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828ab2ed. Epub 2013 Mar 6.
- Rolfs A, Fazekas F, Grittner U, Dichgans M, Martus P, Holzhausen M, Bottcher T, Heuschmann PU, Tatlisumak T, Tanislav C, Jungehulsing GJ, Giese AK, Putaala J, Huber R, Bodechtel U, Lichy C, Enzinger C, Schmidt R, Hennerici MG, Kaps M, Kessler C, Lackner K, Paschke E, Meyer W, Mascher H, Riess O, Kolodny E, Norrving B; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Acute cerebrovascular disease in the young: the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Feb;44(2):340-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.663708. Epub 2013 Jan 10.
- von Sarnowski B, Putaala J, Grittner U, Gaertner B, Schminke U, Curtze S, Huber R, Tanislav C, Lichy C, Demarin V, Basic-Kes V, Ringelstein EB, Neumann-Haefelin T, Enzinger C, Fazekas F, Rothwell PM, Dichgans M, Jungehulsing GJ, Heuschmann PU, Kaps M, Norrving B, Rolfs A, Kessler C, Tatlisumak T; sifap1 Investigators. Lifestyle risk factors for ischemic stroke and transient ischemic attack in young adults in the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Jan;44(1):119-25. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.665190. Epub 2012 Nov 13.
- Steinicke R, Gaertner B, Grittner U, Schmidt W, Dichgans M, Heuschmann PU, Tanislav C, Putaala J, Kaps M, Endres M, Schmidt R, Fazekas F, Norrving B, Rolfs A, Martus P, Tatlisumak T, Enzinger C, Jungehulsing GJ. Kidney function and white matter disease in young stroke patients: analysis of the stroke in young fabry patients study population. Stroke. 2012 Sep;43(9):2382-8. doi: 10.1161/STROKEAHA.111.645713. Epub 2012 Jun 21.
- Fellgiebel A, Keller I, Martus P, Ropele S, Yakushev I, Bottcher T, Fazekas F, Rolfs A. Basilar artery diameter is a potential screening tool for Fabry disease in young stroke patients. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):294-9. doi: 10.1159/000322558. Epub 2010 Dec 22.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2008
Finalización primaria (Actual)
1 de enero de 2010
Finalización del estudio (Actual)
1 de enero de 2010
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de diciembre de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de diciembre de 2006
Publicado por primera vez (Estimar)
21 de diciembre de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de abril de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de abril de 2021
Última verificación
1 de abril de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Carrera
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- II PV03/2006
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .