Hjerneslag hos unge Fabry-pasienter (sifap1): Hyppighet av Fabry-sykdom hos unge slagpasienter (sifap1)
8. april 2021 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock
Hjerneslag hos unge Fabry-pasienter (sifap1): Frekvens av Fabry-sykdom i en ikke-valgt gruppe av unge pasienter med hjerneslag: en internasjonal, multisenter prevalensstudie
Mer enn én million mennesker i Europa lider av hjerneslag hver dag.
Normalt får eldre hjerneslag, men også et betydelig antall yngre mellom 18 og 55 år.
Vanligvis kan disse ikke forklares med de klassiske risikofaktorene som diabetes, overvekt og høyt blodtrykk.
Nye studier indikerer at hos ca. 1 - 2 % av de yngre hjerneslagpasientene kan årsaken ha vært en udiagnostisert genetisk sykdom, den såkalte Fabry-sykdommen.
Hensikten med denne studien er å bestemme hvor mange slag som ble forårsaket av Fabrys sykdom hos et stort antall unge slagpasienter.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Mål:
For å bestemme hyppigheten av Fabrys sykdom hos en uselektert gruppe unge pasienter (18-55 år) med akutt cerebrovaskulær hendelse (CVE)
Fabrys sykdom og hjerneslag:
Rolfs og medarbeidere har vist en høy frekvens av Fabrys sykdom i en kohort av pasienter med kryptogent hjerneslag (4 % [28/721]) i alderen 18 til 55 år. Dette tilsvarer ca. 1,2 % i den generelle populasjonen av unge slagpasienter. Derfor uttalte forfatterne at Fabrys sykdom må vurderes i alle tilfeller av uforklarlig hjerneslag hos unge pasienter, spesielt i tilfeller med kombinasjonen av infarkt i det vertebrobasilære arteriesystemet og proteinuri.
Kryptogene slag er cerebrovaskulære lesjoner av ukjent opprinnelse. Kliniske data og laboratoriedata viser at Fabrys sykdom i seg selv er en risikofaktor for akselerert aterosklerose og hjerte- og nyresykdom, som kan føre til emboli og hypertensjon. Pilotfasen startet i april 2007; den offisielle studien startet januar 2008.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
5000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Antwerp, Belgia, 2020
- Middelheim General Hospital, Dept. of Neurology/Memory Clinic
-
Leuven, Belgia, 3000
- UZ Gasthuisburg Hospital
-
-
-
-
-
Helsinki, Finland, 00290
- Helsinki University Central Hospital, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrike, F-69003
- Hopital Neurologique de Lyon, Service d'urgences Neurovasculaires
-
-
-
-
-
Tblisi, Georgia, 0179
- Department of Neurology, S. Khechinashvili University clinic of Tbilisi state medical university
-
-
-
-
-
Dublin, Irland, 24
- The Adelaide and Meath Hospital, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Dept. of Neurology, Ospoedale Maggiore Policlinico
-
-
-
-
-
Zagreb, Kroatia, 10000
- Department of Neurology, University Hospital Sestre Milosrdnice
-
-
-
-
-
Msida, Malta
- Neuromedical Ward, Mater Dei Hospital
-
-
-
-
-
Warsaw, Polen, 02-957
- Institute of Psychiatry and Neurology, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Lisboa, Portugal, 1150-199
- Centro Hospitalar de Lisboa Central, Servico de Neurologia
-
-
-
-
-
Madrid, Spania, 28046
- Department of Neurology, Hospital Universitario La Paz
-
-
-
-
-
Oxford, Storbritannia, OX39DU
- Stroke Prevention Research Unit, John Radcliffe Hospital
-
-
Scotland
-
Glasgow, Scotland, Storbritannia, G51 4TF
- Stroke Prevention Research Unit, Dept. of Clinical Neurology, University of Glasgow, Southern General Hospital
-
-
-
-
-
Altenburg, Tyskland, 04600
- Department of Neurology, Kreiskrankenhaus Altenburg
-
Bayreuth, Tyskland, 95445
- Department of Neurology, Klinikum Hohe Warte
-
Berlin, Tyskland, 12351
- Dept. of Neurology, Vivantes Netzwerk für Gesundheit GmbH, Klinikum Neukölln
-
Berlin, Tyskland, D-12200
- Charite Campus Benjamin Franklin, Dept. of Neurology
-
Bremen, Tyskland, 28177
- Klinikum Bremen Mitte gGmbH, Neurologische Klinik
-
Celle, Tyskland, 29223
- Department of Neurology, Allgemeines Krankenhaus Celle
-
Chemnitz, Tyskland, 09131
- Department of Neurology, Klinikum Chemnitz gGmbH
-
Dresden, Tyskland, 01307
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Carl Gustav Carus
-
Duesseldorf, Tyskland, D-40225
- Heinrich-Heine University Duesseldorf, Dept. of Neurology
-
Frankfurt, Tyskland, 60528
- Dept. of Neurology, Johann-Wolfgang-Goethe-Universität
-
Giessen, Tyskland, D-35385
- University of Giessen-Marburg Dept. of Neurology
-
Greifswald, Tyskland, 17489
- Department of Neurology, Ernst-Moritz-Arndt-University
-
Halle (Saale), Tyskland, 06120
- Dept. of Neurology, Martin-Luther-Universität, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie
-
Hamburg, Tyskland, 20246
- Department of Neurology S10, Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
Heidelberg, Tyskland, D-69120
- University of Heidelberg, Department of Neurology
-
Jena, Tyskland, 07740
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Jena
-
Kiel, Tyskland, D-24105
- University Schleswig-Holstein, Dept. of Neurology
-
Leipzig, Tyskland, 04103
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Leipzig
-
Marburg, Tyskland, 35039
- Department of Neurology, Universitaetsklinikum Giessen und Marburg GmbH
-
Muenster, Tyskland, D-48149
- University of Muenster, Dept. of Neurology
-
Mühlhausen, Tyskland, 99974
- Dept. of Neurology, Ökumenisches Hainich Klinikum gGmbH
-
München, Tyskland, D-81377
- Ludwig-Maximilians-University of Munich, Dept. of Neurology
-
Regensburg, Tyskland, 93053
- Department of Neurology, Klinik und Poliklinik fuer Neurologie
-
Rostock, Tyskland, D-18055
- University of Rostock, Department of Neurology
-
Tuebingen, Tyskland, 72076
- Department of Neurology, University Tuebingen
-
Ulm, Tyskland, D-89081
- University of Ulm, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Graz, Østerrike, A-8036
- Universitätsklinikum für Neurologie
-
Innsbruck, Østerrike, 6020
- Department of Neurology, Universitaetsklinik fuer Neurologie Innsbruck
-
Linz, Østerrike, A-4020
- Wagner-Jauregg Linz, Department of Neurology
-
Salzburg, Østerrike, 5020
- Christian-Doppler-Klinik, Department für medizin. Studien
-
Wien, Østerrike, 1020
- Krankenhaus der Barmherzigen Brüder, Abteilung für Neurologie
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
14 år til 51 år (Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Voksne pasienter (18 - 55 år) med en akutt cerebrovaskulær hendelse av en hvilken som helst etiologi definert som pasienter som har et akutt iskemisk slag eller forbigående iskemisk anfall mindre enn 3 måneder før innrullering i studien
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Voksne pasienter (18 - 55 år) med en akutt cerebrovaskulær hendelse av en hvilken som helst etiologi definert som pasienter som har et akutt iskemisk slag eller forbigående iskemisk anfall mindre enn 3 måneder før innrullering i studien
- MR-skanning bevis på assosiert korresponderende hjerneinfarkt eller blødning, uavhengig av varigheten av symptomene. Alternativt kan også pasienter uten tegn til hjerneslag i MR inkluderes dersom en hjerneslagerfaren nevrolog har stilt første diagnose som iskemisk hjerneslag, forbigående iskemisk anfall eller blødning.
- Detaljert MR-dokumentasjon ved opptak til opptak til studiet
- Diagnostiske prosedyrer for CVE i henhold til EUSI-anbefalingene
- Skriftlig informert samtykke fra pasient eller juridisk representant i henhold til lokale forskrifter
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som er yngre enn 18 år eller eldre enn 55 år.
- Akutt iskemisk hjerneslag eller forbigående iskemisk anfall lenger enn 3 måneder før opptak til studien
- Diagnose av CVE i løpet av de siste 3 månedene er gjort av en ikke-nevrolog hvis det ikke er MR-skanning bevis på assosiert hjerneinfarkt eller blødning
- Ingen detaljert MR-dokumentasjon ved opptak til opptak til studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Observasjon
alle voksne pasienter (18 - 55 år) med en akutt cerebrovaskulær hendelse uansett etiologi
|
Observasjonsstudie, kun laboratorieanalyse og diagnostiske intervensjoner utført; ingen narkotika testet
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Prevalens av Fabrys sykdom i den uselekterte gruppen av unge slagpasienter
Tidsramme: grunnlinje
|
grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Klassifisering av slagsubtype hos pasienter identifisert å ha Fabrys sykdom iht. til TOAST-kriterier, modifisert Rankin-skala, Barthel-indeks og MR-kriterier.
Tidsramme: grunnlinje
|
grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- Rolfs A, Martus P, Heuschmann PU, Grittner U, Holzhausen M, Tatlisumak T, Bottcher T, Fazekas F, Enzinger C, Ropele S, Schmidt R, Riess O, Norrving B; sifap1 Investigators. Protocol and methodology of the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) study: a prospective multicenter European study of 5,024 young stroke patients aged 18-55 years. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):253-62. doi: 10.1159/000322153. Epub 2010 Dec 21.
- Thijs V, Grittner U, Fazekas F, McCabe DJH, Giese AK, Kessler C, Martus P, Norrving B, Ringelstein EB, Schmidt R, Tanislav C, Putaala J, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Rolfs A, Enzinger C; Stroke in Fabry (SIFAP1) Investigators. Dolichoectasia and Small Vessel Disease in Young Patients With Transient Ischemic Attack and Stroke. Stroke. 2017 Sep;48(9):2361-2367. doi: 10.1161/STROKEAHA.117.017406. Epub 2017 Jul 28.
- Aigner A, Grittner U, Rolfs A, Norrving B, Siegerink B, Busch MA. Contribution of Established Stroke Risk Factors to the Burden of Stroke in Young Adults. Stroke. 2017 Jul;48(7):1744-1751. doi: 10.1161/STROKEAHA.117.016599. Epub 2017 Jun 15.
- von Sarnowski B, Schminke U, Grittner U, Tanislav C, Bottcher T, Hennerici MG, Tatlisumak T, Putaala J, Kaps M, Fazekas F, Enzinger C, Rolfs A, Kessler C; sifap1 Investigators. Posterior versus Anterior Circulation Stroke in Young Adults: A Comparative Study of Stroke Aetiologies and Risk Factors in Stroke among Young Fabry Patients (sifap1). Cerebrovasc Dis. 2017;43(3-4):152-160. doi: 10.1159/000454840. Epub 2017 Jan 14.
- Huber R, Grittner U, Weidemann F, Thijs V, Tanislav C, Enzinger C, Fazekas F, Wolf M, Hennerici MG, McCabe DJ, Putaala J, Tatlisumak T, Kessler C, von Sarnowski B, Martus P, Kolodny E, Norrving B, Rolfs A; Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP) Investigators. Patent Foramen Ovale and Cryptogenic Strokes in the Stroke in Young Fabry Patients Study. Stroke. 2017 Jan;48(1):30-35. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.013620. Epub 2016 Nov 29.
- Tatlisumak T, Putaala J, Innila M, Enzinger C, Metso TM, Curtze S, von Sarnowski B, Amaral-Silva A, Jungehulsing GJ, Tanislav C, Thijs V, Rolfs A, Norrving B, Fazekas F, Suomalainen A, Kolodny EH. Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient population. J Neurol. 2016 Feb;263(2):257-262. doi: 10.1007/s00415-015-7969-z. Epub 2015 Nov 14.
- Wolf ME, Grittner U, Bottcher T, Norrving B, Rolfs A, Hennerici MG; sifap1 TM investigators. Phenotypic ASCO Characterisation of Young Patients with Ischemic Stroke in the Prospective Multicentre Observational sifap1 Study. Cerebrovasc Dis. 2015;40(3-4):129-35. doi: 10.1159/000434760. Epub 2015 Jul 25.
- Thijs V, Grittner U, Dichgans M, Enzinger C, Fazekas F, Giese AK, Kessler C, Kolodny E, Kropp P, Martus P, Norrving B, Ringelstein EB, Rothwell PM, Schmidt R, Tanislav C, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Rolfs A; Stroke in Fabry Investigators. Family History in Young Patients With Stroke. Stroke. 2015 Jul;46(7):1975-8. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.009341. Epub 2015 Jun 2.
- Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Grittner U, Giese AK, Hennerici MG, Huber R, Jungehulsing GJ, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Thijs V, von Sarnowski B, Norrving B, Rolfs A; SIFAP 1 Investigators. Brain magnetic resonance imaging findings fail to suspect Fabry disease in young patients with an acute cerebrovascular event. Stroke. 2015 Jun;46(6):1548-53. doi: 10.1161/STROKEAHA.114.008548. Epub 2015 Apr 21.
- Tanislav C, Kropp P, Grittner U, Holzhausen M, Fazekas F, Jungehulsing GJ, Tatlisumak T, von Sarnowski B, Putaala J, Huber R, Thijs V, Schmidt R, Kaps M, Enzinger C, Dichgans M, Norrving B, Rolfs A. Clinically relevant depressive symptoms in young stroke patients - results of the sifap1 study. Neuroepidemiology. 2015;44(1):30-8. doi: 10.1159/000371389. Epub 2015 Jan 31.
- Kaps M, Grittner U, Jungehulsing G, Tatlisumak T, Kessler C, Schmidt R, Jukka P, Norrving B, Rolfs A, Tanislav C; sifap1 Investigators. Clinical signs in young patients with stroke related to FAST: results of the sifap1 study. BMJ Open. 2014 Nov 7;4(11):e005276. doi: 10.1136/bmjopen-2014-005276.
- Tanislav C, Grittner U, Misselwitz B, Jungehuelsing GJ, Enzinger C, von Sarnowski B, Putaala J, Kaps M, Kropp P, Rolfs A, Tatlisumak T, Fazekas F, Kolodny E, Norrving B. Lessons from everyday stroke care for clinical research and vice versa: comparison of a comprehensive and a research population of young stroke patients. BMC Neurol. 2014 Mar 7;14:45. doi: 10.1186/1471-2377-14-45.
- Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Dichgans M, Gaertner B, Jungehulsing GJ, Hennerici MG, Heuschmann P, Holzhausen M, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Norrving B, Rolfs A; sifap1 Investigators. MRI in acute cerebral ischemia of the young: the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) Study. Neurology. 2013 Nov 26;81(22):1914-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000436611.28210.ec. Epub 2013 Nov 1.
- Kropp P, Holzhausen M, Kolodny E, Becker U, Dichgans M, Diez-Tejedor E, Enzinger C, Fazekas F, Fuentes B, Karpinska A, Meyer W, Tanislav C, Bottcher T, Rolfs A; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Headache as a symptom at stroke onset in 4,431 young ischaemic stroke patients. Results from the "Stroke in Young Fabry Patients (SIFAP1) study". J Neural Transm (Vienna). 2013 Oct;120(10):1433-40. doi: 10.1007/s00702-013-1014-0. Epub 2013 Jun 9.
- von Sarnowski B, Schminke U, Tatlisumak T, Putaala J, Grittner U, Kaps M, Tobin WO, Kinsella JA, McCabe DJ, Hennerici MG, Fazekas F, Norrving B, Kessler C, Rolfs A; sifap1 investigators. Prevalence of stenoses and occlusions of brain-supplying arteries in young stroke patients. Neurology. 2013 Apr 2;80(14):1287-94. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828ab2ed. Epub 2013 Mar 6.
- Rolfs A, Fazekas F, Grittner U, Dichgans M, Martus P, Holzhausen M, Bottcher T, Heuschmann PU, Tatlisumak T, Tanislav C, Jungehulsing GJ, Giese AK, Putaala J, Huber R, Bodechtel U, Lichy C, Enzinger C, Schmidt R, Hennerici MG, Kaps M, Kessler C, Lackner K, Paschke E, Meyer W, Mascher H, Riess O, Kolodny E, Norrving B; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Acute cerebrovascular disease in the young: the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Feb;44(2):340-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.663708. Epub 2013 Jan 10.
- von Sarnowski B, Putaala J, Grittner U, Gaertner B, Schminke U, Curtze S, Huber R, Tanislav C, Lichy C, Demarin V, Basic-Kes V, Ringelstein EB, Neumann-Haefelin T, Enzinger C, Fazekas F, Rothwell PM, Dichgans M, Jungehulsing GJ, Heuschmann PU, Kaps M, Norrving B, Rolfs A, Kessler C, Tatlisumak T; sifap1 Investigators. Lifestyle risk factors for ischemic stroke and transient ischemic attack in young adults in the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Jan;44(1):119-25. doi: 10.1161/STROKEAHA.112.665190. Epub 2012 Nov 13.
- Steinicke R, Gaertner B, Grittner U, Schmidt W, Dichgans M, Heuschmann PU, Tanislav C, Putaala J, Kaps M, Endres M, Schmidt R, Fazekas F, Norrving B, Rolfs A, Martus P, Tatlisumak T, Enzinger C, Jungehulsing GJ. Kidney function and white matter disease in young stroke patients: analysis of the stroke in young fabry patients study population. Stroke. 2012 Sep;43(9):2382-8. doi: 10.1161/STROKEAHA.111.645713. Epub 2012 Jun 21.
- Fellgiebel A, Keller I, Martus P, Ropele S, Yakushev I, Bottcher T, Fazekas F, Rolfs A. Basilar artery diameter is a potential screening tool for Fabry disease in young stroke patients. Cerebrovasc Dis. 2011;31(3):294-9. doi: 10.1159/000322558. Epub 2010 Dec 22.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2008
Primær fullføring (Faktiske)
1. januar 2010
Studiet fullført (Faktiske)
1. januar 2010
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. desember 2006
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. desember 2006
Først lagt ut (Anslag)
21. desember 2006
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. april 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. april 2021
Sist bekreftet
1. april 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Slag
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- II PV03/2006
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .