II型またはIII型脊髄性筋萎縮症の小児におけるフェニル酪酸ナトリウムの臨床試験 (NPTUNE01)

包含基準:

被験者は、治験薬の初回投与前14日以内に以下の選択基準をすべて満たす必要があります。

• 脊髄性筋萎縮症（SMA）II型またはIII型の臨床診断と一致する筋力低下および筋緊張低下
• SMN1 エクソン 7 のホモ接合体不在の実験記録
• 自力で床から立ち上がることができないタイプ III の被験者。 「補助なし」とは、デバイスを使用しないこと、または他の人の助けを得ることと定義されています。
• 入学時2歳以上12歳未満
• 両親/保護者の書面によるインフォームドコンセント
• 体重が10kg以上
• -試験薬の開始前14日以内に行われた検査結果は、以下を示しています。臨床現場での正常範囲内のヘモグロビン。白血球数≧3000/mm³;血小板数≧75,000/mm³; -リパーゼとアミラーゼは、関連する臨床症状がない場合、正常値の上限（ULN）の1.5倍以下。 -ASTおよびALT≤2.5 x ULN; -関連する臨床症状がない場合、ビリルビン≤1.5x ULN; -ナトリウム≧130および≦150mmol/L; -カリウム≥3.0および≤5.5mmol / L;塩化物 ≤ 110 mmol/L; -カルシウム≥8.0mg / dL;炭酸水素塩 ≥ 16 mmol/L; -グルコース≧55および≦160 mg / dL; BUN≦39mg/dL; -クレアチニン≤1.5 x ULN
• -被験者は、研究への参加後、少なくとも6か月間生存することが期待されています。

除外基準:

以下の基準のいずれかを満たす被験者は、研究への参加から除外されます。

• -腎機能障害、血液障害、肝不全、症候性膵炎、心不整脈、先天性心不全、代謝性アシドーシスの既知の病歴、高血圧、重大な中枢神経系障害、またはSMA以外の神経変性疾患または神経筋疾患の証拠。
• -プロトコルの毒性等級表に基づくスクリーニング時にグレード3以上の有害事象
• -登録から7日以内に被験者の健康を妨げる急性併存疾患には、細菌感染、ウイルス感染プロセス、食中毒、体温> 99.0ºF、その他の理由による急性治療または観察の必要性が判断された場合捜査官による
• ≥ グレード 2 の嘔吐;
• ≥ グレード 2 の肝機能障害/肝不全 (臨床的);
• -無症候性洞性不整脈を除いて、心電図で指摘された異常
• -フェニル酪酸ナトリウムに対するアレルギー/過敏症の病歴
• -研究開始から30日以内のフェニル酪酸ナトリウムの使用
• -研究に参加する前の14日以内に全身治療および/または入院を必要とする深刻な病気（被験者は、治療が完了して被験者が安定するまで、または被験者が治療を受けて少なくとも14日間安定するまで、深刻な病気の後に適格ではありません。）
• リルゾール、バルプロ酸、ヒドロキシ尿素、アルブテロールの経口使用、フェニル酪酸ナトリウム、酪酸誘導体、クレアチン、カルニチン、成長ホルモン、同化ステロイド、プロベネシド、入口でのコルチコステロイドの経口または非経口使用、ハロペリドールを含むSMAの治療を目的とした薬物の使用、筋力の増減が予想される薬剤、または研究登録前30日以内にヒストン脱アセチル化酵素（HDAC）阻害が既知または推定される薬剤

注：ネブライザーを使用するか、アルブテロールを受け取るために吸入器を必要とする被験者は、研究に参加できます。ただし、アルブテロールの経口使用は禁止されています。 ステロイドの局所使用は許可されます。 ステロイドの経口使用は入学時に許可されていませんが、研究中に臨床的に指示された場合は使用できます。 イベントの等級付けは、プロトコルの毒性等級表に基づいて行われます。