遺伝子研究 精子形成不全
2007年10月24日 更新者：National Cheng-Kung University Hospital
提案された研究は、次の仮説を検証するように設計されています。
- マウスの精原細胞でのみ発現するマウスの常染色体またはX連鎖遺伝子は、ヒトの精原細胞にも特異的です。
- 重度の精子形成異常、特に精子形成不全または SCOS は、生殖系列幹細胞または精子減少症の内因性異常によって引き起こされます。
- 精原細胞特異的遺伝子は、ヒト精子形成異常、特に精子形成不全またはSCOSの尾状遺伝子です。
- 重度の精子形成異常を伴うかなりの割合の症例では、無菌遺伝子が多因子遺伝様式を介して伝達されます。
- 重度の精子形成異常を伴う一部の症例では、精原細胞特異的遺伝子の変異が、X連鎖劣性、常染色体劣性、または常染色体優性モードで伝達される場合があります。
調査の概要
詳細な説明
世界中のカップルの 2% から 12% が不妊症の影響を受けています。
精子の生産に異常がある男性（精子形成異常）は、これらの症例の約半分を占めています。
ショウジョウバエとマウスでは、多数の不妊関連遺伝子の標的破壊が作成されています。
ショウジョウバエとマウスでの生理学的研究も、精子形成が複雑な調節を受けていることを示しており、男性の不妊は異常な調節イベントに起因する可能性があります。
ヒトでは、Y 染色体の欠失は精子形成異常の症例の 10% にすぎず、残りの 90% の症例の病因はまだ不明です。
男性不妊症には複数の遺伝子が関与していることが明らかになっています。
重度の精子形成異常のある症例では、精巣の組織像は、すべての発達段階で生殖細胞数の減少（精子形成不全）または生殖細胞の完全な欠如（セルトリ細胞のみ症候群またはSCOS）のいずれかを示します。
精子形成不全またはSCOSの場合、生殖系列幹細胞（精原細胞）の枯渇を引き起こす固有の欠陥があるようです。
マウスの精原細胞でのみ発現する 25 の遺伝子のうち、3 つは Y 連鎖、10 は X 連鎖であり、12 のみが常染色体に分布しています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
283
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Tainan、台湾
- National Cheng-Kung University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
10年～56年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
患者様が当院外来を受診されました
説明
包含基準:
- 乏精子症の男性(
除外基準:
- 異常核型
- 明らかな性器外傷歴
- 性器ヘルニア
- 男性不妊のその他の認識可能な原因
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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Y連鎖AZF候補とエストロゲン関連遺伝子の遺伝子型/表現型相関
時間枠：外来受診時
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外来受診時
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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ヒト精子形成における重要な候補遺伝子の役割
時間枠：採血の時
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採血の時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Paolin Kuo, MD
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2001年1月1日
研究の完了 (実際)
2005年2月1日
試験登録日
最初に提出
2007年10月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2007年10月24日
最初の投稿 (見積もり)
2007年10月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2007年10月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2007年10月24日
最終確認日
2007年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。