Geneettiset tutkimukset Spermatogeeninen epäonnistuminen
keskiviikko 24. lokakuuta 2007 päivittänyt: National Cheng-Kung University Hospital
Ehdotettu tutkimus on suunniteltu testaamaan seuraavia hypoteeseja:
- Hiiren autosomaaliset tai X-kytketyt geenit, jotka ilmentyvät yksinomaan hiiren siittiöissä, ovat myös spermatogoniaspesifisiä ihmisillä.
- Vakava spermatogeeninen vika, erityisesti hypospermatogeneesi tai SCOS, johtuu sukusolujen kantasolujen tai spermatogeniasta.
- Spermatogonia-spesifiset geenit ovat hännän geenejä ihmisen siittiövaurioille, erityisesti hypospermatogeneesille tai SCOS:lle.
- Merkittävässä osassa tapauksia, joissa on vakavia spermatogeenisiä vaurioita, steriilit geenit välittyvät monitekijäisen periytymismuodon kautta.
- Joissakin tapauksissa, joissa on vakava spermatogeeninen vika, spermatogoniaspesifisten geenien mutaatiot voivat siirtyä X-kytketyssä resessiivisessä, autosomaalisessa resessiivisessä tai autosomaalisessa dominantissa muodossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Hedelmällisyyden heikkeneminen vaikuttaa 2–12 prosenttiin maailman pariskunnista.
Noin puolet näistä tapauksista on miehillä, joilla on puutteita siittiöiden tuotannossa (spermatogeeninen vika).
Drosophilassa ja hiiressä on luotu kohdennettuja häiriöitä lukuisille steriliteettiin liittyville geeneille.
Fysiologiset tutkimukset Drosophilassa ja hiirillä osoittavat myös, että spermatogeneesi on monimutkaisen säätelyn kohteena ja urospuolisten hedelmättömyys voi johtua poikkeavista säätelytapahtumista.
Ihmisellä Y-kromosomin deleetiot muodostavat vain 10 % tapauksista, joissa on spermatogeenisiä puutteita, ja loput 90 % tapauksista ovat edelleen tuntemattomia.
On selvää, että miesten hedelmättömyyteen liittyy useita geenejä.
Tapauksissa, joissa on vakava spermatogeeninen vika, kivesten histologia osoittaa joko sukusolujen määrän vähentyneen kaikissa kehitysvaiheissa (hypospermatogeneesi) tai sukusolujen täydellisen puuttumisen (Sertoli-soluoireyhtymä tai SCOS).
Vaikuttaa siltä, että kyseessä on luontainen vika, joka aiheuttaa sukusolujen kantasolujen ehtymisen (spermatogonia) tapauksissa, joissa on hypospermatogeneesi tai SCOS.
25 geenistä, jotka ilmentyvät yksinomaan hiiren siittiöissä, 3 on Y-kytketty, 10 on X-kytketty ja vain 12 on jakautunut autosomeihin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
283
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Tainan, Taiwan
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
10 vuotta - 56 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Uros
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilas vieraili poliklinikallamme
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- miehet, joilla on oligozoospermia (
Poissulkemiskriteerit:
- Epänormaalit karyotyypit
- Selvä sukupuolielinten traumahistoria
- Sukuelinten tyrä
- Muita tunnistettavia syitä miesten hedelmättömyyteen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Y-kytkettyjen AZF-ehdokkaiden ja estrogeeniin liittyvien geenien genotyyppi/fenotyyppikorrelaatio
Aikaikkuna: OPD:n vierailun aikaan
|
OPD:n vierailun aikaan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Merkittävien ehdokasgeenien rooli ihmisen spermatogeneesissä
Aikaikkuna: Verenottohetkellä
|
Verenottohetkellä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Paolin Kuo, MD
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. tammikuuta 2001
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. helmikuuta 2005
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 24. lokakuuta 2007
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. lokakuuta 2007
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 25. lokakuuta 2007
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 25. lokakuuta 2007
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. lokakuuta 2007
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. lokakuuta 2007
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NCKUH-1
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Miesten hedelmättömyys
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) | Familial Male-Limited Precocious Puberty (FMPP)Yhdysvallat