Genetiske studier Spermatogen svikt

Mellom 2 % og 12 % av par over hele verden er påvirket av redusert fruktbarhet. Menn som har feil i sædproduksjonen (spermatogen defekt) står for omtrent halvparten av disse tilfellene. Hos Drosophila og mus er det opprettet målrettede forstyrrelser av en rekke sterilitetsassosierte gener. Fysiologiske studier i Drosophila og hos mus indikerer også at spermatogenese er utsatt for kompleks regulering, og mannlig infertilitet kan skyldes avvikende regulatoriske hendelser. Hos mennesker utgjør slettinger av Y-kromosomet bare 10 % av tilfellene med spermatogen defekt, og etiologier til de resterende 90 % av tilfellene er fortsatt ukjente. Det er tydelig at flere gener er involvert i mannlig infertilitet. For tilfeller med alvorlig spermatogen defekt viser testikkelhistologi enten redusert antall kjønnsceller i alle utviklingsstadier (hypospermatogenese) eller fullstendig fravær av kjønnsceller (Sertoli cell only-syndrom eller SCOS). Det ser ut til at det er en iboende defekt som forårsaker uttømming av kimlinjestamceller (spermatogoni) for tilfeller med hypospermatogenese eller SCOS. Av 25 gener som utelukkende er uttrykt i musespermatogonia, er 3 Y-koblet, 10 er X-koblet, og bare 12 er fordelt på autosomer.