Генетические исследования Сперматогенная недостаточность
24 октября 2007 г. обновлено: National Cheng-Kung University Hospital
Предлагаемое исследование предназначено для проверки следующих гипотез:
- Мышиные аутосомные или сцепленные с Х-хромосомой гены, которые экспрессируются исключительно в сперматогониях мыши, также специфичны для сперматогоний человека.
- Тяжелые нарушения сперматогенеза, особенно гипосперматогенез или SCOS, вызваны внутренним дефектом стволовых клеток зародышевой линии или сперматогенезом.
- Гены, специфичные для сперматогонии, представляют собой хвостатые гены дефекта сперматогенеза человека, особенно гипосперматогенеза или SCOS.
- В значительной части случаев с тяжелым нарушением сперматогенеза стерильные гены передаются по многофакторному типу наследования.
- В некоторых случаях с тяжелыми дефектами сперматогенеза мутации генов, специфичных для сперматогоний, могут передаваться по Х-сцепленному рецессивному, аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
От 2% до 12% пар во всем мире страдают от снижения фертильности.
Около половины этих случаев приходится на мужчин с дефектами выработки спермы (дефект сперматогенеза).
У Drosophila и мышей были созданы целевые нарушения многочисленных генов, связанных со стерильностью.
Физиологические исследования на дрозофилах и мышах также указывают на то, что сперматогенез подвергается сложной регуляции, и мужское бесплодие может быть результатом аберрантных регуляторных событий.
У человека на делеции Y-хромосомы приходится лишь 10% случаев дефекта сперматогенеза, а этиология остальных 90% случаев до сих пор неизвестна.
Очевидно, что несколько генов вовлечены в мужское бесплодие.
В случаях с тяжелым дефектом сперматогенеза гистология яичка показывает либо снижение количества зародышевых клеток на всех стадиях развития (гипосперматогенез), либо полное отсутствие зародышевых клеток (синдром только клеток Сертоли или SCOS).
По-видимому, существует внутренний дефект, который вызывает истощение стволовых клеток зародышевой линии (сперматогонии) в случаях гипосперматогенеза или SCOS.
Из 25 генов, экспрессируемых исключительно в сперматогониях мышей, 3 Y-сцеплены, 10 X-сцеплены и только 12 распределены по аутосомам.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
283
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Tainan, Тайвань
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 10 лет до 56 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Мужской
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациент посетил нашу поликлинику
Описание
Критерии включения:
- Мужчины с олигозооспермией (
Критерий исключения:
- Аномальные кариотипы
- Очевидная травма половых органов в анамнезе
- Генитальная грыжа
- Другие известные причины мужского бесплодия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Корреляция генотипа/фенотипа Y-сцепленных кандидатов AZF и генов, связанных с эстрогеном
Временное ограничение: На момент посещения ОПД
|
На момент посещения ОПД
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Роль значимых генов-кандидатов в сперматогенезе человека
Временное ограничение: Во время забора крови
|
Во время забора крови
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Учебный стул: Paolin Kuo, MD
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 января 2001 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 февраля 2005 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 октября 2007 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 октября 2007 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
25 октября 2007 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
25 октября 2007 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 октября 2007 г.
Последняя проверка
1 октября 2007 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NCKUH-1
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .