Genetische studies Spermatogeen falen

Tussen 2% en 12% van de paren wereldwijd wordt getroffen door verminderde vruchtbaarheid. Mannen met defecten in de spermaproductie (spermatogeen defect) zijn goed voor ongeveer de helft van deze gevallen. Bij Drosophila en muis zijn gerichte verstoringen van talrijke steriliteitsgerelateerde genen gecreëerd. Fysiologische studies bij de Drosophila en bij muizen geven ook aan dat spermatogenese onderhevig is aan complexe regulatie en dat mannelijke onvruchtbaarheid het gevolg kan zijn van afwijkende regulatiegebeurtenissen. Bij de mens vertegenwoordigen deleties van het Y-chromosoom slechts 10% van de gevallen met spermatogeen defect, en de etiologie van de resterende 90% van de gevallen is nog onbekend. Het is duidelijk dat meerdere genen betrokken zijn bij mannelijke onvruchtbaarheid. Voor gevallen met een ernstig spermatogeen defect toont testiculaire histologie een verminderd aantal geslachtscellen in alle ontwikkelingsstadia (hypospermatogenese) of volledige afwezigheid van geslachtscellen (Sertoli-cel-alleen-syndroom of SCOS). Het lijkt erop dat er een intrinsiek defect is dat uitputting van kiembaanstamcellen (spermatogonia) veroorzaakt voor gevallen met hypospermatogenese of SCOS. Van de 25 genen die exclusief tot expressie komen in spermatogonia van muizen, zijn er 3 Y-gebonden, 10 X-gebonden en zijn er slechts 12 verdeeld over autosomen.