Badania genetyczne Niepowodzenie spermatogenne
24 października 2007 zaktualizowane przez: National Cheng-Kung University Hospital
Proponowane badanie ma na celu przetestowanie następujących hipotez:
- Mysie geny autosomalne lub sprzężone z chromosomem X, które są wyrażane wyłącznie w spermatogonii myszy, są również specyficzne dla spermatogonii u ludzi.
- Ciężki defekt spermatogenezy, zwłaszcza hipospermatogeneza lub SCOS, jest spowodowany wewnętrznym defektem komórek macierzystych linii zarodkowej lub plemników.
- Geny specyficzne dla spermatogonii są genami ogoniastymi dla ludzkiego defektu spermatogennego, zwłaszcza dla hipospermatogenezy lub SCOS.
- W znacznej części przypadków z poważnym defektem spermatogenezy sterylne geny są przekazywane w trybie dziedziczenia wieloczynnikowego.
- W niektórych przypadkach z ciężkim defektem spermatogenezy mutacje genów specyficznych dla spermatogonii mogą być przenoszone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Od 2% do 12% par na całym świecie cierpi na obniżoną płodność.
Mężczyźni, którzy mają defekty w produkcji nasienia (defekt spermatogenezy) stanowią około połowy tych przypadków.
U Drosophila i myszy stworzono ukierunkowane zakłócenia wielu genów związanych z bezpłodnością.
Badania fizjologiczne Drosophila i myszy wskazują również, że spermatogeneza podlega złożonej regulacji, a niepłodność u mężczyzn może wynikać z nieprawidłowych zdarzeń regulacyjnych.
U człowieka delecje chromosomu Y stanowią jedynie 10% przypadków defektu spermatogenezy, a etiologia pozostałych 90% przypadków jest nadal nieznana.
Jest oczywiste, że wiele genów jest zaangażowanych w niepłodność męską.
W przypadkach ciężkiego defektu spermatogennego histologia jądra wykazuje albo zmniejszoną liczbę komórek rozrodczych we wszystkich stadiach rozwojowych (hipospermatogeneza), albo całkowity brak komórek rozrodczych (zespół samych komórek Sertolego lub SCOS).
Wydaje się, że istnieje wrodzony defekt, który powoduje wyczerpanie komórek macierzystych linii płciowej (spermatogonia) w przypadkach z hipospermatogenezą lub SCOS.
Spośród 25 genów ulegających ekspresji wyłącznie w spermatogoniach myszy, 3 są sprzężone z Y, 10 z X, a tylko 12 jest rozmieszczonych na autosomach.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
283
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tainan, Tajwan
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
10 lat do 56 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Męski
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjent odwiedził naszą przychodnię
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni z oligozoospermią (
Kryteria wyłączenia:
- Nieprawidłowe kariotypy
- Wyraźna historia urazów narządów płciowych
- Przepuklina narządów płciowych
- Inne rozpoznawalne przyczyny niepłodności męskiej
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Korelacja genotypu / fenotypu kandydatów AZF połączonych z Y i genów związanych z estrogenem
Ramy czasowe: Podczas wizyty w OPD
|
Podczas wizyty w OPD
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Rola znaczących genów kandydujących w spermatogenezie człowieka
Ramy czasowe: W czasie pobierania krwi
|
W czasie pobierania krwi
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Krzesło do nauki: Paolin Kuo, MD
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 stycznia 2001
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2005
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
24 października 2007
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
24 października 2007
Pierwszy wysłany (Oszacować)
25 października 2007
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
25 października 2007
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
24 października 2007
Ostatnia weryfikacja
1 października 2007
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NCKUH-1
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .