Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické studie Spermatogenní selhání

24. října 2007 aktualizováno: National Cheng-Kung University Hospital

Navrhovaná studie je navržena tak, aby ověřila následující hypotézy:

  1. Myší autozomální nebo X-vázané geny, které jsou exprimovány výhradně v myších spermatogoniích, jsou také specifické pro spermatogonie u člověka.
  2. Těžký spermatogenní defekt, zejména hypospermatogeneze nebo SCOS, je způsoben vnitřním defektem zárodečných kmenových buněk nebo spermatogenií.
  3. Geny specifické pro spermatogonie jsou caudatové geny pro lidský spermatogenní defekt, zejména pro hypospermatogenezi nebo SCOS.
  4. U významné části případů se závažným spermatogenním defektem jsou sterilní geny přenášeny způsobem multifaktoriální dědičnosti.
  5. U některých případů se závažným spermatogenním defektem mohou být mutace genů specifických pro spermatogonie přenášeny v X-vázaném recesivním, autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním režimu.

Přehled studie

Detailní popis

Sníženou plodností trpí 2 až 12 % párů na celém světě. Muži, kteří mají poruchy produkce spermií (spermatogenní defekt), tvoří asi polovinu těchto případů. U Drosophila a myši byla vytvořena cílená narušení četných genů spojených se sterilitou. Fyziologické studie na Drosophila a na myších také ukazují, že spermatogeneze podléhá komplexní regulaci a mužská neplodnost může být důsledkem abnormálních regulačních událostí. U člověka tvoří delece chromozomu Y pouze 10 % případů se spermatogenním defektem a etiologie zbývajících 90 % případů je stále neznámá. Je zřejmé, že na mužské neplodnosti se podílí více genů. U případů se závažným spermatogenním defektem testikulární histologie ukazuje buď snížený počet zárodečných buněk ve všech vývojových stádiích (hypospermatogeneze) nebo úplnou absenci zárodečných buněk (Sertoliho pouze syndrom nebo SCOS). Zdá se, že existuje vnitřní defekt, který způsobuje vyčerpání zárodečných kmenových buněk (spermatogonie) u případů s hypospermatogenezí nebo SCOS. Z 25 genů exprimovaných výhradně v myších spermatogoniích jsou 3 vázané na Y, 10 na X a pouze 12 je distribuováno na autosomech.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

283

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

      • Tainan, Tchaj-wan
        • National Cheng-Kung University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

10 let až 56 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient navštívil naši ambulanci

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži s oligozoospermií (

Kritéria vyloučení:

  • Abnormální karyotypy
  • Zjevná anamnéza genitálního traumatu
  • Genitální kýla
  • Další rozpoznatelné příčiny mužské neplodnosti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Korelace genotypu/fenotypu kandidátů AZF vázaných na Y a genů souvisejících s estrogenem
Časové okno: V době návštěvy OPD
V době návštěvy OPD

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Role významných kandidátních genů v lidské spermatogenezi
Časové okno: V době odběru krve
V době odběru krve

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Paolin Kuo, MD

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2001

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2005

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. října 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. října 2007

První zveřejněno (Odhad)

25. října 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

25. října 2007

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. října 2007

Naposledy ověřeno

1. října 2007

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NCKUH-1

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mužská neplodnost

Předplatit