Études génétiques Échec spermatogène
24 octobre 2007 mis à jour par: National Cheng-Kung University Hospital
L'étude proposée est conçue pour tester les hypothèses suivantes :
- Les gènes autosomiques ou liés à l'X de souris qui sont exclusivement exprimés dans les spermatogonies de souris sont également spécifiques des spermatogonies chez l'homme.
- Un défaut spermatogène sévère, en particulier l'hypospermatogenèse ou SCOS, est causé par un défaut intrinsèque des cellules souches germinales ou spermatogénie.
- Les gènes spécifiques de la spermatogonie sont des gènes caudés du défaut spermatogène humain, en particulier de l'hypospermatogenèse ou SCOS.
- Pour une fraction importante des cas présentant un défaut spermatogène sévère, les gènes stériles sont transmis via un mode de transmission multifactoriel.
- Dans certains cas d'anomalie spermatogène grave, des mutations de gènes spécifiques à la spermatogonie peuvent être transmises selon le mode récessif lié à l'X, autosomique récessif ou autosomique dominant.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Entre 2 % et 12 % des couples dans le monde sont touchés par une baisse de la fécondité.
Les hommes qui ont des défauts de production de sperme (défaut spermatogène) représentent environ la moitié de ces cas.
Chez la drosophile et la souris, des perturbations ciblées de nombreux gènes associés à la stérilité ont été créées.
Des études physiologiques chez la drosophile et chez la souris indiquent également que la spermatogenèse est soumise à une régulation complexe et que l'infertilité masculine peut résulter d'événements régulateurs aberrants.
Chez l'être humain, les délétions du chromosome Y ne représentent que 10 % des cas d'anomalie spermatogène, et les étiologies des 90 % des cas restants sont encore inconnues.
Il est évident que plusieurs gènes sont impliqués dans l'infertilité masculine.
Pour les cas présentant un défaut spermatogène sévère, l'histologie testiculaire montre soit une diminution du nombre de cellules germinales à tous les stades de développement (hypospermatogenèse), soit une absence totale de cellules germinales (syndrome des cellules de Sertoli uniquement ou SCOS).
Il semble qu'il existe un défaut intrinsèque qui provoque une déplétion des cellules souches germinales (spermatogonie) pour les cas d'hypospermatogenèse ou de SCOS.
Sur 25 gènes exclusivement exprimés dans les spermatogonies de souris, 3 sont liés à l'Y, 10 sont liés à l'X et seulement 12 sont distribués sur les autosomes.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
283
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Tainan, Taïwan
- National Cheng-Kung University Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
10 ans à 56 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Homme
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Le patient a visité notre clinique externe
La description
Critère d'intégration:
- Hommes atteints d'oligozoospermie(
Critère d'exclusion:
- Caryotypes anormaux
- Antécédents évidents de traumatisme génital
- Hernie génitale
- Autres causes reconnaissables de l'infertilité masculine
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Corrélation génotype/phénotype des candidats AZF liés à Y et des gènes liés aux œstrogènes
Délai: Au moment de visiter OPD
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Au moment de visiter OPD
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Rôle de gènes candidats significatifs dans la spermatogenèse humaine
Délai: Au moment de prélever du sang
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Au moment de prélever du sang
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Paolin Kuo, MD
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 janvier 2001
Achèvement de l'étude (Réel)
1 février 2005
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 octobre 2007
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 octobre 2007
Première publication (Estimation)
25 octobre 2007
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
25 octobre 2007
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 octobre 2007
Dernière vérification
1 octobre 2007
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NCKUH-1
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