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Genetische Studien Spermatogeneseversagen

24. Oktober 2007 aktualisiert von: National Cheng-Kung University Hospital

Die vorgeschlagene Studie soll die folgenden Hypothesen testen:

  1. Autosomale oder X-chromosomale Mausgene, die ausschließlich in Mausspermatogonien exprimiert werden, sind auch beim Menschen spermatogonienspezifisch.
  2. Ein schwerer Spermatogenese-Defekt, insbesondere Hypospermatogenese oder SCOS, wird durch einen intrinsischen Defekt der Keimbahn-Stammzellen oder durch Spermatogenie verursacht.
  3. Spermatogonie-spezifische Gene sind Caudatus-Gene für menschliche spermatogene Defekte, insbesondere für Hypospermatogenese oder SCOS.
  4. Bei einem erheblichen Teil der Fälle mit schwerem Spermatogenese-Defekt werden die sterilen Gene über einen multifaktoriellen Vererbungsmodus übertragen.
  5. In einigen Fällen mit schwerem Spermatogen-Defekt können Mutationen spermatogonienspezifischer Gene X-chromosomal-rezessiv, autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant übertragen werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Zwischen 2 % und 12 % der Paare weltweit sind von verminderter Fruchtbarkeit betroffen. Männer mit Defekten in der Spermienproduktion (spermatogener Defekt) machen etwa die Hälfte dieser Fälle aus. Bei Drosophila und Maus wurden gezielte Störungen zahlreicher mit Sterilität assoziierter Gene erzeugt. Physiologische Studien bei Drosophila und Mäusen weisen auch darauf hin, dass die Spermatogenese einer komplexen Regulierung unterliegt und männliche Unfruchtbarkeit aus abweichenden regulatorischen Ereignissen resultieren kann. Beim Menschen machen Deletionen des Y-Chromosoms nur 10 % der Fälle mit spermatogenem Defekt aus, und die Ätiologien der verbleibenden 90 % der Fälle sind noch unbekannt. Es ist offensichtlich, dass mehrere Gene an der männlichen Unfruchtbarkeit beteiligt sind. Bei Fällen mit schwerem Spermatogenese-Defekt zeigt die Hodenhistologie entweder eine verminderte Anzahl von Keimzellen in allen Entwicklungsstadien (Hypospermatogenese) oder ein vollständiges Fehlen von Keimzellen (Sertoli-Zell-Only-Syndrom oder SCOS). Es scheint, dass ein intrinsischer Defekt vorliegt, der bei Fällen mit Hypospermatogenese oder SCOS zu einer Verarmung der Keimbahn-Stammzellen (Spermatogonie) führt. Von 25 ausschließlich in Mausspermatogonien exprimierten Genen sind 3 Y-verknüpft, 10 X-verknüpft und nur 12 auf Autosomen verteilt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

283

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Taiwan
      • Tainan, Taiwan
        • National Cheng-Kung University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre bis 56 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Der Patient besuchte unsere Ambulanz

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer mit Oligozoospermie (

Ausschlusskriterien:

  • Abnorme Karyotypen
  • Offensichtliche Genitaltrauma-Geschichte
  • Genitalhernie
  • Andere erkennbare Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Genotyp/Phänotyp-Korrelation von Y-gebundenen AZF-Kandidaten und Östrogen-verwandten Genen
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt des Besuchs von OPD
Zum Zeitpunkt des Besuchs von OPD

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Rolle signifikanter Kandidatengene in der menschlichen Spermatogenese
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der Blutentnahme
Zum Zeitpunkt der Blutentnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Cheng-Kung University Hospital

Ermittler

  • Studienstuhl: Paolin Kuo, MD

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2001

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2005

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Oktober 2007

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Oktober 2007

Zuerst gepostet (Schätzen)

25. Oktober 2007

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

25. Oktober 2007

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Oktober 2007

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2007

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NCKUH-1

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