Estudios genéticos Fracaso espermatogénico
24 de octubre de 2007 actualizado por: National Cheng-Kung University Hospital
El estudio propuesto está diseñado para probar las siguientes hipótesis:
- Los genes autosómicos o ligados al cromosoma X de ratón que se expresan exclusivamente en espermatogonias de ratón también son específicos de espermatogonias en humanos.
- El defecto espermatogénico grave, especialmente la hipoespermatogénesis o SCOS, está causado por un defecto intrínseco en las células madre de la línea germinal o espermatogenia.
- Los genes específicos de espermatogonias son genes caudados para defectos espermatogénicos humanos, especialmente para hipoespermatogénesis o SCOS.
- Para una fracción significativa de casos con defectos espermatogénicos severos, los genes estériles se transmiten a través de un modo de herencia multifactorial.
- Para algunos casos con defectos espermatogénicos severos, las mutaciones de genes específicos de espermatogonias pueden transmitirse en el modo recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo o autosómico dominante.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Entre el 2% y el 12% de las parejas en todo el mundo se ven afectadas por la reducción de la fertilidad.
Los hombres que tienen defectos en la producción de esperma (defecto espermatogénico) representan aproximadamente la mitad de estos casos.
En Drosophila y el ratón, se han creado alteraciones específicas de numerosos genes asociados con la esterilidad.
Los estudios fisiológicos en Drosophila y en ratones también indican que la espermatogénesis está sujeta a una regulación compleja y que la infertilidad masculina puede resultar de eventos regulatorios aberrantes.
En el ser humano, las deleciones del cromosoma Y representan solo el 10% de los casos con defecto espermatogénico, y las etiologías del 90% restante aún se desconocen.
Es evidente que múltiples genes están involucrados en la infertilidad masculina.
Para los casos con defectos espermatogénicos graves, la histología testicular muestra una disminución del número de células germinales en todas las etapas de desarrollo (hipoespermatogénesis) o ausencia completa de células germinales (síndrome de células de Sertoli solamente o SCOS).
Parece que hay un defecto intrínseco que provoca el agotamiento de las células madre de la línea germinal (espermatogonias) en los casos de hipoespermatogénesis o SCOS.
De 25 genes expresados exclusivamente en espermatogonias de ratón, 3 están ligados a Y, 10 están ligados a X y solo 12 se distribuyen en autosomas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
283
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Tainan, Taiwán
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
10 años a 56 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
El paciente visitó nuestra clínica ambulatoria
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres con oligozoospermia(
Criterio de exclusión:
- Cariotipos anormales
- Historial de traumatismo genital evidente
- Hernia genital
- Otras causas reconocibles de infertilidad masculina
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Correlación genotipo/fenotipo de candidatos AZF ligados a Y y genes relacionados con estrógenos
Periodo de tiempo: En el momento de visitar OPD
|
En el momento de visitar OPD
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Papel de los genes candidatos significativos en la espermatogénesis humana
Periodo de tiempo: En el momento de la extracción de sangre.
|
En el momento de la extracción de sangre.
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Paolin Kuo, MD
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 2001
Finalización del estudio (Actual)
1 de febrero de 2005
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de octubre de 2007
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de octubre de 2007
Publicado por primera vez (Estimar)
25 de octubre de 2007
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
25 de octubre de 2007
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de octubre de 2007
Última verificación
1 de octubre de 2007
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NCKUH-1
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .