Estudos Genéticos Falha Espermatogênica
24 de outubro de 2007 atualizado por: National Cheng-Kung University Hospital
O estudo proposto é projetado para testar as seguintes hipóteses:
- Genes autossômicos ou ligados ao X de camundongos que são exclusivamente expressos em espermatogônias de camundongos também são específicos de espermatogônias em humanos.
- O defeito espermatogênico grave, especialmente a hipoespermatogênese ou SCOS, é causado por um defeito intrínseco nas células-tronco da linhagem germinativa ou esperamtogenia.
- Os genes específicos da espermatogônia são genes caudados para defeito espermatogênico humano, especialmente para hipoespermatogênese ou SCOS.
- Para uma fração significativa dos casos com defeito espermatogênico grave, os genes estéreis são transmitidos por herança multifatorial.
- Para alguns casos com defeito espermatogênico grave, mutações de genes específicos da espermatogônia podem ser transmitidas no modo recessivo ligado ao X, autossômico recessivo ou autossômico dominante.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Entre 2% e 12% dos casais em todo o mundo são afetados pela fertilidade reduzida.
Homens que apresentam defeitos na produção de esperma (defeito espermatogênico) representam cerca de metade desses casos.
Em Drosophila e camundongos, foram criadas interrupções direcionadas de numerosos genes associados à esterilidade.
Estudos fisiológicos em Drosophila e em camundongos também indicam que a espermatogênese está sujeita a regulação complexa, e a infertilidade masculina pode resultar de eventos regulatórios aberrantes.
No ser humano, as deleções do cromossomo Y representam apenas 10% dos casos com defeito espermatogênico, e as etiologias dos 90% restantes dos casos ainda são desconhecidas.
É evidente que múltiplos genes estão envolvidos na infertilidade masculina.
Para casos com defeito espermatogênico grave, a histologia testicular mostra diminuição do número de células germinativas em todos os estágios de desenvolvimento (hipospermatogênese) ou ausência completa de células germinativas (síndrome de células de Sertoli ou SCOS).
Parece que há um defeito intrínseco que causa depleção de células-tronco da linhagem germinativa (espermatogônia) para casos com hipoespermatogênese ou SCOS.
Dos 25 genes expressos exclusivamente em espermatogônias de camundongos, 3 são ligados ao Y, 10 são ligados ao X e apenas 12 são distribuídos nos autossomos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
283
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Tainan, Taiwan
- National Cheng-Kung University Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
10 anos a 56 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Macho
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Paciente visitou nosso ambulatório
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens com oligozoospermia (
Critério de exclusão:
- cariótipos anormais
- Histórico de trauma genital óbvio
- hérnia genital
- Outras causas reconhecíveis de infertilidade masculina
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Correlação genótipo/fenótipo de candidatos a AZF ligados ao Y e genes relacionados ao estrogênio
Prazo: No momento da visita ao OPD
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No momento da visita ao OPD
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Papel de genes candidatos significativos na espermatogênese humana
Prazo: Na hora de tirar sangue
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Na hora de tirar sangue
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Paolin Kuo, MD
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de janeiro de 2001
Conclusão do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2005
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de outubro de 2007
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de outubro de 2007
Primeira postagem (Estimativa)
25 de outubro de 2007
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
25 de outubro de 2007
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de outubro de 2007
Última verificação
1 de outubro de 2007
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NCKUH-1
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