Genetikai vizsgálatok Spermatogén kudarc
2007. október 24. frissítette: National Cheng-Kung University Hospital
A javasolt tanulmány a következő hipotézisek tesztelésére készült:
- Az egér autoszomális vagy X-kapcsolt gének, amelyek kizárólag egér spermatogóniában expresszálódnak, emberben is spermatogónia-specifikusak.
- A súlyos spermatogén defektusokat, különösen a hypospermatogenezist vagy a SCOS-t a csíravonali őssejt vagy a spermatogenia belső hibája okozza.
- A spermatogónia-specifikus gének a humán spermatogén defektus, különösen a hipospermatogenezis vagy SCOS caudatus gének.
- A súlyos spermatogén defektussal járó esetek jelentős részében a steril gének multifaktoriális öröklődési móddal kerülnek átvitelre.
- Egyes esetekben súlyos spermatogén defektus esetén a spermatogónia-specifikus gének mutációi X-hez kötött recesszív, autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módban továbbadhatnak.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Világszerte a párok 2-12%-át érinti a csökkent termékenység.
Az esetek körülbelül felét azok a férfiak teszik ki, akiknek spermiumtermelési rendellenességei vannak (spermatogén defektus).
Drosophilában és egérben számos sterilitáshoz kapcsolódó gén célzott megszakítását hozták létre.
A Drosophilában és az egerekben végzett fiziológiai vizsgálatok azt is jelzik, hogy a spermatogenezis összetett szabályozásnak van kitéve, és a hímek meddősége a rendellenes szabályozási események következménye lehet.
Emberben az Y kromoszóma deléciói a spermatogén defektussal járó esetek mindössze 10%-át teszik ki, és az esetek fennmaradó 90%-ának etiológiája még mindig ismeretlen.
Nyilvánvaló, hogy a férfi meddőségben több gén is szerepet játszik.
Súlyos spermatogén defektus esetén a hereszövettan vagy csökkent csírasejtek számát mutat minden fejlődési stádiumban (hipospermatogenezis), vagy csírasejtek teljes hiányát (Csak Sertoli sejt szindróma vagy SCOS).
Úgy tűnik, hogy van egy belső hiba, amely a csíravonali őssejtek kimerülését (spermatogónia) okozza hipospermatogenezis vagy SCOS esetén.
A kizárólag egérspermatogóniában expresszálódó 25 gén közül 3 Y-kapcsolt, 10 X-kapcsolt, és csak 12 oszlik el az autoszómákon.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
283
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Tainan, Tajvan
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
10 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Férfi
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Beteg meglátogatta ambulanciánkat
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Oligozoospermiában szenvedő férfiak
Kizárási kritériumok:
- Rendellenes kariotípusok
- Nyilvánvaló genitális trauma története
- Genitális sérv
- A férfi meddőség egyéb felismerhető okai
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az Y-kapcsolt AZF jelöltek és az ösztrogénnel rokon gének genotípus/fenotípus korrelációja
Időkeret: Az OPD látogatása idején
|
Az OPD látogatása idején
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Jelentős jelölt gének szerepe a humán spermatogenezisben
Időkeret: A vérvétel idején
|
A vérvétel idején
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Paolin Kuo, MD
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2001. január 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2005. február 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2007. október 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2007. október 24.
Első közzététel (Becslés)
2007. október 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2007. október 25.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2007. október 24.
Utolsó ellenőrzés
2007. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NCKUH-1
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .