유전 연구 정자 형성 실패
2007년 10월 24일 업데이트: National Cheng-Kung University Hospital
제안된 연구는 다음 가설을 테스트하도록 설계되었습니다.
- 마우스 정조 세포에서만 독점적으로 발현되는 마우스 상염색체 또는 X-연관 유전자는 또한 인간의 정조 세포 특이적입니다.
- 심각한 정자 형성 결함, 특히 저정자 형성 또는 SCOS는 생식선 줄기 세포 또는 정자 형성의 내재적 결함으로 인해 발생합니다.
- Spermatogonia 특정 유전자는 특히 hypospermatogenesis 또는 SCOS에 대한 인간의 정자 형성 결함에 대한 미상 유전자입니다.
- 심각한 정자 형성 결함이 있는 경우의 상당 부분에서 불임 유전자가 다인자 상속 방식을 통해 전달됩니다.
- 심한 정자 형성 결함이 있는 일부 경우에는 정자 세포 특이 유전자의 돌연변이가 X-연관 열성, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
전 세계 부부의 2~12%가 출산율 감소의 영향을 받습니다.
정자 생성 결함(정자 형성 결함)이 있는 남성이 이러한 경우의 약 절반을 차지합니다.
Drosophila와 마우스에서 수많은 불임 관련 유전자의 표적 파괴가 생성되었습니다.
Drosophila와 생쥐의 생리학적 연구는 또한 정자 형성이 복잡한 조절을 받으며 수컷 불임은 비정상적인 조절 사건으로 인해 발생할 수 있음을 나타냅니다.
인간에서 Y염색체의 결손은 정자형성결손의 10%에 불과하며, 나머지 90%는 아직까지 병인이 알려져 있지 않다.
여러 유전자가 남성 불임에 관여한다는 것은 분명합니다.
심한 정자 형성 결함이 있는 경우 고환 조직학은 모든 발달 단계에서 생식 세포의 수가 감소하거나(저영양 형성) 생식 세포가 완전히 없음(세르톨리 세포 단독 증후군 또는 SCOS)을 보여줍니다.
저정자 형성 또는 SCOS의 경우 생식계 줄기 세포(정자 세포)의 고갈을 유발하는 내재적 결함이 있는 것으로 보입니다.
마우스 정조 세포에서만 발현되는 25개의 유전자 중 3개는 Y 연결, 10개는 X 연결, 그리고 12개만이 상염색체에 분포합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
283
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Tainan, 대만
- National Cheng-Kung University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
환자가 우리 외래 진료소를 방문했습니다.
설명
포함 기준:
- oligozoospermia를 가진 남성(
제외 기준:
- 비정상적인 핵형
- 명백한 생식기 외상 병력
- 생식기 탈장
- 남성 불임의 다른 인식 가능한 원인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Y-linked AZF 후보와 에스트로겐 관련 유전자의 유전자형/표현형 상관관계
기간: OPD 방문 시
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OPD 방문 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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인간 정자 형성에서 중요한 후보 유전자의 역할
기간: 채혈 당시
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채혈 당시
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Paolin Kuo, MD
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2001년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2005년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 10월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 10월 24일
처음 게시됨 (추정)
2007년 10월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2007년 10월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2007년 10월 24일
마지막으로 확인됨
2007년 10월 1일
추가 정보
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