PTGS1 遺伝子変異と新生児の持続性肺高血圧症のリスク増加 (PPHN)
2026年1月23日 更新者：G. Ganesh Konduri、Medical College of Wisconsin
プロスタグランジン G/H シンターゼ-1 (PTGS1) の遺伝的変異と新生児の持続性肺高血圧症 (PPHN) のリスク増加
この研究の目的は、PTGS-1 と呼ばれる特定の遺伝子の正常に発生する変異が、市販の鎮痛薬 (NSAID) への曝露による動脈管狭窄のリスク増加と関連しているかどうかを判断することです。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
新生児の持続性肺高血圧症 (PPHN) は、出生後の生活への移行中に出生時に肺血管抵抗が低下しない場合に発生します。
影響を受けた乳児は、重度の低酸素血症、10% の死亡リスク、および生存者の間で、30% の発生率で長期的な神経発達障害および聴覚障害を抱えています。
罹患した乳児の大部分における PPHN の病因は不明のままです。
非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）の母親の摂取に応じた胎児の動脈管の収縮は、PPHNの症例報告に関係しているが、私たちの研究室はそのような関連の客観的な証拠を提供した最初のものである.
PPHN の乳児の 87% 近くが、子宮内で NSAID にさらされていました。
しかし、対照乳児の 25% は、PPHN を発症することなく暴露されました。
一部の新生児が子宮内で NSAID に曝露することに対する生物学的感受性の根拠は、まだよくわかっていません。
この提案の仮説は、PTGS1 の遺伝的変異が、子宮内での NSAID 曝露による乳管収縮に対する感受性の増加および PPHN のリスクの増加と関連しているというものです。
この仮説は、次の特定の目的を通じてテストされます: PPHN 患者と対応するコントロールの PTGS1 シーケンス バリアントの発生率を決定します。
PTGS1 シーケンスには、11 のエクソンすべて、最小 100 bp のエクソン フランキング シーケンス、および 1 kbp の上流規制情報が含まれます。
キャピラリー電気泳動を使用した分析に続いて、サイクルシーケンシングが実行されます。
配列バリアントの頻度の違いは、フィッシャーの正確確率検定を使用して決定されます。
この研究では、以前に確立されたGC / MSアッセイを使用して胎便サンプル中のNSAID曝露を定量化し、回帰分析を使用してPPHNの発生率とPTGS1配列変異体の有無の両方に曝露レベルを関連付けます。
利点には、PTGS1 シーケンスに基づいて PPHN のリスクを予測する機能と、将来のそのようなリスクの回避が含まれ、それによって患者の罹患率と死亡率が減少します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：G. Ganesh Konduri, MD
- 電話番号：414-266-6820
- メール：gkonduri@mcw.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Kathleen M Meskin, BSN
- 電話番号：414-337-7171
- メール：kmeskin@mcw.edu
研究場所
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Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226
- 募集
- Children's Wisconsin
-
主任研究者：
- Ganesh Konduri, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
PPHNと診断された妊娠34週以上で生まれた乳児、および妊娠34週以上で生まれた正常で健康な乳児。
説明
包含基準:
- PPHNと診断された妊娠34週以上で生まれた乳児、および妊娠34週以上で生まれた正常で健康な乳児。
除外基準:
- 致命的な先天性異常と診断された場合、患者は除外されます
- -動脈管開存（PDA）または卵円孔開存の存在を除く構造的先天性心疾患
- 胎便の通過を妨げる可能性のある胃腸管の構造異常
- 横隔膜ヘルニア、ポッター症候群、肺形成不全などの先天異常
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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PPHN
PPHNの臨床的および/または心エコー検査の証拠と診断された> = 34週で生まれた乳児
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コントロール
無作為に選択された妊娠34週以上で生まれ、PPHNを持たない正常な健康な乳児
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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プロスタグランジン G/H シンターゼ 1 遺伝子の変異が、子宮内で NSAID にさらされた乳児の PPHN の発生率に寄与しているかどうかを判断すること。
時間枠：参加者は、入院期間中、平均3週間と予想されます
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参加者は、入院期間中、平均3週間と予想されます
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：G. Ganesh Konduri, MD、Medical College of Wisconsin
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2006年1月1日
一次修了 (推定)
2027年12月1日
研究の完了 (推定)
2028年12月1日
試験登録日
最初に提出
2008年7月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2008年7月3日
最初の投稿 (推定)
2008年7月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月23日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PRO46055
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
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