PTGS1 유전적 변이 및 신생아의 지속성 폐고혈압에 대한 위험 증가 (PPHN)
2026년 1월 23일 업데이트: G. Ganesh Konduri, Medical College of Wisconsin
프로스타글란딘 G/H 합성효소-1(PTGS1) 유전적 변이 및 신생아의 지속성 폐고혈압(PPHN)에 대한 위험 증가
이 연구의 목적은 PTGS-1이라는 특정 유전자에서 정상적으로 발생하는 변이가 처방전 없이 구입할 수 있는 진통제(NSAID)에 대한 노출로 인한 동맥관 협착 위험 증가와 관련이 있는지 확인하는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
신생아의 지속성 폐고혈압(PPHN)은 출생 시 폐혈관 저항이 출생 후 삶으로 전환되는 동안 감소하지 않을 때 발생합니다.
영향을 받은 영아는 심각한 저산소혈증, 사망 위험이 10%, 생존자 중 30%가 장기적인 신경발달 및 청력 결손 발생률을 보입니다.
영향을 받은 대부분의 영아에서 PPHN의 병인은 알려지지 않았습니다.
산모의 비스테로이드성 항염증제(NSAID) 섭취에 따른 태아 동맥관의 수축이 PPHN 증례 보고에 연루되어 있지만, 이러한 연관성에 대한 객관적인 증거를 제시한 것은 우리 연구실이 처음이었습니다.
PPHN이 있는 영아의 거의 87%가 자궁 내에서 NSAID에 노출되었습니다.
그러나 대조군 영아의 25%도 PPHN이 발생하지 않고 노출되었습니다.
자궁 내 NSAID 노출에 대한 일부 신생아의 생물학적 감수성에 대한 근거는 잘 알려져 있지 않습니다.
이 제안의 가설은 PTGS1 유전적 변이가 자궁 내 NSAID 노출로 인한 관 수축에 대한 증가된 감수성과 PPHN의 증가된 위험과 관련되어 있다는 것입니다.
이 가설은 다음과 같은 특정 목적을 통해 테스트될 것입니다: PPHN 환자 대 일치된 대조군에서 PTGS1 서열 변이의 발생률을 결정합니다.
PTGS1 시퀀스에는 11개의 엑손, 최소 100bp의 엑손 플랭킹 시퀀스 및 1kbp의 업스트림 규제 정보가 포함됩니다.
주기 시퀀싱을 수행한 다음 모세관 전기영동을 사용하여 분석합니다.
서열 변이 빈도의 차이는 피셔의 정확 테스트를 사용하여 결정됩니다.
이 연구는 또한 이전에 확립된 GC/MS 분석을 사용하여 태변 샘플에서 NSAID 노출을 정량화하고 회귀 분석을 사용하여 노출 수준을 PPHN 발생률과 PTGS1 서열 변이체의 존재 또는 부재 모두에 연관시킬 것입니다.
이점에는 PTGS1 시퀀스를 기반으로 PPHN의 위험을 예측하는 기능과 미래에 그러한 위험을 방지하여 환자의 이환율과 사망률을 줄이는 기능이 포함됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: G. Ganesh Konduri, MD
- 전화번호: 414-266-6820
- 이메일: gkonduri@mcw.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Kathleen M Meskin, BSN
- 전화번호: 414-337-7171
- 이메일: kmeskin@mcw.edu
연구 장소
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53226
- 모병
- Children's Wisconsin
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수석 연구원:
- Ganesh Konduri, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
PPHN 진단을 받은 재태 주령 34주 이상으로 태어난 영아 및 재태 주령 34주 이상으로 태어난 정상적이고 건강한 영아.
설명
포함 기준:
- PPHN 진단을 받은 재태 주령 34주 이상으로 태어난 영아 및 재태 주령 34주 이상으로 태어난 정상적이고 건강한 영아.
제외 기준:
- 치명적인 선천성 기형으로 진단받은 환자는 제외됩니다.
- 동맥관 개존증(PDA) 또는 난원공 개존증을 제외한 구조적 선천성 심장 질환
- 태변 통과를 방해할 수 있는 구조적 위장관 이상
- 횡격막 탈장, 포터 증후군 또는 폐 형성 부전과 같은 선천성 기형
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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PPHN
PPHN의 임상적 및/또는 심초음파 증거로 진단된 34주 이상에 태어난 영아
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제어
임신 주수 34주 이상에 태어나고 PPHN이 없는 정상적이고 건강한 영아를 무작위로 선택
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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프로스타글란딘 G/H Synthase-1 유전자의 변이가 자궁에서 NSAID에 노출된 영아의 PPHN 발생에 기여하는지 여부를 확인합니다.
기간: 참가자는 입원 기간 동안 추적될 것이며 예상 평균 3주입니다.
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참가자는 입원 기간 동안 추적될 것이며 예상 평균 3주입니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: G. Ganesh Konduri, MD, Medical College of Wisconsin
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2006년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2008년 7월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2008년 7월 3일
처음 게시됨 (추정된)
2008년 7월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 23일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PRO46055
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