西アフリカ人における 2 型糖尿病の遺伝学
2026年8月29日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)
多様な集団における 2 型糖尿病の遺伝学
バックグラウンド：
- 2 型糖尿病 (T2D) と関連する合併症は、世界的な疾病負担の主な要因です。 2 型糖尿病は、すでに先進国の人々の主要な健康上の脅威であり、発展途上国でも急速に定着しています。
- T2D および関連する合併症の病因における遺伝的特性とライフスタイル特性の間の複雑な相互作用を理解することは、より優れた予防および治療戦略の開発につながると考えられています。 さらに、このプロジェクトの結果は、アフリカ系アメリカ人、その他の米国および世界の人口における糖尿病の原因の理解を促進します。
目的:
- ナイジェリアのイバダンに住むヨルバ族の人々の糖尿病に対する感受性の遺伝的バリアントを特定するために、ゲノムワイド関連研究 (GWAS) を実施すること。
- T2D の 300 の無関係なケースと 300 の民族性が一致したヨルバ語のコントロールを登録して検査します。
- コホートのサブセットで可能性のある機能的バリアントを特定するために、位置候補遺伝子/遺伝子座の再配列決定を行うこと。
- 3 つの独立したアフリカおよびヨーロッパの祖先サンプルで、上位 100 のスコアバリアントの複製研究を実施する。
- ヨーロッパの集団で発見された糖尿病関連バリアントが西アフリカ人の糖尿病リスクを高めるかどうかを調査すること。
資格:
- ナイジェリアのイバダンで新たに診断された、またはヨルバ族の治療を受けている、T2Dが確認された18歳の患者。 対照被験者は、患者と民族的に一致する非糖尿病患者です。
デザイン：
- 患者とコントロールの両方の研究デザインは、次の手順で構成されます。
- インフォームド コンセント プロセスについて話し合い、署名済みのインフォームド コンセント フォームを取得します。 インフォームドコンセントは、訓練を受けたクリニックスタッフによって管理されます。
- スタディ ID (バーコード) を割り当てる
- アンケートの管理
- スポット尿サンプルを入手する
- 血圧を測る
- 体組成を含む人体測定値を取得する
- 血糖値の指刺しを行う
- 静脈血サンプルを入手する
- 目の検査を行います
- 翌日、以前のテスト結果の確認を必要とする参加者の小さなサブセットに対して確認血糖を実行します保存されたサンプルの DNA 抽出は、国立衛生研究所またはナイジェリアの研究所で行われます。
- GWAS は、公開されているソフトウェア パッケージを使用して実施されます。
調査の概要
詳細な説明
この研究プロトコルは、アフリカにおける 2 型糖尿病 (T2D) および関連する状態の遺伝的基盤を研究するために設計されています。
このプロジェクト、Africa America Diabetes Mellitus (AADM) Study は、NIH の複数の機関から 10 年以上にわたって継続的に資金提供を受けており、これには、Rotimi 博士がハワード大学の教授だったときの NIDDK からの R01 助成金も含まれます。
その結果、AADM 研究は、長年にわたる共同研究者と共に確立された国際的なインフラストラクチャーを備えています。
この研究の以前のフェーズには関連する個人が含まれていましたが、現在、ゲノム全体の関連研究（GWAS）または関連のないデータセットが最適な同様のタイプの遺伝子分析を促進するために、関連のない T2D の症例と対照のみを登録しています。
合計で、西アフリカの 5 つのセンター (ナイジェリアのエヌグ、イバダン、ラゴス、ガーナのアクラとクマシ) から 10,000 の症例と対照を登録する予定です。
これらの地域からサンプリングすることにより、主に 4 つの主要な民族グループ (ヨルバ族、イボ族、アカン族、ガ族) を代表する個人と、他のさまざまな民族グループの少数の個人を登録します。
現在までに 6,486 人が登録しています。
これらのデータは、ゲノムワイド アレイ データに基づく関連研究、エクソーム チップ アレイおよび候補遺伝子/遺伝子座データセット、連鎖不平衡 (LD) マッピング、民族的に定義されたさまざまな集団における機能研究など、さまざまな遺伝子解析に使用されます。
各サイトでは、幅広い集団でのGWASおよび候補遺伝子/遺伝子座研究の実施を促進することを目的として、民族的にバランスのとれた症例と対照を登録するための努力が払われます.
T2D の複雑な代謝の背景とその結果をさらに理解するために、このデータは、肥満、高血圧、血清脂質、炎症、腎症、神経障害など、さまざまな T2D 関連の特徴に関しても調査されます。
さらに、これらのサンプルは、さまざまな祖先の参加者が薬物やその他の環境要因にどのように反応するか、およびこの変動が人口の歴史をどのように形成したかという文脈で遺伝的変異を研究するために使用されます。
全体として、これらの研究は、アフリカ人における T2D の遺伝的基盤の理解を深めることを目的としています。
過去の活動を考えると、このリソースは、Rotimi 博士の研究室、NIH の学内研究者数名、NIH 以外の科学者の間の複数のコラボレーションの基礎を形成することも期待されます。
時間の経過とともに、さまざまな先祖の背景を持つ個人への焦点を拡大するために、アフリカおよびそれ以降の追加の集団がこの研究に追加されることが期待されています。その後の各人口は、アフリカ人の間で進行中の作業と同じ手順を使用します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
7418
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ナイジェリアのイバダンで新たに診断された、または治療中の T2D が確認された患者、および T2D ではない患者 (民族的に一致)
説明
- 包含基準:
症例 - 糖尿病の治療を受けている、または血糖測定値が 126 mg/dl 以上であると新たに診断された 2 型糖尿病が確認された男性および女性。 これらの人は 118 歳以上でなければなりません。 この点に関して、新たに診断されたすべての参加者は、翌日にクリニックを訪れ、以前の結果を確認するために空腹時血糖検査を行う必要があります。
コントロール 空腹時血漿グルコース (FPG) が 100 mg/dl (5.6 mmol/l) 未満の男性と女性。 コントロールは 18 歳以上でなければならず、症例に民族的に一致している必要があります。 登録されたケースとコントロールは無関係でなければなりません。 そのため、夫婦でない限り、各家庭から1人しか入学できません。
男女同数の登録を目指します。 各研究で民族分布が維持されるようにするために、各研究に関連する民族的に一致した参加者を登録することを提案しています。
除外基準:
上記の基準を満たさない人 (例: 18 歳未満、血糖値の要件がないなど)。 各家族の配偶者以外のメンバーは 1 人までです。 この研究には、囚人、妊婦、または胎児は含まれません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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コントロール
対照被験者は、患者と民族的に一致する非糖尿病患者です
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T2D
ナイジェリアのイバダンで新たに診断された、または治療中のT2Dが確認された患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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私
時間枠：進行中
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参加者のサブセットで、食事、腸内細菌叢、および T2D/関連形質の間の関係を調査します。
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進行中
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ひ
時間枠：進行中
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ヘモグロビン A1c (HbA1c) は、西アフリカで一般的なヘモグロビン症である鎌状赤血球形質 (HbS) の存在下で、経時的な血糖コントロールの指標として信頼できるかどうかを調査します。
HbA1c 反復測定と T2D 関連形質の経時変化との関連性が評価されます。
また、鎌型形質の保因者と非保因者の糖尿病患者と非糖尿病患者の A1c の推定値に系統的な差異 (バイアス) があるかどうかも評価します。
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進行中
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G
時間枠：進行中
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g- 参加者のサブセットで、2 型糖尿病の病態生理学における重要な組織を調査するために、2 型糖尿病の有無にかかわらず、痩せ型と肥満型の個人の骨格筋と脂肪組織の遺伝子発現の違いを研究します (n=100、生検サブスタディ)。
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進行中
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ふ
時間枠：進行中
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f- 集団の歴史を説明するための集団遺伝分析を実施し、アフリカ系個体の遺伝分析に適した統計技術を開発すること。
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進行中
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え
時間枠：進行中
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e-これらの個人を、代謝特性と関連する状態の有病率の観点から疫学的に説明すること。いくつかの特性については、これは、そのような説明に適切なデータを使用したアフリカ人の最初の大規模な疫学的、人口ベースの研究である可能性があります。
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進行中
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D
時間枠：進行中
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d- トランスエスニック ファイン マッピングを実施して、アフリカ系個体のゲノム全体で減少した LD が、非アフリカ系個体群で発見された遺伝的関連性に関する関心領域を絞り込むことができるかどうかを判断する。
興味のある代謝プロファイルを持つ参加者で、資金が許す限り、候補遺伝子の再配列決定、全ゲノム配列決定 (WGS)、または全エクソーム配列決定 (WES) を実施する。
たとえば、WES の血清脂質の極端な値を持つ個人が選択されます。
このリシーケンシングによって識別されたバリアントは、関連分析のために、より大きな研究集団で遺伝子型が決定されます。
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進行中
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ハ
時間枠：進行中
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c- アフリカの祖先および非アフリカの祖先の個人の関連する形質に関する他の研究で得られた知見を再現するための大規模な遺伝疫学資源を開発すること。
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進行中
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B
時間枠：進行中
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b- 2 型糖尿病リスクおよび関連形質への影響における遺伝子 x 環境相互作用の寄与を調査する。
これらの調査は、仮説主導の遺伝子座固有の方法で、または不可知論的に、つまりゲノム全体で行うことができます。
考慮すべき環境の変化には、ライフスタイル要因が含まれます (例:
食物頻度アンケート（FFQ）、社会経済的対策、および服用した薬によって測定された食事。
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進行中
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あ
時間枠：進行中
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a- 多様な民族グループの西アフリカ人において、T2D および関連する形質 (血圧、血清脂質、血糖、肥満を含む) の遺伝的関連研究を実施すること。
アプローチには、ゲノム全体の関連研究（エクソームチップデータを含む）および候補遺伝子/遺伝子座関連分析が含まれます。
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進行中
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Charles N Rotimi, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年2月3日
試験登録日
最初に提出
2009年2月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年2月4日
最初の投稿 (推定)
2009年2月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月29日
最終確認日
2026年6月8日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 999909070
- 09-HG-N070
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
NHGRI IRB によるこのプロトコルに関連する同意の広範なレビューが実施され、最初の同意プロセスが参加者のデータの共有と関連するリスク、および慎重に確立された信頼関係とアフリカの人々および協力者との信頼に対処していないためであると判断されました。 、参加者のデータを共有することは適切ではありません。
必要に応じて、その旨の覚書を提供することができます。
私たちは、最初の同意書に記載されたデータの使用であるコラボレーションを通じてデータを利用できるようにすることに引き続きオープンです。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。