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Genetik von Typ-2-Diabetes bei Westafrikanern

13. Juni 2026 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Genetik von Typ-2-Diabetes in verschiedenen Populationen

Hintergrund:

  • Typ-2-Diabetes (T2D) und die damit verbundenen Komplikationen tragen wesentlich zur globalen Krankheitslast bei. T2D stellt bereits eine große Gesundheitsbedrohung für die Bevölkerung in den Industrieländern dar und setzt sich in den Entwicklungsländern rasch durch.
  • Es wird angenommen, dass das Verständnis des komplexen Zusammenspiels zwischen genetischen und Lebensstilmerkmalen in der Ätiologie von T2D und verwandten Komplikationen zur Entwicklung besserer präventiver und therapeutischer Strategien führen wird. Darüber hinaus werden die Ergebnisse dieses Projekts unser Verständnis der Ursachen von Diabetes bei Afroamerikanern, anderen US- und Weltbevölkerungen erleichtern

Ziele:

  • Durchführung einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) zur Identifizierung genetischer Anfälligkeitsvarianten für Diabetes bei den Yoruba in Ibadan, Nigeria.
  • Registrierung und Untersuchung von 300 nicht verwandten Fällen von T2D und 300 ethnisch übereinstimmenden Yoruba-Kontrollen.
  • Durchführung einer Resequenzierung von positionellen Kandidatengenen/Loci, um wahrscheinliche funktionelle Varianten in einer Teilmenge der Kohorte zu identifizieren.
  • Durchführung von Replikationsstudien der Top-100-Scoring-Varianten in drei unabhängigen afrikanischen und europäischen Abstammungsstichproben.
  • Es sollte untersucht werden, ob Diabetes-assoziierte Varianten, die in europäischen Populationen entdeckt wurden, das Diabetes-Risiko bei Westafrikanern erhöhen.

Teilnahmeberechtigung:

  • Patienten im Alter von 18 Jahren mit bestätigtem T2D, die neu diagnostiziert wurden oder sich in Behandlung befinden und der Yoruba-Ethnie in Ibadan, Nigeria, angehören. Kontrollsubjekte sind Nicht-Diabetiker, die ethnisch mit den Patienten übereinstimmen.

Design:

  • Das Studiendesign für Patienten und Kontrollpersonen besteht aus den folgenden Schritten:
  • Besprechen Sie den Einwilligungsprozess und holen Sie eine unterzeichnete Einwilligungserklärung ein. Die Einverständniserklärung wird von geschultem Klinikpersonal erteilt.
  • Studien-ID zuweisen (Barcode)
  • Fragebögen verwalten
  • Holen Sie sich eine Spot-Urinprobe
  • Blutdruck messen
  • Erhalten Sie anthropometrische Messungen, einschließlich der Körperzusammensetzung
  • Führen Sie einen Fingerstich für den Blutzuckerspiegel durch
  • Entnehmen Sie venöse Blutproben
  • Augenuntersuchung durchführen
  • Führen Sie am folgenden Tag eine Bestätigung des Blutzuckers für die kleine Untergruppe von Teilnehmern durch, die eine Bestätigung des vorherigen Testergebnisses benötigen. Die DNA-Extraktion aus gelagerten Proben wird entweder bei den National Institutes of Health oder im Labor in Nigeria durchgeführt.
  • GWAS wird unter Verwendung öffentlich verfügbarer Softwarepakete durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dieses Forschungsprotokoll wurde entwickelt, um die genetischen Grundlagen von Typ-2-Diabetes (T2D) und verwandten Erkrankungen in Afrika zu untersuchen. Dieses Projekt, die Africa America Diabetes Mellitus (AADM)-Studie, wird seit über einem Jahrzehnt kontinuierlich von mehreren Instituten des NIH finanziert, darunter ein R01-Stipendium des NIDDK für Dr. Rotimi, als er Professor an der Howard University war. Dadurch verfügt die AADM-Studie über eine gut etablierte internationale Infrastruktur mit langjährigen Kooperationspartnern. Während frühere Phasen dieser Studie verwandte Personen umfassten, registrieren wir derzeit nur nicht verwandte T2D-Fälle und Kontrollen, um genomweite Assoziationsstudien (GWAS) oder ähnliche Arten genetischer Analysen zu erleichtern, für die nicht verwandte Datensätze optimal sind. Insgesamt rechnen wir mit der Aufnahme von 10.000 Fällen und Kontrollen aus 5 Zentren in Westafrika (Enugu, Ibadan und Lagos in Nigeria; Accra und Kumasi in Ghana). Durch Stichproben aus diesen Regionen werden wir Personen einschreiben, die hauptsächlich 4 große ethnische Gruppen (Yoruba, Ibo, Akan und Ga) sowie eine geringe Anzahl von Personen aus einer Vielzahl anderer ethnischer Gruppen repräsentieren. Bis heute haben wir 6.486 Personen registriert. Diese Daten werden für eine Vielzahl von genetischen Analysen verwendet, einschließlich Assoziationsstudien auf der Grundlage von genomweiten Array-Daten, Exom-Chip-Arrays und Datensätzen von Kandidatengenen/Loci, Kartierung von Kopplungsungleichgewichten (LD) und Funktionsstudien in verschiedenen ethnisch definierten Populationen. An jedem Standort werden Anstrengungen unternommen, um ethnisch ausgewogene Fälle und Kontrollen aufzunehmen, mit dem Ziel, die Durchführung von GWAS- und Kandidaten-Gen/Loci-Studien in einem breiten Bevölkerungsspektrum zu erleichtern. Um den komplexen metabolischen Hintergrund von T2D und seine Folgen besser zu verstehen, werden diese Daten auch in Bezug auf eine Vielzahl von T2D-bezogenen Merkmalen untersucht, darunter Fettleibigkeit, Bluthochdruck, Serumlipide, Entzündungen, Nephropathie und Neuropathie. Darüber hinaus werden diese Proben verwendet, um die genetische Variation im Zusammenhang damit zu untersuchen, wie Teilnehmer unterschiedlicher Abstammung auf Medikamente und andere Umweltfaktoren reagieren und wie diese Variation die Populationsgeschichte beeinflusst haben könnte. Insgesamt zielen diese Studien darauf ab, unser Verständnis der genetischen Grundlage von T2D bei afrikanischen Individuen zu erweitern. Angesichts früherer Aktivitäten wird auch erwartet, dass diese Ressource die Grundlage für mehrere Kooperationen zwischen dem Labor von Dr. Rotimi, mehreren NIH-internen Forschern und Nicht-NIH-Wissenschaftlern bilden wird. Es ist zu hoffen, dass im Laufe der Zeit weitere Populationen aus Afrika und darüber hinaus zu dieser Studie hinzugefügt werden können, um den Fokus auf Personen mit unterschiedlichem Hintergrund der Vorfahren zu erweitern; jede nachfolgende Bevölkerung wird die gleichen Verfahren anwenden wie in der laufenden Arbeit unter Afrikanern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

7418

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Ghana
      • Accra, Ghana
        • University of Ghana
      • Kumasi, Ghana
        • University of Science and Tech
  • Nigeria
      • Enugu, Nigeria
        • University of Nigeria
      • Ibadan, Nigeria
        • University of Ibadan
      • Lagos, Nigeria
        • University of Lagos

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit bestätigtem T2D, die neu diagnostiziert wurden oder sich in Behandlung befinden, und Patienten ohne T2D (ethnisch passend) in Ibadan, Nigeria

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Fälle – Männer und Frauen mit bestätigtem Typ-2-Diabetes mellitus, die sich entweder in Behandlung wegen Diabetes befinden oder neu diagnostiziert wurden und bei denen der Blutzuckerwert mehr als einmal 126 mg/dl oder mehr betrug. Diese Personen müssen älter als 118 Jahre sein. In diesem Zusammenhang müssen alle neu diagnostizierten Teilnehmer am folgenden Tag die Klinik aufsuchen, um einen Nüchtern-Blutzuckertest durchzuführen, um frühere Ergebnisse zu bestätigen.

Kontrollen Männer und Frauen mit Nüchtern-Plasmaglukose (FPG) unter 100 mg/dl (5,6 mmol/l). Kontrollen müssen über 18 Jahre alt sein und sollten ethnisch auf die Fälle abgestimmt sein. Eingeschriebene Fälle und Kontrollen müssen in keinem Zusammenhang stehen. Daher kann nur eine Person aus jeder Familie eingeschrieben werden, es sei denn, es handelt sich um Ehemann und Ehefrau.

Es wird versucht, eine gleiche Anzahl von Männern und Frauen anzumelden. Um sicherzustellen, dass die ethnische Verteilung in jeder Studie aufrechterhalten wird, schlagen wir vor, ethnisch übereinstimmende Teilnehmer einzuschreiben, die für jede Studie relevant sind.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Personen, die die oben genannten Kriterien nicht erfüllen (z. B. jünger als 18 Jahre, ohne Blutzuckeranforderungen usw.). Nicht mehr als ein nicht verheiratetes Mitglied jeder Familie. In diese Studie werden keine Gefangenen, schwangeren Frauen oder Föten eingeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kontrolle
Kontrollsubjekte sind Nicht-Diabetiker, die ethnisch mit den Patienten übereinstimmen
T2D
Patienten mit bestätigtem T2D, die neu diagnostiziert wurden oder in Ibadan, Nigeria, behandelt werden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ich
Zeitfenster: laufend
In einer Untergruppe von Teilnehmern, um die Beziehung zwischen Ernährung, Darmmikrobiota und T2D/verwandten Merkmalen zu untersuchen.
laufend
H
Zeitfenster: laufend
Es sollte untersucht werden, ob Hämoglobin A1c (HbA1c) als Indikator für die Blutzuckerkontrolle im Laufe der Zeit bei Vorliegen der Sichelzellanämie (HbS), einer häufigen Hämoglobinopathie in Westafrika, zuverlässig ist. Der Zusammenhang zwischen wiederholten HbA1c-Messungen und Veränderungen in T2D-bezogenen Merkmalen im Laufe der Zeit wird bewertet. Wir werden auch evaluieren, ob es einen systematischen Unterschied (Bias) in der Schätzung von A1c bei Trägern des Sichel-Merkmals und Nicht-Trägern bei Personen mit und ohne Diabetes gibt.
laufend
G
Zeitfenster: laufend
g- Um Schlüsselgewebe in der Pathophysiologie von T2D zu untersuchen, werden wir bei einer Untergruppe von Teilnehmern Unterschiede in der Genexpression von Skelettmuskel- und Fettgewebe bei schlanken und fettleibigen Personen mit und ohne T2D untersuchen (n = 100, Biopsie-Teilstudie).
laufend
F
Zeitfenster: laufend
f- Populationsgenetische Analysen durchzuführen, um die Populationsgeschichte zu beschreiben und statistische Techniken zu entwickeln, die für die genetische Analyse von Individuen afrikanischer Abstammung geeignet sind.
laufend
E
Zeitfenster: laufend
e-Um diese Individuen epidemiologisch in Bezug auf metabolische Merkmale und die Prävalenz relevanter Erkrankungen zu beschreiben, da dies für einige Merkmale möglicherweise die erste groß angelegte epidemiologische, populationsbasierte Studie über Afrikaner mit den geeigneten Daten für eine solche Beschreibung ist.
laufend
D
Zeitfenster: laufend
d- Durchführung einer transethnischen Feinkartierung, um zu bestimmen, ob die reduzierte LD über das Genom bei Individuen afrikanischer Abstammung die interessierende Region um genetische Assoziationen verfeinern kann, die in Populationen nichtafrikanischer Abstammung entdeckt wurden. Um bei Teilnehmern mit Stoffwechselprofilen von Interesse eine Resequenzierung von Kandidatengenen, eine Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) oder eine Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) durchzuführen, sofern die Finanzierung dies zulässt. Beispielsweise werden Personen ausgewählt, die extreme Werte für Serumlipide für WES aufweisen. Durch diese Resequenzierung identifizierte Varianten werden in der größeren Studienpopulation zur Assoziationsanalyse genotypisiert.
laufend
C
Zeitfenster: laufend
c- Entwicklung einer groß angelegten genetischen epidemiologischen Ressource für die Replikation von Ergebnissen aus anderen Studien zu verwandten Merkmalen bei Personen afrikanischer und nicht-afrikanischer Abstammung.
laufend
B
Zeitfenster: laufend
b- Untersuchung des Beitrags von Gen-X-Umwelt-Wechselwirkungen zum T2D-Risiko und zur Beeinflussung verwandter Merkmale. Diese Untersuchungen können entweder hypothesengetrieben, locusspezifisch oder agnostisch, also genomweit, durchgeführt werden. Zu berücksichtigende Umgebungsvarianten umfassen Lebensstilfaktoren (z. Ernährung, gemessen anhand von Fragebögen zur Lebensmittelhäufigkeit (FFQ), sozioökonomische Maßnahmen und eingenommene Medikamente.
laufend
EIN
Zeitfenster: laufend
a- Durchführung genetischer Assoziationsstudien von T2D und verwandten Merkmalen (einschließlich Blutdruck, Serumlipiden, Blutzucker, Adipositas) bei Westafrikanern verschiedener ethnischer Gruppen. Zu den Ansätzen gehören genomweite Assoziationsstudien (einschließlich Exom-Chip-Daten) und Assoziationsanalysen von Kandidatengenen/Loci.
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Charles N Rotimi, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. Februar 2009

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Februar 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Februar 2009

Zuerst gepostet (Geschätzt)

5. Februar 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

8. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 999909070
  • 09-HG-N070

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

. Es wurde eine umfassende Überprüfung der Einwilligungen in Bezug auf dieses Protokoll durch das NHGRI IRB durchgeführt, und es wurde festgestellt, dass der anfängliche Einwilligungsprozess die Weitergabe von Teilnehmerdaten und die damit verbundenen Risiken sowie die sorgfältig aufgebaute Beziehung und das Vertrauen mit der afrikanischen Bevölkerung und den Mitarbeitern nicht ansprach , wäre es nicht angebracht, die Daten der Teilnehmer weiterzugeben. Gegebenenfalls kann ein entsprechendes Memorandum vorgelegt werden. Wir werden weiterhin offen dafür sein, die Daten durch Zusammenarbeit verfügbar zu machen, eine Verwendung der Daten, die in den ursprünglichen Einwilligungsformularen beschrieben wurde.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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