西非人 2 型糖尿病的遗传学

该研究方案旨在研究非洲 2 型糖尿病 (T2D) 和相关病症的遗传基础。 这个项目，非洲美洲糖尿病 (AADM) 研究，十多年来一直得到 NIH 多个研究所的持续资助，包括 NIDDK 向 Rotimi 博士提供的 R01 资助，当时他是霍华德大学的教授。 因此，AADM 研究拥有完善的国际基础设施和长期合作者。 虽然本研究的前几个阶段包括相关个体，但我们目前只招募不相关的 T2D 病例和对照，以促进全基因组关联研究 (GWAS) 或类似类型的遗传分析，其中不相关的数据集是最佳的。 我们预计总共将从西非的 5 个中心（尼日利亚的埃努古、伊巴丹和拉各斯；加纳的阿克拉和库马西）招募 10,000 个病例和对照。 通过从这些地区抽样，我们将招募主要代表 4 个主要民族（约鲁巴、伊博、阿坎和加）的个人，以及来自其他各种民族的少量个人。 迄今为止，我们已经招募了 6,486 人。 这些数据将用于各种遗传分析，包括基于全基因组阵列数据的关联研究、外显子组芯片阵列和候选基因/位点数据集、连锁不平衡 (LD) 映射以及不同种族定义人群的功能研究。 在每个地点，将努力招募种族平衡的病例和对照，以促进在广泛人群中进行 GWAS 和候选基因/位点研究。 为了进一步了解 T2D 的复杂代谢背景及其后果，还将针对各种 T2D 相关特征（包括肥胖、高血压、血脂、炎症、肾病和神经病）探索这些数据。 此外，这些样本将用于研究不同血统的参与者如何对药物和其他环境因素做出反应以及这种变异如何影响人口历史的背景下的遗传变异。 总的来说，这些研究旨在加深我们对非洲个体 T2D 遗传基础的理解。 鉴于过去的活动，预计该资源将构成 Rotimi 博士实验室、几位 NIH 校内研究人员和非 NIH 科学家之间多项合作的基础。 希望随着时间的推移，可以将来自非洲及其他地区的更多人口添加到这项研究中，以扩大对来自不同祖先背景的个人的关注；随后的每个人群都将使用与非洲人正在进行的工作相同的程序。