Генетика диабета 2 типа у жителей Западной Африки

Этот исследовательский протокол предназначен для изучения генетической основы диабета 2 типа (СД2) и связанных с ним состояний в Африке. Этот проект, Исследование сахарного диабета в Африке и Америке (AADM), непрерывно финансировался на протяжении более десяти лет несколькими институтами Национального института здравоохранения, включая грант R01 от NIDDK доктору Ротими, когда он был профессором Университета Говарда. В результате исследование AADM имеет хорошо зарекомендовавшую себя международную инфраструктуру с давними сотрудниками. В то время как предыдущие фазы этого исследования включали связанных лиц, в настоящее время мы регистрируем только неродственные случаи СД2 и контроли, чтобы облегчить полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) или аналогичные типы генетического анализа, для которых неродственные наборы данных являются оптимальными. Всего мы ожидаем зарегистрировать 10 000 случаев и контролей из 5 центров в Западной Африке (Энугу, Ибадан и Лагос в Нигерии; Аккра и Кумаси в Гане). Путем выборки из этих регионов мы будем регистрировать лиц, представляющих в основном 4 основные этнические группы (йоруба, ибо, акан и га), а также небольшое количество лиц из множества других этнических групп. На сегодняшний день мы зарегистрировали 6 486 человек. Эти данные будут использоваться для различных генетических анализов, включая исследования ассоциаций, основанные на данных полногеномного массива, массива экзомных чипов и наборов данных генов/локусов-кандидатов, картирования неравновесия по сцеплению (LD) и функциональных исследований в различных этнически определенных популяциях. В каждом центре будут предприняты усилия для регистрации этнически сбалансированных случаев и контролей с целью облегчения проведения GWAS и исследований генов-кандидатов/локусов в широком диапазоне популяций. Чтобы лучше понять сложный метаболический фон СД2 и его последствия, эти данные также будут изучены в отношении различных признаков, связанных с СД2, включая ожирение, гипертонию, липиды сыворотки, воспаление, нефропатию и невропатию. Кроме того, эти образцы будут использоваться для изучения генетической изменчивости в контексте того, как участники разного происхождения реагируют на наркотики и другие факторы окружающей среды, и как эти вариации могли повлиять на историю популяции. В целом, эти исследования направлены на дальнейшее понимание генетической основы СД2 у африканцев. Учитывая предыдущую деятельность, также ожидается, что этот ресурс станет основой для многочисленных совместных работ между лабораторией доктора Ротими, несколькими штатными исследователями NIH и учеными, не входящими в NIH. Есть надежда, что со временем к этому исследованию могут быть добавлены дополнительные популяции из Африки и других стран, чтобы сосредоточить внимание на людях с разным происхождением; каждая последующая популяция будет использовать те же процедуры, что и в текущей работе среди африканцев.