レーバー先天性黒内障の被験者における安全性と有効性の研究

包含基準:

• -書面によるインフォームドコンセントまたは親の許可および被験者の同意（該当する場合）によって証明されるように、プロトコルおよび長期的なフォローアップを順守する意欲。
• RPE65変異によるLCAの診断;分子診断は、CLIA が承認した検査機関によって実施または確認されます。
• 対象年齢は3歳以上。
• 視力が 20/60 未満 (両目) および/または III4e アイソプターまたは同等のもの (両目) で測定した任意の子午線での視野が 20 度未満。
• 光コヒーレンストモグラフィー (OCT) および/または検眼鏡などの非侵襲的手段によって決定される十分な生存網膜細胞。 次のいずれかを持っている必要があります: 1) 後極内の網膜の領域 > 100 μm の厚さが 10 月に表示されます。 2) 後極内に萎縮または色素変性のない網膜の 3 つ以上のディスク領域;または 3) III4e アイソプターまたは同等品で測定した 30 度以内の固定視野。
• 被験者は、試験に適格であるためには、可動性試験（主要な有効性エンドポイント）で評価可能でなければなりません。 評価可能とは次のように定義されます。 個人は、適格となるために、400 ルクス以下でのモビリティ テストのスクリーニング中に 1 以下の精度スコアを受け取る必要があります。 400 ルクスで実行されるすべてのスクリーニング モビリティ テストで精度スコアが 1 を超える個人、またはスクリーニングでモビリティ テストの実行を拒否する個人は除外されます。 2) 1 ルクスでの可動性試験に合格できない。 個人が資格を得るには、1 ルクスでのスクリーニング モビリティ テストに失敗する必要があります。 1 ルクスで 1 回以上のスクリーニング モビリティ テストに合格した個人は除外されます。

除外基準:

• -両側網膜下ベクター投与を受けることを含む、研究の要件を満たすことができない、または満たすことを望まない。
• -遺伝子治療ベクターが投与された研究への以前の参加。
• -過去6か月間の治験薬の臨床研究への参加。
• RPE65酵素の生化学的活性と潜在的に相互作用する可能性のあるレチノイド化合物または前駆体の使用;これらの化合物の使用を 18 か月間中止した個人は、資格を得る可能性があります。
• -6か月以内の以前の眼内手術。
• -周術期に使用する予定の薬物に対する既知の過敏症。
• -既存の眼の状態または複雑化する全身性疾患 計画された手術を排除するか、研究の解釈を妨げます。 複雑な全身性疾患には、疾患自体または疾患の治療によって眼機能が変化する可能性があるものも含まれます。 例としては、治療が中枢神経系の機能に影響を与える可能性のある悪性腫瘍があります (例: 眼窩の放射線治療、CNS/視神経の関与を伴う白血病)。 糖尿病または鎌状赤血球症の被験者は、進行した網膜症の症状（黄斑浮腫または増殖性変化など）がある場合は除外されます。 日和見感染（CMV網膜炎など）に対する感受性がある可能性があるため、免疫不全（後天性または先天性）の被験者も除外されます。
• 妊娠している、またはベクター投与後4か月間は効果的な避妊法を使用することを望まない、出産の可能性のある個人。
• 身体的または注意力の制限など、視覚障害以外の理由でモビリティ テスト (主要な有効性エンドポイント) を実行できない個人。
• -研究の過程で潜在的な被験者がフォローアップ検査を完了することを許可しない、または研究者の意見では、潜在的な被験者を研究に不適切にするその他の状態。
• 被験者は、性別、人種、または民族性に基づいて除外されることはありません。