Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2) を投与された被験者の長期追跡調査

可動性試験、両側

可動性試験は、それが実施される各試験訪問時にビデオに録画されます。 独立した審査員が、被験者のモビリティ ビデオを評価する場合があります。 採点者は、速度と精度の定義された組み合わせを使用して、特定の光強度での各コースの試行を採点します。 コースは、潜在的な学習効果の影響を軽減するために、12 の標準化されたテンプレートを使用して、試行ごとに再構成されます。 各被験者は、少なくとも 2 つ、場合によっては 3 つの異なる (指定された) 照明条件の下で、両目を使用してテストされます。 個人が日常生活で遭遇する照明条件を網羅するように選択された光のレベルは、投光照明のあるスタジオ (400 ルクス) または明るいオフィス (250 ルクス) から夜間の薄暗い歩道 (1 ルクス) までの範囲です。

全視野光感度閾値 (FST) テスト

FST テストでは、被験者が最も暗い閃光を見たと報告する輝度を記録することにより、視野全体の光感度を測定します。 このテストは、暗順応状態で目が散大している被験者に対して実施されます。被験者は、閃光が生成されるガンツフェルトのドームの前に座っています。 各眼の光感度は、片方の眼に (次にもう一方の眼に) パッチを当てることによって個別に測定されます。 音が発生し、被験者はフラッシュが見えたら 1 つのボタンを押し、フラッシュが見えない場合は 2 つ目のボタンを押します。 さまざまな輝度 (～ 80 dB の範囲) のフラッシュがランダムな順序で表示されますが、一連のフラッシュは薄暗いフラッシュで始まります。 このデータから、アルゴリズムは、被験者が光を知覚する最小輝度 (各目) を計算します。

可動性試験、単眼

可動性試験は、それが実施される各試験訪問時にビデオに録画されます。 独立した審査員が、被験者のモビリティ ビデオを評価する場合があります。 採点者は、速度と精度の定義された組み合わせを使用して、特定の光強度での各コースの試行を採点します。 コースは、潜在的な学習効果の影響を軽減するために、12 の標準化されたテンプレートを使用して、試行ごとに再構成されます。 各被験者は、少なくとも 2 つ、場合によっては 3 つの異なる (指定された) 照明条件の下で、最初に治療された目を使用してテストされます。 個人が日常生活で遭遇する照明条件を網羅するように選択された光のレベルは、投光照明のあるスタジオ (400 ルクス) または明るいオフィス (250 ルクス) から夜間の薄暗い歩道 (1 ルクス) までの範囲です。

視力

視力は、さまざまな視角、つまり画像サイズに対応する文字として提示される標準的な視標画像を解決する機能を使用して、中心視力を測定します。 このテストには、ETDRS テストや HOTV テスト (幼児でも識別できる H、O、T、V の文字を使用し、4 つすべてが縦軸を中心とする) などの年齢に合わせたテストが含まれます。 中心視覚解像度のレベルは、視角スコア (LogMAR) に変換されます。 被験者は場合によっては、視力などの精神物理学的検査で一貫した測定値を確立するために、連続した日を含めて繰り返し検査セッションを受ける必要があります。

視野検査 - ハンフリーおよび/またはゴールドマン

視野パラメーターは、網膜のさまざまな領域の機能の変化を評価します。運動場はゴールドマン視野計で測定され、静的場はハンフリーコンピュータテストで測定されます。

視機能アンケート

遺伝子治療研究の研究者は、RPE65 遺伝子変異を有する患者が経験する欠損に関連するアンケートを作成しました。 この患者報告の結果は、視覚に依存する、または視覚要素を持つ日常生活の活動に関する 25 の質問で構成されています。 被験者および/またはその親または保護者は、日常生活のこれらの活動の知覚された程度に関するすべての回答を提供するよう求められます.