레버 선천성 흑암시 환자를 대상으로 한 안전성 및 효능 연구

포함 기준:

• 서면 동의서 또는 부모의 허락 및 피험자 동의(해당되는 경우)에 의해 입증된 프로토콜 및 장기 후속 조치를 준수하려는 의지.
• RPE65 돌연변이로 인한 LCA 진단; CLIA 승인 실험실에서 분자 진단을 수행하거나 확인해야 합니다.
• 3세 이상.
• 시력이 20/60(양쪽 눈)보다 나쁨 및/또는 III4e 아이옵터 또는 이에 상응하는 것(양쪽 눈)으로 측정한 모든 자오선에서 시야가 20도 미만입니다.
• 광간섭단층촬영(OCT) 및/또는 검안경검사와 같은 비침습적 수단으로 결정된 충분한 생존 망막 세포. 다음 중 하나를 가져야 합니다. 2) 후극 내에 위축 또는 색소 변성이 없는 망막의 ≥ 3 디스크 영역; 또는 3) III4e isopter 또는 이와 동등한 것에 의해 측정된 고정 30도 이내의 남아있는 시야.
• 피험자는 연구 대상이 되기 위해 이동성 테스트(주요 효능 종점)에서 평가 가능해야 합니다. 평가 가능은 다음과 같이 정의됩니다. 1) 연구에서 평가된 휘도 범위 내에서 이동성 테스트를 수행할 수 있는 능력. 자격을 갖추려면 개인은 400럭스 이하에서 이동성 선별 검사 중 정확도 점수가 ≤ 1이어야 합니다. 400룩스에서 실행되는 모든 스크리닝 이동성 테스트에서 정확도 점수가 > 1인 개인 또는 스크리닝 시 이동성 테스트 수행을 거부하는 사람은 제외됩니다. 2) 1룩스에서 이동성 테스트를 통과할 수 없음. 자격을 갖추려면 개인은 1럭스에서 이동성 선별 검사에 실패해야 합니다. 1룩스에서 실행되는 하나 이상의 스크리닝 이동성 테스트를 통과하는 개인은 제외됩니다.

제외 기준:

• 양측 망막하 벡터 투여를 받는 것을 포함하여 연구의 요건을 충족할 수 없거나 충족할 의사가 없습니다.
• 유전자 치료 벡터가 투여된 연구에 대한 이전 참여.
• 지난 6개월 동안 조사 약물을 사용한 임상 연구 참여.
• RPE65 효소의 생화학적 활성과 잠재적으로 상호작용할 수 있는 레티노이드 화합물 또는 전구체의 사용; 18개월 동안 이러한 화합물의 사용을 중단한 개인은 자격이 될 수 있습니다.
• 6개월 이내의 이전 안내 수술.
• 수술 전후 기간에 사용하도록 계획된 약물에 대한 알려진 민감도.
• 계획된 수술을 방해하거나 연구 해석을 방해하는 기존의 눈 상태 또는 복잡한 전신 질환. 복잡한 전신 질환에는 질병 자체 또는 질병 치료가 안구 기능을 변화시킬 수 있는 질병이 포함됩니다. 예를 들어 치료가 중추 신경계 기능에 영향을 미칠 수 있는 악성 종양이 있습니다(예: 궤도의 방사선 치료, CNS/시신경 침범을 동반한 백혈병). 당뇨병 또는 겸상 ​​적혈구 질환이 있는 피험자는 진행된 망막병증(예: 황반 부종 또는 증식성 변화)의 징후가 있는 경우 제외됩니다. 또한 기회 감염(예: CMV 망막염)에 대한 감수성이 있을 수 있으므로 면역결핍(후천성 또는 선천성)이 있는 피험자는 제외됩니다.
• 임신 중이거나 벡터 투여 후 4개월 동안 효과적인 피임법을 사용하지 않으려는 가임기 개인.
• 신체적 또는 주의력 제한을 포함하여 시력 저하 이외의 이유로 이동성 테스트(주요 효능 종료점)를 수행할 수 없는 개인.
• 잠재적 피험자가 연구 과정 동안 후속 검사를 완료하는 것을 허용하지 않거나 연구자의 의견으로 잠재적 피험자를 연구에 부적합하게 만드는 기타 조건.
• 피험자는 성별, 인종 또는 민족에 따라 제외되지 않습니다.