先天性鏡像運動の大家族の研究 : 根底にある病態生理から原因遺伝子の同定まで PROJET "MOMIC" (MOMIC)
先天性ミラームーブメントを伴う大家族の研究 : 根底にある病態生理から犯人遺伝子の同定まで : MOMIC
ミラーの動きは、コントロール側の随意運動を伴う、体の片側で発生する不随意の対称的かつ同時の動きです。
先天性鏡像運動 (CMM) は、小児期に発症し、それ以上の徴候がないことが特徴です。
この研究の目的は、解明されていない CMM の病態生理を解明することです。
画像研究と経頭蓋磁気刺激を使用した神経生理学的研究を組み合わせて、均質で比較的大きな患者グループを対象とすることで、この障害の根底にある病態生理学をよりよく理解できるようになる可能性があります。
連鎖解析アプローチを使用して、CMM および関連する候補遺伝子に関連する遺伝子座を特定しようとします。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
40
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
11年～82年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- 11歳から82歳までの患者
- 追加の徴候や奇形のない、鏡のような動きを示す、または義務的な無症候性保因者である、関心のある家族のメンバー;または遺伝的に証明されたカルマン症候群とミラーの動きを持つ患者。
- -MRIまたはTMS研究の禁忌なし
除外基準:
- インフォームドコンセントを提供できない
- 別の臨床試験への同時参加
- 皮質興奮性を調節する治療（研究のTMS部分のみ）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：健康なボランティア
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形態学的および機能的脳MRI;経頭蓋磁気刺激
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他の：カルマン
カルマン症候群患者
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形態学的および機能的脳MRI;経頭蓋磁気刺激
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他の：先天性鏡の動き
CMM患者
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形態学的および機能的脳MRI;経頭蓋磁気刺激
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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- 先天性鏡の動きの病態生理を解明する - CMM に関連する遺伝子座と候補遺伝子を特定する
時間枠：2011年8月
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2011年8月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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-同じ方法と仮説に基づいて、カルマン症候群と関連するMMの患者を研究する
時間枠：2011年8月
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2011年8月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Emmanuel ROZE, MD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年2月1日
一次修了 (実際)
2011年7月1日
研究の完了 (実際)
2011年7月1日
試験登録日
最初に提出
2010年2月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年2月23日
最初の投稿 (推定)
2010年2月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年8月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年8月26日
最終確認日
2016年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- C09-06
- 2009-A00490-57 (レジストリ識別子：IDRCB)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。