Badanie dużej rodziny z wrodzonymi ruchami lustrzanymi: od podstawowej patofizjologii do identyfikacji winowajcy PROJEKT „MOMIC” (MOMIC)
26 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Badanie dużej rodziny z wrodzonymi ruchami lustrzanymi: od podstawowej patofizjologii do identyfikacji genu winowajcy: MOMIC
Ruchy lustrzane to mimowolne, symetryczne i jednoczesne ruchy występujące po jednej stronie ciała, które towarzyszą dobrowolnym ruchom kontrolnym.
Wrodzone ruchy lustrzane (CMM) charakteryzują się początkiem w dzieciństwie i brakiem dodatkowych objawów.
Celem tego badania jest wyjaśnienie patofizjologii CMM, która pozostaje słabo wyjaśniona.
Połączenie badań obrazowych i badań neurofizjologicznych z wykorzystaniem przezczaszkowej stymulacji magnetycznej na jednorodnej i stosunkowo dużej grupie pacjentów prawdopodobnie pozwoli lepiej zrozumieć patofizjologię leżącą u podstaw tego zaburzenia.
Korzystając z podejścia analizy powiązań, spróbujemy zidentyfikować locus związane z CMM i pokrewnymi genami kandydującymi.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
40
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
11 lat do 82 lata (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci w wieku od 11 do 82 lat
- Członkowie rodziny będącej przedmiotem zainteresowania, wykazujący ruchy lustrzane lub będąc obowiązkowym bezobjawowym nosicielem, bez dodatkowych objawów lub wad rozwojowych; lub pacjent z genetycznie potwierdzonym zespołem Kallmanna i ruchami lustrzanymi.
- Brak przeciwwskazań do badania MRI lub TMS
Kryteria wyłączenia:
- niemożność wyrażenia świadomej zgody
- Jednoczesny udział w innym badaniu klinicznym
- Leczenie, które moduluje pobudliwość korową (tylko dla części badania TMS)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: zdrowych ochotników
|
morfologiczne i czynnościowe MRI mózgu; Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna
|
|
Inny: Kallmanna
Pacjenci z zespołem Kallmanna
|
morfologiczne i czynnościowe MRI mózgu; Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna
|
|
Inny: Wrodzony ruch lustrzany
pacjentów z CMM
|
morfologiczne i czynnościowe MRI mózgu; Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
- Aby odkryć patofizjologię wrodzonych ruchów zwierciadła - Aby zidentyfikować locus i geny kandydujące związane z CMM
Ramy czasowe: 08/2011
|
08/2011
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
- Badanie pacjentów z zespołem Kallmanna i towarzyszącym szpiczakiem mnogim w oparciu o te same metody i hipotezy
Ramy czasowe: 08/2011
|
08/2011
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lutego 2010
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 lipca 2011
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 lipca 2011
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
4 lutego 2010
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 lutego 2010
Pierwszy wysłany (Szacowany)
24 lutego 2010
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
27 sierpnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
26 sierpnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Identyfikator rejestru: IDRCB)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .